Вопрос 5. Характеристика генома человека.

Геном - это полная генетическая система клетки человека, определяющая индивидуальное развитие организма, жизненные процессы и передачу структурных и функциональных признаков потомству.

Ядерный геном соматической клетки составляет 95-98% ДНК клетки и распределен по 24 молекулам ДНК: 22 молекулам аутосом и 2 - половых хромосом X и Y. В ядре содержится:

- 7 пикограмм ДНК длиной (7x10⁹),

- 30.000 пар кодирующих белки генов, распределенных по разным хромосомам, что составляет 2-5% клеточной ДНК;

- эухроматиновая область, которая обеспечивает транскрипцию 90% генома и характеризуется чередованием уникальных и повторяющихся кодирующих и некодирующих последовательностей;

- гетерохроматиновая область, которая занимает около 10% и состоит из высоко повторяющихся некодирующих последовательностей;

- некодирующая часть генома, которая характеризуется высоким полиморфизмом, не проявляется в фенотипе и представляет молекулярную основу индивидуальности ДНК человека - "генетический отпечаток".

В заключение, ядерный геном человека представляет симбиотическое сообщество, состоящее из облигатных и факультативных нуклеотидных последовательностей.

Элементы ядерного генома

Облигатные элементы	Факультативные элементы
Структурные гены Гены тРНК Гены рРНК	Псевдогены Вирусные и бактериальные последовательности

Облигатные последовательности представлены, в частности, характерными для данного вида структурными генами, число и расположение которых в геноме отличаются постоянством, и являются видоспецифичным. Облигатные элементы обеспечивают:

- формирование и передачу видоспецифических и индивидуальных, структурных, и функциональных признаков в ряду поколений;

- контроль онтогенетического развития.

Облигатные и факультативные элементы генома могут изменяться под влиянием факторов среды. Последствия изменений в факультативных элементах отличаются от таковых в структурных генах, т.к. последние приводят к изменению и фенотипа.

Митохондриальный геном представлен 2-10 молекулами кольцевой ДНК, локализованными в матриксе митохондрий. Обе цепи молекулы ДНК содержат структурные гены, которые лишены интронов и отделены друг от друга генами тРНК.

Особенности митохондриального генома:

- компактное расположение генов;

- переписывание генетической информации с обеих цепей ДНК;

- высокая мутабильность нуклеотидных последовательностей;

- передача генов по материнской линии;

- мутации митохондриальных генов являются причиной ряда наследственных болезней, (например, миопатии, энцефалопатии и др.).

Динамика ядерного генетического материала

Ядерный генетический материал представлен хроматином или хромосомами, которые являются нуклеопротеиновыми комплексами (ДНК, гистоны, негистоновые белки, РНК) Количество, форма и активность генетического материала изменяются в зависимости от:

- периода клеточного цикла;

- периода онтогенеза;

- типа клетки.

В разных периодах клеточного цикла генетический материал может быть представлен в форме:

- хроматина или хромосом, благодаря различным уровням компактизации; одно- или двухроматидных хромосом (до или после репликации);

- транскрипционно активных или неактивных участков