БИЛЕТ № 17

1. Туа пайда болған аномалия, деформация және хромосомды бұзылыстары. Жіктелуі, эпидемиологиясы, клиникасы, диагностикасы,емі.

Тұқым қуалайтын ауруларға жыныстық клеткаларда орналасқан және келесі ұрпаққа тарайтын хромосомалар мен гендердің өзгерісіне байланысты аурулар тобы мен даму ауытқулары жатады.

Туа пайда болған аурулардың пайда болуына ата-анасынң жыныс клеткалары арқылы бала организмі қабылдаған патологиялық ауытқулар әсер етеді.Генетикалық ақпараттың ұрпаққа тарауы жыныс клеткаларының арнаулы құрылымдары–клеткалар ядросындағы хромосомалар арқылы жүзеге асады.Онда тұқым қуалаудың функционалдық бірліктер- гендер жинақталады.

Экзо-және эндогендік себептердің әсерінен эмбриогенез үрдісінде бас сүйектің,омыртқа,орталық және шеткі нерв жүйесі құрылымдарының дамуында ауытқуы болуы мүмкін.Бұл кемістіктердің пайда болуына тұқым қуалайтын ауытқулар,дизэмбриогенез,ішкі бездердің дисфункциясы,қоршаған ортада кейбір микроэлементтердің жетіспеуі,жарақаттар,шектен тыс өрескіл қимылдар,ауыр жүк көтеру,жатырдағы вирустық инфекция,дәрінің ұрыққа әсері,жүктіліктің алғашқы кезеңіндегі сәулемен емдеу ,т.б. ықпалын тигізеді.Аталмыш факторлар бірімен-бірі немесе басқа зиянды әрекеттермен қабаттасуы мүмкін.

Бас сүйек пен омыртқа жотасының дамуындағы ауытқу нерв тканінің элементтеріне оларды қысу немесе ми мен жұлын қан тамрларының патологиялық үрдіске ілігуіне байланысты ісер етеді.

Жаңа туған 100 баланың 15-20-сында туа біткен даму кемістіктері байқалады,олардың 26-28%-ы нерв жүйесінің даму ауытқуын құрайды.

МКБ10 бойынша туа пайда болған аномалия, деформация және хромосомды бұзылыстары Q әріпімен белгіленеді:

Q00-Q07 Жүйке жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q10-Q18 Көз,құлақ,бет,мойынның туа пайда болған ақауы

Q20-Q28 Қанайналым жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q30-Q34 Тыныс жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q35-Q37 Ерін мен таңдайдың кеңейуі(заячья губа и волчья пасть)

Q38-Q45 Ас қорыту органдарының басқа да туа пайда болған ақауы

Q50-Q56 Жыныс мүшелерінің туа пайда болған ақауы

Q60-Q64 Зәр шығару жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q65-Q79 Сүйек-бұлшықет жүйесі/ң деформациясы ж/е туа пайда болған ақау

Q80-Q89 Басқа да туа пайда болған ақаулар

Q90-Q99 Басқа рубрикада жіктелмеген, хромосомды ақаулар

Табиғатта мутагендік факторлардың саны көбейіп барады.Олардың ішіндегі ең көп таралған:

1)физикалық(жоғарғы температура, діріл, иондайтын радицация, атмосферадағы атомдық радиация фоны)

2)химикалық(дәрі-дәрмектер, консерванттар, инсектицидтер, гербицидтер, полимерлер, өндіріс пен ауыл шаруашылығында кездесетін химиялық зиянды заттар)

3)биологиялық(вирустар,егулер,т.б)

Әр адамның тәулігіне 20-ға жуық мутагендік факторлармен кездесетіндігі есептелген.Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады.

Гендікмутациялар жекелеген гендердің ішкі құрылымдарының өзгеруіне байланысты.Гендік механизмдер әр түрлі болуы мүмкін.Бұл ДНК тізбегінде жекелеген нуклеотидтердің басқаларына ауысуынан болуы ықтимал.

Хромосомалық мутациялар-бір немесе бірнеше хромосоманың құрылымдық қайта құрылуы.Хромосомалық мутациялар бірнеше түрге бөлінеді.Олар:

1)делециялар-хромосоманың шеткі жіне ортанғы бөлігінен айыру;

2)транслокациялар-хромосома бөлігінің басқа хромосомаға ауысуы;

3)инверсиялар-хромосоманың орта тұсынан үзіліп,180С-қа бұрылуы,олар гендік балансты бұзбайды,тек хромосомада орналасу тәртібін өзгертеді;

4)дупликациялар-хромосоманың жекелеген бөліктерінің екі есе ұлаюы;

5)изохромосомалар-екі иықта бірдей хромосомалық материалдың қайталануы мен екі хромосоманың бірігуінен пайда болатын хромосомалық құрылымдар;

Геномдық мутациялар-құрылымы бұзылмай, саны ғана өзгеретін хромосомалар.Геном-хромосомалардың толық жекелеген жинағына -23хромосомаға орналасқан гендер жиынтығы.Геномдық мутацияда клеткадағы гендердің көбейеді немесе азаяды.