25)))1. Пол организма. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный). Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.

Пол — совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе оплодотворения.

Принято говорить о существовании двух полов: мужского и женского, представляя их противоположными друг другу и в то же время взаимодополняющими. При этом надо иметь в виду,

что в природе существует три типа полового размножения: изогамия, гетерогамия, и оогамия. Во всех трёх случаях образуются половые клетки с разной взаимодополняющей генетической информацией, которые должны слиться друг с другом, чтобы дать начало новому организму. В связи с этим корректнее сказать, что особь принадлежит к мужскому или женскому полу только в случае оогамии, то есть полового размножения, при котором в качестве половых клеток образуются сперматозоид и яйцеклетка. В двух других случаях говорят, что пол не мужской и не женский, а просто разный. Некоторые исследователи рассматривают оогамию как крайний вариант гетерогамии.

Изогамия — примитивная форма полового процесса, при котором сливаются две одинаковые морфологически и по величине гаметы. Характерна для равножгутиковых зелёных водорослей и хитридиевых грибов.

Гетерогамия— форма полового процесса, при котором сливаются две морфологически разные по форме гаметы.

Оогамия — вид полового процесса, при котором сливаются резко отличающиеся друг от друга половые клетки; крупная неподвижная яйцеклетка с мелкой, обычно подвижной мужской половой клеткой сперматозоидом или спермием. Оогамия может осуществляться внутри женского организма или вне его обычно в водной среде.

Существует 3 формы определения пола:

1. Прогамное определение пола. Осуществляется до оплодотворения в процессе онтогенеза. Так происходит, в частности. У коловраток при этом образуются яйцеклетки разных размеров — крупные и мелкие. После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких — самцы.

2. Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным.

3. Эпигамное метагамное определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы или самки. Весьма оригинально определяется пол у морского червя бонеллии Bonellia viridis из типа кольчатые черви. Если его личинка развивается в одиночестве, то из нее вырастает подвижная самка, ведущая самостоятельный образ жизни. Если она проникает в половые пути самки, то живет там как паразит, в связи, с чем его строение сильно упрощено.

Пол организма, как и любой признак, развивается не только под влиянием генотипа, но и под воздействием факторов внешней среды. Однако стоит сказать, что для разных организмов степень влияния генотипа и факторов внешней среды на определение пола различна, т.е. у одних организмов человек, большинство млекопитающих определяющим является генотип, а других рыбы, некоторые черви – факторы внешней среды. Так у червя Bonellia viridis самка относительно большая, а самец имеет микроскопические размеры. Он постоянно живет в половых путях самки. Личинка червя обладает потенциями обоего пола бисексуальна.

Развитие самца или самки из такой личинки зависит от случая: если личинка, плавающая в воде, встретит свободную от самца самку и зафиксируется на ней, она превратится в самца, если нет – в самку. Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки – часто интерсексами организм, у которого в той или иной степени развиты одновременно признаки как одного, так и другого пола. Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца.

Таким образом, биологической основой изменения и переопределения пола является изначальная генетическая бисексуальность организмов. Это объясняет возможность изменения в процессе онтогенеза.

Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды. Их роль в передаче наследственной информации у прокариот.

25.1Влияние генотипа и факторов внешней среды на развитие организма очень удобно рассмотреть на примере развития половых признаков. Так, у млекопитающих развитие половых признаков мужского пола обусловлен значительным количеством генов, большая часть из которых расположена в аутосомах. Но начинают работать они только при наличии фактора, который расположен на маленькой Y-хромосоме. Именно он их «включает». Иногда (хотя и очень редко) между X-и Y-хромосомами в процессе сперматогенеза может происходить кроссинговер. Вследствие этого фактор, который определяет развитие по типу мужского пола, оказывается на Х-хромосоме (эта аномалия была обнаружена у лабораторных мышей). И тогда наличие лишь одного гена направляет развитие организма с кариотипом XX по типу мужского пола. Хотя, конечно, нормальным такое развитие назвать трудно - такая особь будет синдром Кляйнфельтера.

26)))1. Репарация генетического материала. Фотореактивация. Темновая репарация. Этапы. Мутации, связанные с нарушением репарации. Примеры.

Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней напр., пигментная ксеродерма, синдром Линча и др. связан с нарушениями систем репарации. Соответственно этому существует и несколько типов репарации, в частности эксцизионная репарация, удаляющая поврежденные тем или иным способом участки

Различают 3 системы репарации генетического материала: эксцизионная репарация репарация путём «вырезания», фоторепарация и пострепликативная репарация.

Фотореактивация, уменьшение повреждающего действия ультрафиолетового излучения на живые клетки при последующем воздействии на них ярким видимым светом. Ф. открыта в 1948 И. Ф. Ковалевым СССР, А. Келнером и Р. Дульбекко США в результате опытов, проведённых на инфузориях парамециях, коловратках, конидиях грибов, бактериях и бактериофагах. В основе Ф. лежит ферментативное расщепление на мономеры пиримидиновых димеров, образующихся в ДНКдезоксирибонуклеиновая кислота под влиянием ультрафиолетового излучения. Ф. возникла в процессе эволюции как защитное приспособление от губительного действия УФ-компонента солнечного излучения и является одной из важнейших форм репарации живых организмов от повреждений их генетического аппарата.

Позднее была обнаружена и темновая репарация, т. е. свойство клеток ликвидировать повреждения ДНК без участия видимого света. Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов:

• узнающего химические изменения на участке цепи ДНК

• осуществляющего вырезание поврежденного участка

• удаляющего этот участок

• синтезирующего новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного фрагмента

• соединяющего концы старой цепи и восстановленного участка.

Комбинативная изменчивость, причины возникновения. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Проблема близкородственных браков. Медико-генетические аспекты семьи.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций,

т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

• Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя.

• Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом сами гены при этом не изменяются. Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Система браков и медико-биологические аспекты семьи нужны для планирования семьи и рождения здоровых детей.

Медико-генетическое консультирование — специализированная медицинская помощь — наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование — состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

27)))Роль изменчивости в эволюционном процессе. Основные характеристики изменчивости как состояния и как процесса. Модификационная изменчивость, ее роль в адаптации организмов к окружающей среде. Сезонная и онтогенетическая изменчивость, как результат избирательной экспрессии генов. Механизмы появления морфозов, тератов, фенокопий. Примеры

Изменчивость — это свойство живого изменяться, выражающееся в способности приобретать новые признаки или утрачивать прежние. Причинами изменчивости являются разнообразие генотипов, условия среды, которые определяют разнообразие в проявлении признаков у организмов с одинаковыми генотипами.

Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа.

При идентичном генотипе две особи могут быть фенотипически несхожими, если развивались в разных условиях среды. Такие фенотипические различия, вызываемые внешними факторами, называются модификационными.

Выяснить соотносительную роль и характер взаимодействия генотипа и среды в становлении фенотипа особи можно только исследовав

модификации, возникающие под воздействием различных факторов среды.

Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации бывают сезонные, экологические.

Сезонные модификации — генетически детерминированная смена признаков в результате сезонных изменений климатических условий.

Экологические модификации — адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменение условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные масса животных, потомство и качественные цвет кожи у человека под влиянием УФ-лучей признаки.

Приспособительный адаптивный характер имеют все наиболее распространенные модификации. Загар кожи — приспособление воздействия чрезмерной инсоляции. Установлено, что адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий. Не имеет приспособительного значения модификации, вызываемые различными химическими и физическими факторами.

Модификации носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия фактора. Так, улучшение условий содержания скота вызывает увеличение массы животных.

Модификации обладают разной степенью стойкости. Так, загар у человека проходит по окончании действия инсоляции. Другие модификации, возникшие на ранних стадиях развития могут сохраняться в течение всей жизни кривоногость после рахита.

Модификации не передаются по наследству. Модификации однозначны для самых примитивных и высокоорганизованных организмов.

Морфоз — ненаследственное изменение фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Резко изменяет новый признак в отличие от модификаций, вызывающих изменение степени выраженности признака. Морфозы возникают в критические периоды онтогенеза и не носят приспособительного характера.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации.

Фенотипически морфозы сходны с мутациями и в таких случаях они называются фенокопиями. Механизмом фенокопий является нарушение реализации наследственной информации. Они возникают вследствие подавления функции определенных генов.

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций общие принципы. Соматические и генеративные мутации. Понятие о хромосомных и генных болезнях.

Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Мутации возникают под действием мутагенных факторов:

27.3Морфозы и тераты. Нормальным может быть назван такой фенотип, который возникает в оптимальных условиях среды под контролем нормального, или «дикого» генотипа. Фенотипические отклонения от «дикого типа» образуют морфозы и тераты. Морфозы – это такие изменения органов, которые не препятствуют нормальному функционированию организма (например, сросшиеся цветоносные побеги у одуванчика, изменение конфигурации листьев). Тераты (уродства) приводят к частичной или полной утрате органом его функций (например, превращение плодолистиков в обычные листья–трофофиллы, тычинок в лепестки). Морфозы и тераты не связаны с изменениями в генах, непосредственно отвечающих за формирование рассматриваемых признаках. Иначе говоря, это результат нарушения действия генов. Поскольку генотип остается неизменным, морфозы и тераты не наследуются, однако склонность к появлению таких нарушений может быть обусловлена особенностями генотипа. Морфозы и тераты могут быть обусловлены воздействием различных физических и химических факторов.

Пример 1. Серая окраска тела у дрозофилы – это нормальный признак. Если личинкам дрозофилы добавлять в корм азотнокислое серебро, то все эти личинки разовьются в мух с желтым телом. Но, если от этих желтых мух получить потомство и выращивать его на обычной питательной среде, то все потомки вновь станут серыми. Таким образом, в данном случае «пожелтение» тела мух – это не мутация, а морфоз.

Пример 2. У некоторых насекомых понижение температуры вызывает развитие меланистической окраски («почернение» тела). Если от меланизированных форм получить потомство и выращивать личинок при нормальной окраске, то все потомки вновь вернутся к исходной окраске.

Пример 3. В 1960-е гг. в Европе широко использовался транквилизатор талидомид. Однако у беременных женщин, принимавших этот препарат, родилось около 7 тысяч детей с врожденными уродствами (отсутствие или деформация ушных раковин, больших пальцев на руках, укорочение конечностей, смещение бедра; тератогенное действие талидомида было особенно сильным на 20…36 сутки развития зародыша).

Фенокопии и генокопии

Довольно часто при реализации разных генотипов могут возникать сходные фенотипы: фенокопии

Термин «фенокопия» употребляется в том случае, если рассматриваются «дикий» и мутантный генотипы. Корректное применение термина «фенокопия» предполагает, что для одного генотипа данный результат считается нормальным, а для другого – аномальным. Фенокопии – это, в сущности, морфозы и тераты. Они не наследуются, но наследуется предрасположенность к образованию фенокопий.

Пример 1. У насекомых темная окраска тела может быть обусловлена генетически. Однако при низких температурах появляются меланистические формы и у насекомых с генотипом, который при в стандартных условиях дает обычную окраску. Тогда морфоз «темное тело» является фенокопией мутации «темное тело».

28)))1. Комбинативная изменчивость, причины возникновения. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и роль в адаптации организмов к действию факторов окружающей среды Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Проблема близкородственных браков. Медико-генетические аспекты семьи.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

• Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

• Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

• Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

28.1мутации в организме человека происходят довольно часто и до 10% гамет являются дефектными. Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая. При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких поврежденных генов в гомозиготное состояние (аа), и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства. Конечно, до какой-то степени все люди — родственники. Ведь первые люди, появившиеся в Африке, были совсем немногочисленны, а все мы произошли от них. И тем не менее почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки.

В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между двоюродными и троюродными сестрами и братьями, дядями и племянницами и т. д. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мертвых детей, а также младенцев с врожденными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.

29))) Мутационная изменчивость. Свойства мутаций и причины их появлений.Классификация мутаций: по уровню организации наследственного материала, биологическим эффектам, месту возникновения

Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Мутации возникают под действием мутагенных факторов:

А физических радиация, температура, электромагнитное излучение;

Б химических вещества, которые вызывают отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин;

В биологических вирусы, бактерии.

Различают несколько классификаций мутаций.

Классификация 1.

Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма устойчивость тараканов к ядохимикатам. Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма цвет глаз, группа крови.

Классификация 2.

Мутации бывают соматические и генеративные. Соматические чаще всего они не наследуются возникают в соматических клетках и затрагивают лишь часть тела. Они будут наследоваться следующим поколениям при вегетативном размножении. Генеративные они наследуются, т.к. происходят в половых клетках: эти мутации происходят в половых клетках. Генеративные мутации делятся на ядерные и внеядерные или митохондриальные.

Классификация 3.

По характеру изменений в генотипе мутации подразделяются на генные, хромосомные, геномные.

Генные мутации точковые происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Может произойти делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому. Причиной этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. Различают анеуплоидию и полиплоидию. Анеуплоидия связана с изменением числа хромосом на несколько хромосом 1, 2, 3:

А моносомия общая формула 2n-1 45, Х0, болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.

Б трисомия общая формула 2n+1 47, ХХХ или 47, ХХУ болезнь – синдром Клайнфельтра.

В полисомия

Полиплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору например: 3n 69.

Организмы могут быть автоплоидными одинаковые хромосомы и аллоплоидными разные наборы хромосом.