- •Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк. Разделы генетики. Методы генетики. Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк.
- •Разделы генетики. Методы генетики.
- •Вопрос 2. Этапы развития генетики.
- •Вопрос 3. Генетический аппарат клетки человека.
- •Вопрос 4. Уровни организации генетического материала
- •Вопрос 5. Характеристика генома человека.
- •Элементы ядерного генома
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Вопрос 6: Компактизация генетического материала.
- •Вопрос 7. Количество, активность и изменение генетического материала.
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •8. Хромосомы человека. Молекулярная организация хромосом.
- •9. Общая характеристика хромосом
- •10. Морфология метафазных хромосом.
- •Вопрос №11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вопрос №15. Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа (хромосомный полиморфизм, половой хроматин, инактивация хромосомы х)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Вопрос 17. Половой хроматин х. Анализ полового хроматина х в клетках слизистой полости рта, в мазках периферической крови, тест Барра.
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Вопрос 18. Тест Барра. Практическое значение теста.
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
- •Вопрос 19. Репликация днк (полуконсервативный механизм)
- •3. Основные ферменты репликации днк
- •Вопрос 20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза
- •Вопрос 21. Ошибки митоза и их последствия
- •Патология митоза, связанная с повреждением митотического аппарата
- •Вопрос 22. Гаметогенез. Этапы.
- •Этапы гаметогенеза
- •23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе
- •Процесс рекомбинации
- •Вопрос 24. Ошибки мейоза и их последствия
- •Вопрос 25. Строение, локализация генов человека
- •Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
- •Свойства гена
- •Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
- •Закон сцепленного наследования
- •Вопрос 28. Генетические карты.
- •Вопрос 29. Методы анализа генов. Секвенирование днк
- •Секвенирование по Сэнгеру
- •Вопрос 30. Методы анализа генов. Метод Саузерн-блотт. Метод Нозерн-блотт
- •Вопрос 31. Методы анализа генов. Метод Вестерн-блотт. Техника пцр в анализе генов
- •Подготовка образца
- •Гель-электрофорез
- •Перенос на мембрану
- •Блокирование
- •Детекция
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Вопрос 32. Методы анализа генов. Гибридизация in situ. Метод fish
- •Вопрос 33. Понятие генотип, фенотип, наследственные признаки. Характеристика аллельных и неалелльных генов
- •Вопрос 34. Моногенные менделирующие признаки (явление полиморфизма, полное, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, эффект положения, пенетрантность, экспрессивность)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Кодоминирование
- •Локальное (внутримолекулярное) доминирование Относительный характер доминирования
- •Вопрос 35. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы крови (аво, Rh, mnSs, Xg). Секреторные группы
- •Система ab0
- •Система Rh (резус-система)
- •Ткани внутренней секреции
- •Вопрос 36. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность
- •Вопрос 37. Моногенные болезни. Типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами)
- •Вопрос 38. Моногенные болезни. Энзимопатии. Пример Первичные энзимопатии
- •Вторичные энзимопатии
- •Энзимопатии углеводнго обмена
- •Энзимопатии липидного обмена
- •Энзимопатии обмена аминокислот
- •Вопрос 39. Моногенные болезни. Гемоглобинопатии. Пример
- •Вопрос 40. Наследование моногенных неменделирующих признаков
Ткани внутренней секреции
Эндогенные структуры являются производными основной меристемы.
идиобласты (в том числе кристаллоносные клетки, содержащие цистолиты и рафиды)
слизевые ходы, или секреторные вместилища, или вместилища выделений (в том числе смоляные каналы)
млечники
Вопрос 36. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность
Сывороточные группы. К настоящему времени установлено более десяти сывороточных систем, имеющих сывороточные группы крови. три из них: системы гаптоглобина (Hp), гамма-иммуноглобулина (Gm) и группоспецифического компонента (Gc). Система гаптоглобина содержит три передающихся по наследству группы (Hp 1 — 1, Hp 2—1 и Hp 2—2), отличающихся различной электрофоретической подвижностью составляющих их фракций.
Группы гаптоглобина определяются методом электрофореза в крахмальном или полиакриламидном геле лишь в пятнах небольшой давности — 1—2 мес. В сыворотке крови группы гаптоглобина выявляются легко. Гамма-иммуноглобулиновая система (Gm) состоит из 23 передающихся по наследству антигенов — Gm (1) — Gm (23), сочетание которых обусловливает большое число возможных групп этой системы. Антигены этой системы весьма устойчивы к воздействию факторов внешней среды и могут выявляться в пятнах двухлетней давности. Однако дефицит сывороток анти-Gm, позволяющих выявлять группы этой системы в следах крови. В крови у новорожденных факторы Gm еще не сформированы, поэтому у них в крови определяется не собственный, а материнский набор антигенов Gm. Это надо учитывать при исследовании следов крови в делах о детоубийстве и в других случаях. В следах крови антигены Gm определяются весьма чувствительной реакцией задержки агглютинации. В системе группоспецифического компонента Gc различают три группы — Gc 1 — 1, Gc 2—1, и Gc 2—2, со средней частотой встречаемости соответственно 45, 46 и 10 %. Антигены системы Gc недостаточно стойки и определяются лишь в свежих пятнах крови с давностью образования 1—2 мес. При нахождении пятна крови на всасывающем материале для успешного определения групп Gc необходимо сравнительно большое, количество крови: Группы Gc выделяются методом электрофореза. Ферментные группы. В ряде эритроцитарных и сывороточных ферментных систем крови выявлены передающиеся по наследству группы, которые могут быть определены в пятнах крови небольшой давности. Из ферментов эритроцитов наиболее стойкие в пятнах крови фосфоглюконат-дегидрогеназа, выявляемая в следах крови 2—3-месячной давности, и аденилаткиназа, открываемая в следах крови давностью до 1 года. Группы холинэстеразы открываются в следах крови 3—4-месячной давности. Щелочная фосфатаза сыворотки крови связана с категориями выделительства — лица, имеющие фосфатазную группу Рр2, всегда являются выделителями групповых антигенов АВО.
Ферменты - специфические вещества белковой природы, вырабатываемые клетками и тканями живых организмов. Ферменты относятся к группе биокатализаторов, общим свойством которых является способность изменять скорость химических процессов, свойственных живому организму.
Ферменты являются белками, простыми или сложными.
Факторы, влияющие на активность фермента: температура, вид субстрата (объекта воздействия фермента), рН среды, наличие активаторов и ингибиторов (ингибиторы - вещества, подавляющие активность ферментов). Одним из характерных и весьма важных в биологическом отношении свойств ферментов является их высокая специфичность, заключающаяся в том, что каждый фермент действует только на одно вещество или несколько сходных по своему строению веществ и не действует на другие соединения. Специфичность фермента определяется его белковым составом.
Повышенное или пониженное содержание ферментов является чрезвычайно чувствительным и тонким показателем состояния организма.
Повышение активности может быть результатом ускорения процессов синтеза фермента, некроза клеток
Понижение ферментативной активности вызывается уменьшением числа клеток, секретирующих фермент, недостаточностью синтеза, увеличением выведения фермента, торможением его активности ингибитором.
Для интерпретации полученных результатов исследования важно знать нормальные величины активности изучаемого фермента. Кроме того, иногда необходимо учитывать возраст, пол, характер питания, интенсивность физической нагрузки. Сывороточные ферменты могут значительно менять свою активность под влиянием лекарственных препаратов, ряда веществ (например, алкоголя).
Одновременно развивалось направление, где в основу классификации ферментов был положен тип реакции, подвергающейся каталитическому воздействию. Наряду с ферментами, ускоряющими реакции гидролиза (гидролазы), были изучены ферменты, участвующие в реакциях переноса атомов и атомных групп (феразы), в изомеризации (изомеразы), расщеплении (лиазы), различных синтезах (синтетазы) и т. д.
1. Оксидоредуктазы - ускоряют реакции окисления - восстановления.
2. Трансферазы - ускоряют реакции переноса функциональных групп и молекулярных остатков.
3. Гидролазы - ускоряют реакции гидролитического распада.
4. Лиазы - ускоряют негидролитическое отщепление от субстратов определенных групп атомов с образованием двойной связи (или присоединяют группы атомов по двойной связи).
5. Изомеразы - ускоряют пространственные или структурные перестройки в пределах одной молекулы.
6. Лигазы - ускоряют реакции синтеза, сопряженные с распадом богатых энергией связей. Эти классы и положены в основу новой научной классификации ферментов.
К классу оксидоредуктаз относят ферменты, катализирующие реакции окисления - восстановления. Окисление протекает как процесс отнятия атомов Н (электронов) от субстрата, а восстановление - как присоединение атомов Н (электронов) к акцептору.
В класс трансфераз входят ферменты, ускоряющие реакции переноса функциональных групп и молекулярных остатков от одного соединения к другому.
Вкусовая чувствительность - способность воспринимать и передавать информацию о химических стимулах посредством вкусовых сосочков или вкусовых луковиц, распложенных на поверхности языка, горла и гортани. Это порог достигает минимальной величины при температуре 37 градусов, он снижается натощак и повышается после приёма пищи. Вкусовая чувствительность имеет, согласно теории Хеннинга, 4 субмодальности вкуса: солёный (для солей), сладкий (для карбогидратов), кислый (для кислот) и горький (для различных других химических составов). Все остальные вкусовые ощущения представляются как комбинациии указанных субмодальных ощущений. Ощущения вкуса далее усложняются ощущениями запахов, давления и текстуры. При аносмии индивид воспринимает, например, яблоко и лук как имеющие одинаковый вкус. У пациентов с обонятельными галлюцинациями иногда возникают такие обманы вкуса, которые пациенты не могут идентифицировать определённым, приобретённым ранее опытным путём образом.
