12.2Сущность потоков информации, веществ и энергии в клетки.

Сохранение постоянства внутренней среды в организме человека не может поддерживаться самопроизвольно. В эволюции выработаны системы, сохраняющие физико-химические параметры организма в пределах оптимальных для его существования констант.

Консерватизм метаболизма является одним из необходимых свойств здорового организма. Но только одним. В условиях меняющихся средовых воздействий на организм требуется другая составляющая жизни – наличие механизмов обеспечивающих адаптацию, приспособление его к новым условиям существования. И, наконец, в ряде случаев, внешние воздействия могут существенно превысить адаптационные возможности организма. В этом случае развивается патологический процесс (болезнь). С медицинской точки зрения понимание трёх вышеперечисленных свойств живого (сохранение постоянства внутренней среды, его адаптацию и патологию) возможно только на основе знания биологических систем лежащих в их основе. К таким системам относятся, прежде всего потоки информации, энергии и веществ

13)))1. Репликация. Репликативный комплекс, последовательность процессов репликации. Полуконсервативный способ репликации днк, его особенности в связи с антипараллельным строением цепей

РЕПЛИКАЦИЯ (редупликация),Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение.

Транскрипция синтез РНК

Матрица – кодирующая цепочка ДНК

Продукт – РНК

Комплементарность между нуклеотидами кДНК и РНК

В определенном участке ДНК разрываются водородные связи, получается две одинарных цепочки. На одной из них по принципу комплементарности строится иРНК. Затем она отсоединяется и уходит в цитоплазму, а цепочки ДНК снова соединяются между собой.

Трансляция синтез белка

Матрица – иРНК

Продукт – белок

Комплементарность между нуклеотидами кодонов иРНК и нуклеотидами антикодонов тРНК, приносящих аминокислоты

Внутри рибосомы к кодонам иРНК по принципу комплементарности присоединяются антикодоны тРНК. Рибосома соединяет между собой аминокислоты, принесенные тРНК, получается белок.

Биологический смысл репликации заключается в точной передаче наследственной информации от материнской молекулы к дочерним, что в норме и происходит при делении соматических клеток.

Суть репликации днк заключается в том, что специальный фермент разрывает слабые водородные связи, которые соединяют между собой нуклеотиды двух цепей. В результате цепи ДНК разъединяются, и из каждой цепи «торчат» свободные азотистые основания (возникновение так называемой вилки репликации). Особый фермент ДНК-полимераза начинает двигаться вдоль свободной цепи ДНК от 5'- к З'-концу (лидирующая цепь), помогая присоединиться свободным нуклеотидам, постоянно синтезируемым в клетке, к З'-концу вновь синтезируемой цепи ДНК. На второй нити ДНК (отстающая нить) новая ДНК образуется в виде небольших сегментов, состоящих из 1000—2000 нуклеотидов (фрагменты Оказаки).

Для начала репликации днк фрагментов этой нити требуется синтез коротких фрагментов РНК (о характерных особенностях РНК будет сказано ниже) как затравок, для чего используется особый фермент — РНК-полимераза (праймаза). Впоследствии праймеры РНК удаляются, в образовавшиеся бреши встраивается ДНК с помощью ДНК полимеразы I. Таким образом, каждая цепь ДНК используется как матрица или шаблон для построения комплементарной цепи и репликация ДНК является полуконсервативной (т.е. одна нить в новой молекуле ДНК — «старая», а вторая — новая). Для репликации лидирующей и отстающей цепей клеткой используют разные ферменты. В результате репликации образуются две новые абсолютно идентичные молекулы ДНК, идентичные также исходной молекуле ДНК до начала ее редупликации . ДНК-полимераза, как и любой другой фермент, существенно ускоряет процесс присоединения комплементарных нуклеотидов к свободной цепи ДНК, однако химическое сродство аденина к тимину, а цитозина к гуанину столь велико, что они соединяются друг с другом и в отсутствие ДНК-полимеразы в простой реакционной смеси.

Можно сказать, несколько упрощая, что феномен точного удвоения молекулы ДНК, в основе которого лежит комплементарность оснований этой молекулы, составляет молекулярную основу наследственности.

14)))1. Транскрипция и ее этапы. Строение единицы транскрипции. Избирательность транскрипции. Элонгация и терминация транскрипции эукариотического гена. Постранскрипционные процессы. Альтернативный сплайсинг и его роль в образовании функциональных продуктов гена.

Транскрипция - осуществляется с помощью РНК-полимераз. РНК-полимераза 1 синтезирует пре-рРНК. РНК-полимераза П синтезирует пре-иРНК. РНК-полимераза III - пре-тРНК. Раньше считали, что транскрипция происходит по 1 из 2-х расплетаемых нитей ДНК. Сейчас установлено, что транскрипция идет по обеим нитям в 2-х направлениях. Одна нить ДНК несет наследственную информацию (смысловая), другая, комплементарная ей - антисмысловая. В клетке антисмысловая иРНК играет роль в управлении дифференцировкой и иногда - в регуляции синтеза белка. Если образуется комплекс (дуплекс иРНК + антисмысловая иРНК), тогда невозможен перенос иРНК из ядра в цитоплазму, следовательно, нет трансляции на рибосомах.

В участке ДНК, соответствующем отдельному гену перед структурной частью, в которой зашифрована последовательность аминокислот в пептиде, обязательно располагается последовательность нуклеотидов, узнаваемая РНК-полимеразой. Такая последовательность называется промотором.

РНК-полимераза находит промотор, взаимодействует с ним и после этого, двигаясь вдоль молекулы ДНК, обеспечивает постепенную сборку молекулы иРНК в соответствии с принципом комплементарности и антипараллельности. В конце структурной части гена расположен участок с особой последовательностью нуклеотидов - терминатор. Он обязательно включает один из нонсенс-триплетов, не кодирующих аминокислоты. В результате транскрипции синтезируется молекула преинформационной РНК.

2. Посттранскрипционные процессы (процессинг). Это превращения, происходящие с первичным транскриптом, направленные на образование зрелой, стабилизированной иРНК, способной выполнять функцию матрицы при трансляции и защищенной от разрушающего действия специфических ферментов цитоплазмы.

14.2 Альтернативный сплайсинг — процесс, позволяющий одному гену производить несколько мРНК и, соответственно, белков. Большинство генов в эукариотических геномах содержат экзоны и интроны. После транскрипции в процессе сплайсинга интроны удаляются из пре-мРНК. А вот экзон может включаться (или нет) в состав конечного транскрипта. Таким образом, с помощью альтернативного сплайсинга можно получить множество транскриптов, а, следовательно, и белков. Объединение различных сайтов сплайсинга позволяет индивидуальным генам экспрессировать множество мРНК, которые кодируют белки, порой, с антагонистическими функциями. у эукариот альтернативный сплайсинг может быть важным эволюционным достижением: повысилась эффективность хранения информации.[1] Недавно было показано, что у примерно 95 % мультиэкзонных генов человека наблюдается альтернативный сплайсинг

15)))1. Особенности организации генома эукариот. Строение эукариотического гена, регуляция его активностиэ

Основной чертой молекулярной организации прокариот является отсутствие в их клетках ядра, отгороженного ядерной мембраной от цитоплазмы, если она существует. В отличие от эукариот, геном прокариот построен очень компактно. Количество некодирующих последовательностей нуклеотидов минимально. У прокариот для кодирования белков часто используются две или все три рамки считывания одной и той же последовательности нуклеотидов гена, что повышает кодирующий потенциал их генома без увеличения его размера.

Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Этот факт легко выявляется при анализе отношения числа генов к количеству ДНК в геноме бактерий и млекопитающих.

Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот

В конце 60-х годов работами американских ученых Р. Бриттена, Э. Дэвидсона и других была открыта фундаментальная особенность молекулярной структуры генома эукариот – нуклеотидные последовательности разной степени повторяемости. Различают следующие фракции в геноме эукариот:

1.

Уникальные, т.е. последовательности, представленные в одном экземпляре или немногими копиями. Как правило, это цистроны – структурные гены, кодирующие белки.

2.

Низкочастотные повторы – последовательности, повторяющиеся десятки раз.

3.

Промежуточные, или среднечастотные, повторы – последовательности, повторяющиеся сотни и тысячи раз. К ним относятся гены рРНК у человека 200 на гаплоидный набор, у мыши – 100, у кошки – 1000, у рыб и цветковых растений – тысячи, тРНК, гены рибосомных белков и белков-гистонов.

4.

Высокочастотные повторы, число которых достигает 10 миллионов на геном. Это короткие ~ 10 пн некодирующие последовательности, которые входят в состав прицентромерного гетерохроматина.

Геном современных прокариотических клеток характеризуется относительно небольшими размерами. У кишечной палочки Е. coli он представлен кольцевой молекулой ДНК длиной около 1 мм, которая содержит 4•106 пар нуклеотидов, образующих около 4000 генов. Основная масса ДНК прокариот около 95% активно транскрибируется в каждый данный момент времени. Как было сказано выше, геном прокариотической клетки организован в виде нуклеоида — комплекса ДНК с негистоновыми белками.

Регуляция экспрессии генома у эукариот осуществляется на нескольких уровнях:

- на уровне структурной организации генома претранскрипционный контроль

- на уровне транскрипции. Существует транскрипционная и посттранскрипционная регуляция. Регулироваться может сам процесс транскрипции, дозревание мРНК процессинг, транспорт и деградация мРНК.

- на уровне трансляции – через фосфорилирование-дефосфорилирование белковых факторов трансляции.

- на пострансляционном уровне – через регуляцию процессов формирования белковой молекулы, ее транспорта, активности и деградации.

Особенности экспрессии генетической информации у прокариот. Оперонная модель регуляции

экспрессии генов у прокариот Ф. Жакоба и Ж. Моно.

Генетический материал прокариотных организмов представлен ДНК. У прокариот ДНК представляет собой более или менее компактное образование, занимающее определенную область в цитоплазме и не отделенное от нее мембраной.

Вся генетическая информация прокариот содержится в одной молекуле ДНК, имеющей форму ковалентно замкнутого кольца и получившей название бактериальной хромосомы. В прокариотной клетке ДНК может находиться и вне бактериальной хромосомы — в плазмидах, но последние не являются обязательными клеточными компонентами.

Экспрессия — обеспечение какого-то признака у организма.

Этапы экспрессии генетической информации у прокариот и их особенности:

1. Транскрипция — биосинтез РНК на матрице ДНК. Единицей транскрипции у прокариот является оперон. У прокариот синтез всех трех видов РНК катализируется одним сложным белковым комплексом — РНК-полимеразой. Образовавшаяся молекула РНК содержит информацию о нескольких белках и сразу же подвергается трансляции.

2. Процессинг — созревание РНК. Только в исключительных случаях требуется их предварительное созревание

3. Трансляция — биосинтез белка на матрице иРНК. В прокариотических клетках процесс трансляции сопряжен с синтезом мРНК: они происходят практически одновременно.

Одной из особенностей трансляции у прокариот является включение в пептидную цепь в качестве первой аминокислоты модифицированного метионина — формилметионина, с которого начинаются все вновь синтезированные пептиды. Даже в том случае, когда роль стартового кодона выполняет кодом ГУГ, в обычных условиях шифрующий валин, в первом положении пептида оказывается формилметионин. Стартовый кодон АУГ или ГУГ следует за лидерным участком, который экранируется рибосомой в момент инициации трансляции.

Ф. Жакоб и Ж. Моно выдвинули в 1961 году гипотезу оперона. По этой схеме гены функционально неодинаковы. Один из них — структурный ген, содержит информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента,

другие выполняют регуляторные функции, оказывающие влияние на активность структурных генов – гены – регуляторы. Структурные гены располагаются рядом и образуют блок – оперон. Они программируют синтез ферментов. Кроме того в оперон входят участки, относящиеся к процессу включения транскрипции. Вся группа генов одного оперона функционирует одновременно, поэтому ферменты одной цепи реакции либо синтезируются все, либо не синтезируется ни один из них.

Аллель гена. Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.

Аллели парные гены — гены находящиеся в одинаковых локуса гомологичных хромосом и обуславливающие формирование альтернативных признаков например гены, определяющие желтую и зеленую окраску семян гороха в опытах Г. Менделя. Пр мейозе аллельные гены попадают в разные гаметы. При скрещивание особей признаки, определяемые аллельными генами подчиняются законам мендалевского расщепления.

Множественные аллели — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями как в случаях полного или неполного доминирования, а гораздо большим их числом

Примеры: 1.множественные аллели окраски кроликов. Аллель С обеспечивает черную окраску тела; аллель ch — так называемую гималайскую окраску, когда черный цвет имеют уши, кончик морды, кончики лап и хвост; аллель с вызывает альбинизм. Аллель С доминирует над двумя другими, а аллель ch — над аллелем. 2. Наследование групп крови.

Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями — аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида.

Обычно, причиной различий полиморфизма генов являются изменения отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена иногда в лучшую, а чаще, в худшую сторону. Некоторые изменения неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже с рождения например, муковисцидоз, мышечная дистрофия и др., это – так называемые моногенные болезни, другие не приводят к болезням, но являются фактором предрасположенности к определенным заболеваниям злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые, аллергические и др. заболевания. В этом случае для развития болезни необходимы определенные внешние условия – характер питания, поступление в организм токсинов и онкогенов табачный дым, алкоголь, нехватка витаминов и др. Эти болезни называются мультифакториальными. При определенных условиях требуется достаточно длительный отрезок времени – сотни или тысячи лет мутантные гены могут распространяться в популяциях и становиться достаточно обычными аллельными вариантами, обеспечивая основу генного полиморфизма.

Классификация генов: структурные, функциональные гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы; гены, регулирующие работу структурных генов регуляторы и операторы, их роль в реализации наследственной информации.

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.

Классификация генов

1По характеру взаимодействия в аллельной паре:

- доминантный ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена

- рецессивный ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном.

16)))Особенности экспрессии генетической информации у прокариот. Оперонная модель регуляции экспрессии генов у прокариот Ф. Жакоба и Ж. Моно. Позитивная и негативная индукция транскрипции

Генетический материал прокариотных организмов представлен ДНК. У прокариот ДНК представляет собой более или менее компактное образование, занимающее определенную область в цитоплазме и не отделенное от нее мембраной.

Вся генетическая информация прокариот содержится в одной молекуле ДНК, имеющей форму ковалентно замкнутого кольца и получившей название бактериальной хромосомы. В прокариотной клетке ДНК может находиться и вне бактериальной хромосомы — в плазмидах, но последние не являются обязательными клеточными компонентами.

Экспрессия — обеспечение какого-то признака у организма.

Этапы экспрессии генетической информации у прокариот и их особенности:

1. Транскрипция — биосинтез РНК на матрице ДНК. Единицей транскрипции у прокариот является оперон. У прокариот синтез всех трех видов РНК катализируется одним сложным белковым комплексом — РНК-полимеразой. Образовавшаяся молекула РНК содержит информацию о нескольких белках и сразу же подвергается трансляции.

2. Процессинг — созревание РНК. Только в исключительных случаях требуется их предварительное созревание

3. Трансляция — биосинтез белка на матрице иРНК. В прокариотических клетках процесс трансляции сопряжен с синтезом мРНК: они происходят практически одновременно.

Одной из особенностей трансляции у прокариот является включение в пептидную цепь в качестве первой аминокислоты модифицированного метионина — формилметионина, с которого начинаются все вновь синтезированные пептиды. Даже в том случае, когда роль стартового кодона выполняет кодом ГУГ, в обычных условиях шифрующий валин, в первом положении пептида оказывается формилметионин. Стартовый кодон АУГ или ГУГ следует за лидерным участком, который экранируется рибосомой в момент инициации трансляции.

Ф. Жакоб и Ж. Моно выдвинули в 1961 году гипотезу оперона. По этой схеме гены функционально неодинаковы. Один из них — структурный ген, содержит информацию о расположении аминокислот в молекуле белка фермента,

другие выполняют регуляторные функции, оказывающие влияние на активность структурных генов – гены – регуляторы. Структурные гены располагаются рядом и образуют блок – оперон. Они программируют синтез ферментов. Кроме того в оперон входят участки, относящиеся к процессу включения транскрипции. Вся группа генов одного оперона функционирует одновременно, поэтому ферменты одной цепи реакции либо синтезируются все, либо не синтезируется ни один из них.

17)))1. Сравнительная характеристика репликации и транскрипции у про- и эукариотических организмов. Последствия нарушения нормального хода репликации ДНК.

В общих чертах механизм и последовательность процессов репликации у прокариот и эукариот сходны. Однако есть и некоторые различия. Пять основных различий перечислены ниже

1) Продолжительность клеточного цикла у эукариот варьирует от 10 мин до 200 часов. Поэтому и продолжительность репликации у эукариот больше, чем у прокариот.

2) Роль точек инициации репликации прокариот (ориджинов) у эукариот выполняют автономно реплицирующиеся последовательности (ARS) открытые в 1980 году у дрожжей, а затем обнаруженные у многих высших организмов. С этими автономно реплицирующимися последовательностями связываются специальные белки, инициирующие процесс репликации (подробнее см.: [Жимулёв И.Ф., 2002, с.121]).

3) Размеры репликонов у эукариот значительно меньше, чем у прокариот, хотя в пределах генома одного вида они могут варьировать десятикратно

17.2 Нарушение репликации ДНК – мутации, перестройки генов.

Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и постранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процесс

18)))Синтез белка. Посттрансляционные изменения полипептидной цепи

Синтез белка — сложный многоступенчатый процесс, представляющий цепь синтетических реакций, протекающих по принципу матричного синтеза.

Поскольку ДНК находится в ядре клетки, а синтез белка происходит в цитоплазме, существует посредник, передающий информацию с ДНК на рибосомы. Таким посредником является и-РНК. :

В биосинтезе белка определяют следующие этапы, идущие в разных частях клетки:

Первый этап — синтез и-РНК происходит в ядре, в процессе которого информация, содержащаяся в гене ДНК, переписывается на и-РНК. Этот процесс называется транскрипцией (от лат. «транскриптик» — переписывание).

На втором этапе происходит соединение аминокислот с молекулами т-РНК, которые последовательно состоят из трех нуклеотидов — антикодонов, с помощью которых определяется свой триплет-кодон.

Третий этап — это процесс непосредственного синтеза полипептидных связей, называемый трансляцией. Он происходит в рибосомах.

На четвертом этапе происходит образование вторич ной и третичной структуры белка, то есть формирование окончательной структуры белка.

Таким образом, в процессе биосинтеза белка образуются новые молекулы белка в соответствии с точной информацией, заложенной в ДНК. Этот процесс обеспечивает обновление белков, процессы обмена веществ, рост и развитие клеток, то есть все процессы жизнедеятельности клетки.

18.2 олипептидные цепи могут подвергаться структурным модификациям, либо будучи ещё связанными с рибосомами, либо после завершения синтеза. Эти конформационные и структурные изменения полипептидных цепей получили название посттрансляционных изменений. Они включают удаление части полипептидной цепи, ковалентное присоединение одного или нескольких низкомолекулярных лигандов, приобретение белком нативной конформации.

Многие модификации осуществляются в ЭР. Здесь происходят фолдинг полипептидных цепей и формирование уникальной третичной или четвертичной структуры белков. Причём для поддержания нативной конформации молекул огромное значение имеет правильное формирование дисульфидных связей.

19)))1. Свойства наследственного материала, и их определяющие элементарные явления: самовоспроизводство, стабильность, изменчивость. Признак, как результат активности гена. Простые и сложные признаки (привести примеры).

Генетический материал - Компоненты клетки, обеспечивающие хранение, реализацию, воспроизводство и передачу при размножении генетической (наследственной) информации. Свойства генетического материала – дискретность (наличие обособленных групп сцепления – хромосом), непрерывность (физическая целостность хромосомы), линейность (одномерность «записи» генетической информации), относительная стабильность (передача потомству с небольшими изменениями).

Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях. Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами.

1)Реплика́ция (от лат. replicatio — возобновление) — процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение

2)Изменчивость - это свойство, противоположное наследственности. Она заключается в изменениях генетического материала, сопровождаемых изменениями признаков организмов.

Результатом изменчивости является образование новых вариантов организмов, разнообразие жизни.ризнак становится реальностью тогда, когда в цитоплазме появляется продукт активности данного гена. Простой признак развивается как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов (моногенное наследование). Большинство признаков контролируется совместным действием многих генов

19.2Простой признак – отдельное качество или свойство, отличающее один организм от другого(полипептидная молекула)

Сложный признак – результат взаимодействия многих неаллельных генов в системе генотипа(уровень сахара, АД, рост, вес)

20)))Подвижные генетические элементы и их роль в передаче наследственного материала. Геномы митохондрий и хлоропластов, их отличительные особенности. Плазмиды; их роль в передаче наследственной информации у прокариот

Определенная роль в эволюции геномов как про-, так и эукариотических клеток принадлежит так называемым подвижным генетическим элементам —транспозонам. Они представляют собой автономные единицы, несущие в нуклеотидной последовательности информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Такое перемещение — транспозиция — может происходить в строго определенные участки хромосом, узнаваемые этими специфическими белками. Транспозиция предполагает репликацию нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента и встраивание копии в ДНК-мишень с сохранением другой копии в прежнем месте.

Установлена также способность подвижных генетических элементов к точному вырезанию и удалению их из хромосомы. Перемещение таких нуклеотидных последовательностей в пределах генома может влиять на регуляцию экспрессии генов, которые прилежат к месту встраивания этих элементов. В результате таких перемещений могут активироваться ранее не активные гены, и наоборот.

Обнаружение подвижных генетических элементов в геномах как про-, так и эукариот указывает на определенные эволюционные преимущества, связанные с их наличием в наследственном материале. Возможно, рекомбинационные процессы, обеспечиваемые подвижными генетическими элементами, имеют немаловажное значение в структурной эволюции генома.

20.1Хлоропласта содержат специфические молекулы ДНК и обладают белоксинтезирующей системой. Однако хлоропласта нельзя отнести к полностью автономным образованиям. В самом деле, количество находящейся в пластидах ДНК не может обеспечить все разнообразие пластидных белков. Частично белки хлоропластов образуются под контролем ядра (Ю.С. Насыров). Хлоропластная ДНК представляет собой кольцевую двуспиральную молекулу и отличается от линейных молекул ДНК в хромосомах ядра. В ней зашифрована информация о рРНК и тРНК хлоропластов, 50% белков тилакоидной мембраны, рибосомальных белков, а также ферменте РНК-полимеразе, который осуществляет синтез мРНК на хлоропластной ДНК. ДНК хлоропластов содержит гены больших субъединиц ключевого фермента фотосинтеза РБФ-карбоксилазы оксигеназы. Остальные структурные белки и белки-ферменты кодируются в ядре. Собственный генетический аппарат имеют и митохондрии. Об этом уже говорилось выше. Геном хлоропластов меньше, чем митохондрий. Молодые митохондриальные клетки обычно полиплоидны и содержат много хромосом. Хлоропласты становятся полиплоидны только в зрелой клетке и при этом количество ДНК больше чем в митохондриях. В целом сумма генома хлоропластов и митохондрий составляет около трети генома ядра.

20.2Плазмиды — это широко распространенные в живых клетках внехромосомные генетические элементы, способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК.

Совокупность генов, расположенных в цитоплазматических молекулах ДНК, называют плазмоном. Он определяет особый тип наследования признаков — цитоплазматическое наследование.

Плазмидам и другим нехромосомным генетическим элементам принадлежит основная роль в передаче генетической информации по горизонтали.

Встраивание плазмид и мигрирующих

элементов помимо того, что приводит к введению в хромосому дополнительного генетического материала, может вызывать перестройку бактериального генома: нарушать целостность генов или регуляцию их функционирования, т. е. вызывать мутации.

21))) Классификация генов: структурные, функциональные, гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы), их роль в реализации наследственной информации. Аллель гена. Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена..

Структурные гены - уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, кодирующую определенный белок или некоторые виды РНК.

Функциональные гены - регулируют работу структурных генов. К ним относятся гены-модуляторы: ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы.

Ген-регулятор — ген, модифицирующий или регулирующий активность других генов.

Синтез белка контролируют гены-операторы. Совокупность рабочих генов – операторов и структурных генов – называется оперон.

21.1Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.ножественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений.

22)))1. Ген, его свойства (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия).

Ген (от греческого genos – происхождение) представляет собой мельчайшую единицу наследственности, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма. У высших организмов ген входит в состав особых нитевидных образований – хромосом, находящихся в нутрии ядра клетки. Совокупность всех генов организма составляет его геном.

Свойства гена

дискретность — несмешиваемость генов;

стабильность — способность сохранять структуру;

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

плейотропия — множественный эффект гена;

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

амплификация — увеличение количества копий гена.

23)))1. Взаимодействие генов. Аллельное взаимодействие генов. Свойства доминантности. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Неаллельное взаимодействия генов. Биохимические основы взаимодействия генов. Примеры.

Многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, появились факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения соблюдались не всегда. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось: один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков; один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов.

Следует отметить, что взаимодействие генов имеет биохимическую природу, то есть взаимодействуют друг с другом не гены, а их продукты. Продуктом эукариотического гена может быть или полипептид, или тРНК, или рРНК.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.

Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят о множественном аллелизме. Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом.

Полное доминирование

Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.

Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh. То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh, или Rhrh; генотип резус-отрицательного человека — rhrh. Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.

Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт.

Неполное доминирование

Неполное доминирование

Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.

Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.

23.1Полиморфи́зм в биологии (от др.-греч. πολύμορφος — многообразный) — способность некоторых организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах.

Внешний (а также внутренний, например, биохимический) полиморфизм может быть обусловлен внутривидовыми генетическими различиями. С другой стороны, возможен полиморфизм, при котором организмы с практически идентичным геномом в зависимости от внешних условий приобретают различные фенотипические формы.

23.2 Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой.

При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:

комплементарность;

эпистаз;

полимерия.

Содержание [убрать]

1 Комплементарность

2 Эпистаз

3 Полимерия

Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели кото­рых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обу­словливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удли­нённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных ге­нов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фе­нотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные пло­ды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при­знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние F2 по фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.