
- •Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк. Разделы генетики. Методы генетики. Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк.
- •Разделы генетики. Методы генетики.
- •Вопрос 2. Этапы развития генетики.
- •Вопрос 3. Генетический аппарат клетки человека.
- •Вопрос 4. Уровни организации генетического материала
- •Вопрос 5. Характеристика генома человека.
- •Элементы ядерного генома
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Вопрос 6: Компактизация генетического материала.
- •Вопрос 7. Количество, активность и изменение генетического материала.
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •8. Хромосомы человека. Молекулярная организация хромосом.
- •9. Общая характеристика хромосом
- •10. Морфология метафазных хромосом.
- •Вопрос №11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вопрос №15. Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа (хромосомный полиморфизм, половой хроматин, инактивация хромосомы х)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Вопрос 17. Половой хроматин х. Анализ полового хроматина х в клетках слизистой полости рта, в мазках периферической крови, тест Барра.
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Вопрос 18. Тест Барра. Практическое значение теста.
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
- •Вопрос 19. Репликация днк (полуконсервативный механизм)
- •3. Основные ферменты репликации днк
- •Вопрос 20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза
- •Вопрос 21. Ошибки митоза и их последствия
- •Патология митоза, связанная с повреждением митотического аппарата
- •Вопрос 22. Гаметогенез. Этапы.
- •Этапы гаметогенеза
- •23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе
- •Процесс рекомбинации
- •Вопрос 24. Ошибки мейоза и их последствия
- •Вопрос 25. Строение, локализация генов человека
- •Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
- •Свойства гена
- •Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
- •Закон сцепленного наследования
- •Вопрос 28. Генетические карты.
- •Вопрос 29. Методы анализа генов. Секвенирование днк
- •Секвенирование по Сэнгеру
- •Вопрос 30. Методы анализа генов. Метод Саузерн-блотт. Метод Нозерн-блотт
- •Вопрос 31. Методы анализа генов. Метод Вестерн-блотт. Техника пцр в анализе генов
- •Подготовка образца
- •Гель-электрофорез
- •Перенос на мембрану
- •Блокирование
- •Детекция
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Вопрос 32. Методы анализа генов. Гибридизация in situ. Метод fish
- •Вопрос 33. Понятие генотип, фенотип, наследственные признаки. Характеристика аллельных и неалелльных генов
- •Вопрос 34. Моногенные менделирующие признаки (явление полиморфизма, полное, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, эффект положения, пенетрантность, экспрессивность)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Кодоминирование
- •Локальное (внутримолекулярное) доминирование Относительный характер доминирования
- •Вопрос 35. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы крови (аво, Rh, mnSs, Xg). Секреторные группы
- •Система ab0
- •Система Rh (резус-система)
- •Ткани внутренней секреции
- •Вопрос 36. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность
- •Вопрос 37. Моногенные болезни. Типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами)
- •Вопрос 38. Моногенные болезни. Энзимопатии. Пример Первичные энзимопатии
- •Вторичные энзимопатии
- •Энзимопатии углеводнго обмена
- •Энзимопатии липидного обмена
- •Энзимопатии обмена аминокислот
- •Вопрос 39. Моногенные болезни. Гемоглобинопатии. Пример
- •Вопрос 40. Наследование моногенных неменделирующих признаков
Вопрос 6: Компактизация генетического материала.
Генетический материал клетки представлен хроматином в интерфазном ядре и хромосомами во время деления. Хроматин является неконденсированной и деспирализованной формой хромосом. В зависимости от способности связываться с основными красителями, хроматин бывает двух типов: эухроматин и гетерохроматин
Эухроматин представляет собой слабо конденсированные и функционально активные области хроматина. В них расположены структурные гены и активно происходит транскрипция. Таким образом, эухроматиновые участки отвечают за специфическую экспрессию генетической информации, контроль основных жизненных процессов через экспрессию генов.
Таблица 4. Характеристика различных типов хроматина
Эухроматин |
Гетерохроматин |
- слабо окрашен; - слабо конденсирован; -генетически активный и транскрибируется; - реплицируется в конце фазы S.
|
- интенсивно окрашен; - сильно конденсирован с образованием хромоцентров; -генетически неактивный и не транскрибируется; - реплицируется в начале фазы S. |
Гетерохроматин представлен сильно конденсированными участками хроматина, которые не транскрибируются и, таким образом, являются неактивными с генетической точки зрения. Различают два типа гетерохроматина: конститутивный и факультативный.
Конститутивный гетерохроматин содержит только повторяющиеся последовательности ДНК (сателлитную ДНК), которые не транскрибируются.
Являясь неактивными с генетической точки зрения, эти последовательности имеют, тем не менее, ряд важных функций. Так, они обеспечивают индивидуальность хромосом (теломерные последовательности), разграничение и функционально упорядоченное расположение кодирующих последовательностей, участвуют в регуляции митоза и мейоза (центромеры). Расположение участков конститутивного гетерохроматина в гомологичных хромосомах является идентичным и, как правило, одинаково в разных клетках.
Факультативный гетерохроматин содержит кодирующие последовательности в неактивном состоянии, функция и активность которых зависят от периода онтогенеза, типа ткани или пола. При определенных условиях факультативный гетерохроматин может деконденсироваться и превращаться в эухроматин. Факультативный аутосомальный гетерохроматин участвует в непрямой регуляции экспрессии генов, которые активируются в зависимости от типа ткани или возраста. Факультативный гетерохроматин половых хромосом делится на;
- половой хроматин X - представляет собой хромосому X, инактивированную путем гетерохроматизации в соматических клетках с двумя хромосомами X;
Вопрос 7. Количество, активность и изменение генетического материала.
Количество генетического материала в соматической клетке зависит от периода клеточного цикла. Молодая соматическая клетка в фазе G1 и до репликации содержит 46 однохроматидных хромосом (46 молекул ДНК). В фазе S происходит полуконсервативная и асинхронная репликация ДНК, в результате чего хромосомы становятся двухроматидными (92 молекулы ДНК). Две хроматиды одной хромосомы остаются соединенными друг с другом в области центромеры до анафазы митоза, когда происходит расщепление центромеры и распределение генетического материала по дочерним клеткам. В результате, каждая дочерняя клетка получает то же количество генетической информации, что было в исходной материнской клетке (наследственная передача генетического материала от клетки к клетке).