43)))1. Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Мейоз: цитогенетическая характеристика. Особенности ово- и сперматогенеза у человека.

Гаметогенез – процесс образования половых клеток, в котором различают 4 стадии: размножения, роста, созревания и формирования. В стадии размножения происходит деление гаметогоний митозом. В стадии роста гаметоциты 1 порядка достигают размеров, характерных для половых клеток. В стадии созревания после редукционного деления образуются гаметоциты 2 порядка, а после эквационного – яйцеклетки и сперматиды, преобразующиеся в сперматозоиды.

Мейоз – способ деления соматических клеток, в результате которого из диплоидной материнской клетки образуются 4 гаплоидные дочерние. В мейозеидет рекомбинация наследственного материала между гомологичными хромосомами, устанавливаются разные соотношения хромосом отцовского и материнского происхождения в гаплоидных наборах гамет.

Мейоз состоит из двух последовательных делений с короткой интерфазой между ними.

Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:

Фаза лептотены или лептонемы — конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей.

Зиготена или зигонема — коньюгация соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами.

Пахитена или пахинема — кроссинговер перекрест обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой.

Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции образование РНК, трансляции синтез белка; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.

Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.

Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления.

Метафаза II — унивалентные хромосомы состоящие из двух хроматид каждая располагаются на «экваторе» на равном расстоянии от «полюсов» ядра в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.

Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.

Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Особенности овогенеза.

1

Мейоз очень растянут во времени. Он начинается в эмбриогенезе, а заканчивается после овуляции фолликула в яйцеводе. Таким образом, клетка находится в состоянии мейоза более 10 лет, из которых большую часть времени не активна.

2

Из 1 ооцита овоцита образуется 1 яйцеклетка а не 4, которая получает всю цитоплазму с питательными веществами, и 3 редукционных тельца, которые не участвуют в оплодотворении.

3

В сперматогенезе есть фаза созревания сперматозоида после мейоза. В овогенезе мейозом процесс оканчивается.

4

У женщин за месяц созревает 1 яйцеклетка. У мужчин – огромное число сперматозоидов.

Особенности спермогенеза.

1.Транскрипция генов идет не только в интерфпзных диплоидных, но и в мейотических и гаплоидных клетка. При этом синтезируются различные мРНК, трансляция которых происходит не сраду после транскриации.

Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики инвазивные, неинвазивные и их возможности.

Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи — является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

44)))1. Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; морально- этические аспекты.

Размножение – свойство живых организмов воспроизводить себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни в ряду поколений.

Размножение происходит на следующих уровнях организации:

- молекулярно-генетическом репликация ДНК

- клеточном амитоз, митоз

- организменном.

Бесполое размножение.

В воспроизведении участвует одна родительская особь.

Источник генетической информации – соматические клетки.

Генотипы дочерних особей идентичны родительскому.

Быстрое

увеличение числа особей.

Обеспечивает существование вида в изменяющихся условиях среды.

Вегетативное – размножение частью материнского организма.

Спорообразование – связано с образованием специализированных клеток – спор, которые являются зачатком нового организма.

Половое размножение – совокупность процессов гаметогенеза, осеменения и оплодотворения, приводящих к воспроизведению. При половом размножении происходит образование половых клеток гамет и последующее их слияние.

Характеристика полового размножения:

- в воспроизведении участвуют 2 родительские особи,

- источник генетической информации – половые клетки родителей,

- генотипы дочерних особей отличаются от родительских, вследствие комбинативной изменчивости,

- способствует приспособлению организмов в изменяющихся условиях среды.

Партеногенез – развитие из неоплодотворенной яйцеклетки. Он обеспечивает рост численности особей в условиях, затрудняющих встречу партнеров противоположного пола.

Экстракорпоральное оплодотворение — вспомогательная репродуктивная технология, используемая в случае бесплодия.

Во время ЭКО яйцеклетку извлекают из организма женщины и оплодотворяют искусственно в пробирке, полученный эмбрион содержат в условиях инкубатора, где он развивается в течение 2-5 дней, после чего эмбрион переносят в полость матки для дальнейшего развития.

Морально-этические аспекты: Церковь даёт неодобрительную оценку тем вариантам экстракорпорального оплодотворения, при которых используются донорская сперма, донорские яйцеклетки или суррогатная мать.

Католическая Церковь считает метод ЭКО неестественным и антиморальным, и потому полностью отвергает его во всех его аспектах.

Католическая Церковь считает, что метод ЭКО нарушает естественный процесс единства полового акта, служащего для рождения новой жизни.

Репродуктивные технология разрушает родственные связи и естественное развитие личности ребёнка.

При методе ЭКО ребёнок становится не личностью, а предметом «дорогостоящего» контракта.

Католическая церковь учитывает право суррогатной матери, которая вынашивает ребёнка: «Долговременная установившаяся связь между этой женщиной и ребёнком в её чреве грубо нарушается»

46)))1. Прогенез и его роль в онтогенезе. Механизмы нарушения прогенеза и их последствия. Мутации генов с «материнским эффектом» на примере мухи дрозофилы. Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность.

Патология прогенеза включает все изменения, произошедшие в гаметах. Воздействие альтерирующих факторов, приводящих к гаметопатии, может иметь место во время закладки, формирования и созревания половых клеток. Основной патологией гамет, имеющей значение в нарушении внутриутробного развития, являются мутации — изменение наследственных структур.

В зависимости от того, на каком уровне организации наследственных структур произошла мутация, различают генные, хромосомные и геномные мутации. Причиной наследственных заболеваний, в том числе и нарушений внутриутробного развития, обычно являются мутации в половых клетках родителей ребенка спорадические мутации либо у более отдаленных предков унаследованные мутации. Крайне редко причиной наследственных заболеваний могут быть мутации, произошедшие в зиготе.

Гаметопатии, обусловленные мутациями, могут быть причиной половой стерильности, спонтанных абортов, врожденных пороков и наследственных заболеваний.

Спецификация осей тела у дрозофилы

Гены материнского эффекта работают в эмбриональном развитии дрозофилы при формировании осей тела. Под их контролем в зиготе или раннем эмбрионе включаются gap-гены, отвечающие за спецификацию крупных участков тела.

Формирование дорзо-вентральной оси дрозофилы зависит от транскрипционного фактора dorsal, который синтезируется в организме матери. Образование этого белка стимулируется положением ядер эмбриона. Ядра образуют белок Gurken, который ингибирует образование белка PIPE, взаимодействующего с Torpedo-рецептором на фолликулярных клетках. Клетки, содержащие PIPE, секретируют дорсальный белок и образуют вентральную сторону яйца, в то время как клетки, которые не содержат PIPE, не секретируют дорсальный белок и образуют дорсальную сторону яйца.

Белок dorsal индуцирует транскрипцию генов twist и snail, при этом репрессирует экспрессию генов zerknullt и decapentaplegic. Мембранные белки-рецепторы dorsal также известны какToll-рецепторы, они осуществляют транспорт белка dorsal в ядра эмбриона. Такие Toll-рецепторы являются продуктами гена Toll, они равномерно распределены по плазматической мембране эмбриона.

Дорсальные белки попадают в зародыш с вентральной стороны. После транспорта в ядра белок dorsal находится на вентральной стороне зародыша. Данный процесс приводит к образованию градиентов между вентральной и дорсальной сторонами незрелого зародыша. Репрессия или индукция этих четырех генов регулируется разными путями.

Пример:

-на вентральной стороне зародыща ядра бластодермы окружены высокими концентрациями белка dorsal, что приводит к индукции транскрипции twist и snail, в то время как экспрессия генов zerknullt и decapentaplegic репрессирована

-в середине зародыша ядра бластодермы окружены средними концентрациями белка dorsal, при этом не экспрессируются никакие гены из упомянутых

-на дорсальной стороне зародыша ядра бластодермы окружены низкими концентрациями белка dorsal, поэтому идет экспрессия соответствующих генов и образуются белки zerknult и decapentaplegic.

[править]Образование передне-задней оси

Образование передне-задней оси у дрозофилы происходит благодаря синтезу транскрипционных факторов hunchback и caudal. Эти гены транскрибируются в питающих клетках фолликула матери и обеспечивают рост и развитие ооцита. Транскрипты мРНК генов hunchback и caudal транспортируются в ооцит и равномерно распределяются в цитоплазме.

Хотя гены hunchback и caudal транскрибируются одинаково, их трансляция регулируется таким образом, что белок hunchback образуется в более высоких концентрациях на переднем конце зародыша, в то время как белок caudal накапливается на заднем конце. Белок bicoid, описанный ниже, также являются регулятором транскрипции хотя при взаимодействии с геном caudalдействует как регулятор трансляции, в то время как белок nanos — регулятор трансляции. Белки hunchback и caudal действуют как факторы транскрипции многих генов, вовлеченных в дифференцировку зародыша вдоль передне-задней оси.

мРНК bicoid и nanos синтезируются питающими клетками и транспортируются в ооцит. Белок nanos- регулятор трансляции. Он связывается с 3’OH нетранслируемым участком мРНКhunchback и bicoid и вызывает ее деградацию. Разрушение мРНК hunchback в задней части зародыша приводит к созданию передне-заднего градиента белка hunchback, что позволяет экспрессироваться генам knirps, kruppel и giant, отвечающих за спецификацию брюшного отдела, в средней части зародыша. При потере функции nanos у мутанта полностью отсутствуют абдоминальные сегменты. За связывание белка nanos с мРНК отвечает белок — продукт гена pumilio.

Белок bicoid действует как транскрипционный фактор, стимулирует синтез мРНК некоторых генов, в том числе hunchback. Эти мРНК транслируются в белки, контролирующие образование головных структур зародыша. Кроме того, белок bicoid ингибирует транскрипцию мРНК гена caudal, связываясь с последовательностями на её 3’OH нетранслируемом участке.

47))))1. Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития. Зависимость типа дробления зиготы от строения яйцеклетки. Дробление зиготы, особенности потока генетической информации при дроблении. Гаструляция, способы гаструляции, механизмы

Период эмбрионального развития наиболее сложен у высших животных и состоит из нескольких этапов.

Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек.

В эмбриональном периоде выделяют этапы:

-образование зиготы оплодотворение

-дробление

- гаструляцию

-органогенез

первичный гисто-органогенез нейруляция

вторичный гисто-органогенез дифференциация сомитов

Дробление:

заключается в повторяющихся митотических делениях диплоидной зиготы с самоудвоением ДНК , но без роста клеток, благодаря этому объем тела зародыша не измениется. Клетки, образующиеся в результате дробления, называют бластомерами. Ядра бластомеров диплоидные, с абсолютно одинаковой генетической информацией. Клетки не специализированы и не дифференцированы. Завершается дробление образованием бластулы – однослойного многоклеточного зародыша с полостью внутри. Полость называется бластоцель.

Зависимость типов дробления зиготы от строения яйцеклетки.

Полное или голобластическое у ланцетника и амфибий при умеренном количестве желтка яйцо разделяется полностью.

-равномерное синхронное- образуются бластомеры равной величины. при гомолецитальной яйцеклетке ланцетника ?

целобластула

- неравномерное асинхронное – образуются бластомеры разного размера при телолецитальном яйце у амфибий ? амфибластула

Частичное или меробластическое –у животных, яйца которых содержат большое количество желтка, последний при дроблении не делится.

-дискоидальное – желток концентрируется на вегетативном полюсе и составляет значительную часть яйца, а в образовании клеток зародыша принимает участие лишь цитоплазма анимального полюса яйцеклетки костистые рыбы, пресмыкающиеся, птицы? дискобластула.

- поверхностное – желток расположен в виде пояса внутри яйца центролецитальные яйца насекомых и некоторых других беспозвоночных. При этом первые деления ядра проходят без разделения цитоплазмы. Затем участки центральной цитоплазмы с ядрами перемещаются к поверхности, где сливаются со слоем периферической цитоплазмы, который после этого делится на клеточные территории, соответствующие отдельным бластомерам. Процесс деления на массу желтка не распространяется.

Гаструляция:

Расчленение клеточного материала на 2 кишечнополостные, губки или 3 зародышевых пласта или листка.

Гаструла- зародыш на стадии гаструляции .

Первоначально образуется наружный эктодерма и внутренний энтодерма листки.

Позже возникает средний зародышевый листок мезодерма, располагающийся между экто и энтодермой.

Различают 4 основных способа Г.

Инвагинация, или впячивание, когда часть стенки однослойного зародыша постепенно вворачивается внутрь бластоцеля и образует внутренний листок. Образуется гастроцель полость первичной кишки и бластопор первичный рот- ланцетник

Эпиболия, или обрастание, когда относительно крупныемакромеры, богатые желтком клетки обрастают мелкимимикромерами и оказываются внутри, образуя внутренний листок. Первоначально бластопор не образуется и отсутствует гастроцель. Впоследствии образуется зачаток первичной кишки. амфибии

Иммиграция, или выселение бластомеров в бластоцель; иммиграция может быть униполярной вселение из одного места и мультиполярной из разных мест. кишечнополостные

Деламинация, или разделение клеток параллельно поверхности, благодаря чему однослойная стенка зародыша превращается в двухслойную. у кишечнополостных имеющих бластулу в виде морулы

Эти способы гаструляции редко встречаются в чистом виде. Так описано сочетание инвагинации с эпиболией амфибии, деляминации с иммиграцией иглокожие. Можно поэтому назвать пятый способ гаструляции – смешанный.

48))))1. Основные этапы эмбриогенеза. Первичный органогенез (нейруляция) как процесс образования комплекса осевых органов хордовых. Первичная дифференцировка клеток. Генетический контроль клеточной дифференцировки.

В процессе эмбриогенеза можно выделить следующие основные стадии:

1. Оплодотворение ~ слияние женской и мужской половых клеток. В результате образуется новый одноклеточный организм-зигота.

2. Дробление. Серия быстро следующих друг за другом делений зиготы. Эта стадия заканчивается образованием многоклеточного зародыша, имеющего у человека форму пузырька-бластоцисты, соответствующей бластуле других позвоночных.

3. Гаструляция. В результате деления, дифференцировки, взаимодействия и перемещения клеток зародыш становится многослойным. Появляются зародышевые листки эктодерма, энтодерма и мезодерма, несущие в себе накладки различных тканей и органов.

4. Гистогенез, органогенез, системогенез. В ходе дифференцировки зародышевых листков образуются зачатки тканей, формирующие органы и системы организма человека.

Органогенез — образование и развитие органов. Различают онтогенетический О., изучаемый эмбриологией и биологией развития, и филогенетический О., исследуемый сравнительной анатомией.

Первичный органогенез — процесс образованиякомплекса осевых органов. В разных группах животных этот процесс характеризуется своими особенностями. Например, у хордовых на этом этапе происходит закладка нервной трубки, хорды и кишечной трубки.

В ходе дальнейшего развития формирование зародыша осуществляется за счет процессов роста, дифференцировки и морфогенеза. Рост обеспечивает накопление клеточной массы зародыша. В ходе процесса дифференцировки возникают различно специализированные клетки, формирующие различные ткани и органы. Процесс морфогенеза обеспечивает приобретение зародышем специфической формы.

Нейруляция — образование нервной пластинки и её замыкание в нервную трубку в процессе зародышевого развития хордовых.

Образование осевых органов хордовые:

Нервная трубка – эктодерма на спинной стороне зародыша прогибается, образуя продольный желобок, края которого смыкаются.

Хорда – образуется в результате постепенного обособления спинной части энтодермы, расположенной под нервным зачатком.

Кишечная трубка – образуется из энтодермы в результате преобразования гастроцели.

Вторичный органогенез – формирование всех остальных органов.

Органогенез – процесс формирования систем органов в эмбриональном развитии.

Нейруляция. Образование комплекса осевых органов – нервная трубка, хорда.

Дифференцировка сомитов – построение остальных органов, приобретение различными участками тела типичной для них формы и черт внутренней организации. Установление определенных пропорций.

Нейрула- зародыш на стадии нейруляции

Материал, используемый на построение НС у позвоночных предсталяет собой пласт клеток эктодермы над зачаткой хорды и сомитами нейроэктодерма

В процессе НЕЙРУЛЯЦИИ. происходит вычленение в составе трёх зародышевых листков зачатков отдельных систем органов. Наружный листок — эктодерма — утолщается на спинной стороне зародыша и образует нервную пластинку, по краям которой поднимаются нервные валики. Средняя часть нервной пластинки углубляется, валики сближаются и, соединяясь между собой, образуют нервную трубку — зачаток центральной нервной системы. Оставшаяся эктодерма смыкается над нервной трубкой и превращается в покровный эпителий. Внутренний зародышевый листок — энтодерма — у животных с полным дроблением яиц подрастает к спинной стороне зародыша и полностью окружает гастроцель, который, т. о., превращается в полость кишечника. У животных с неполным дроблением яиц кишечник на брюшной стороне остаётся незамкнутым; нижней стенкой его служит нераздробившийся желток. Средний зародышевый листок — мезодерма — расчленяется на средний продольный тяж клеток зачаток хорды и лежащие по бокам от него спинные сегменты сомиты, сегментные ножки нефротомы и боковые пластинки. К концу Н. зародыш приобретает план строения взрослого организма: на спинной стороне, под эпителием, располагается нервная трубка, под ней — хорда, под хордой — кишечник; различимы передний и задний отделы тела зародыша.

К началу стадии органогенезов мезодерма представлена сомитами, занимающими положение сбоку от хорды и переходящими в сегментную или сомитную ножку, а также боковой пластинкой с висцеральным и париетальным листками.

Клеточный материал сомитов распределяется между несколькими зачатками.

Наружная область сомита, прилегающая к эктодерме представлена дерматомом и образует дерму.

Внутренняя часть склеротом участвует в образовании скелетных структур, в частности тел позвонков.

Между дерматотомом и склеротомом располагается миотом – зачаток поперечнополосатой мускулатуры.

В области сомитной ножки – нефротом – зачаток органов выделения. Материал спланхо- и соматоплевры используется в развитии половой, сердечно-сосудистой, и лимфатической систем, плевры, брюшины, перикарда.

Еще до подразделения зачатка мезодермы на сомиты из него выселяются клетки, характеризующиеся наличием отростков. К ним присоединяются также некоторое количество клеток, выселяющихся из других зародышевых листков, в частности эктодермы. Совокупность указанных клеток образует мезенхиму. Из этого зачатка развиваются все виды соединительной ткани, гладкая мускулатура, кровеносная, лимфатическая системы.

Эктодерма – эпидермис кожи и его производные, эпителий ротовой полости, эмаль зубов, компоненты органов зрения, слуха, обоняния, железы.

Энтодерма –эпителий желудка и кишечника, железы внутр. секреции, эпителиальная выстилка легких.

Мезодерма- скелет, хрящи, поперечно-полосатая мускулатура, дерма, брюшина, перикард, выделительная, половая системы.

49))))1. Вторичные органогенезы. Образование органов и тканей. Механизмы взаимодействия эмбриональных клеток. Характеристика клеточных процессов в онтогенезе: пролиферация, миграция, клеточные сгущения, избирательная сортировка клеток. Врождённые пороки развития как следствие нарушения данных процессов. Примеры.

Вторичный органогенез формирование всех остальных органов. У позвоночных он начинается с образования зачатка нервной системы. Это – стадия нейрулы.

Из эктодермы, кроме нервной системы, формируются покровы тела: наружный эпителий, кожные железы, роговые чешуи и т.д. Органы пищеварения и дыхания развиваются в основном из клеток энтодермы. Мезодерма дает начало мышечной, хрящевой и костной ткани, кровеносной и выделительной системам.

Пролиферация – перераспределение клеток(Нарушение процессов пролиферации может привести к недоразвитию или чрезмерному развитию отдельных органов и частей организма - уродствам.)

Миграция – клеточные перемещения. При нарушении наблюдается недоразвитие и гетеротопия органа. Для м. важна способность клеток к амебоидному движению и свойства клет.мембран( Нарушение процессов миграции клеток приводит к врожденным порокам развития - недоразвитию органа (гипоплазии) или гетеротопии, т.е. развитию органа или ткани в другом месте (гетеротопия почки, семенников).

Клеточные сгущения – образование скоплений и пластов клетками

Избирательная сортировка – образование скоплений в зависимости от свойств, т.е. происходит образование обособленных друг от друга зародышевых листков с совершенно определённым взаимным расположением.