Хромосомный полиморфизм

Полиморфизм бэндов (Q, G и С) отражает вариации по размерам и аспекту некоторых участков хромосом; чаще всего они затрагивают область центромеры, короткие плечи и спутники хромосом групп D и G, область вторичной перетяжки в длинном плече Y.

Значение полиморфизма: полиморфизм наследуется по доминантному типу, не меняя фенотипического проявления, т.к. обычно ограничен только гетерохроматиновыми участками, неактивными с генетической точки зрения (изменения касаются количества повторяющейся ДНК).

Полиморфизм хромосом используют:

- в качестве маркера передачи некоторых признаков от родителей детям (например, установление отцовства);

- для установления родительского происхождения лишней хромосомы в случае анеуплоидий (например, происхождение дополнительных хромосом при трисомиях);

- для идентификации хромосом, содержащих маркерный ген какой-то моногенной болезни;

- для установления групп сцепления генов;

- для анализа частоты полиморфизма хромосом при некоторых формах лейкемии, а также при наличии врожденных аномалий у детей.

Моногенное наследование

Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Анализируя результаты моно-и дигибридном скрещиваний гороха, он пришел выводу, что:

1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;

2) наследственные факторы, контролирующие развитие отдельного признака, - парные: один происходит от отца, второй - от матери; в функциональном отношении факторы имеют свойства доминантные и рецессивные признаков; доминантная признак - проявляющей себя, рецессивный признак - себя не проявляет в одинарной дозе;

3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, то есть характеризуются устойчивостью;

4) в процессе образования половых клеток парные аллельные гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет); восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский организмы равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам. Новое поколение получает не готовы признаки, а только материальные факторы.

Менделирующие признаки человека. Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и сцепленный с половыми хромосомами.

Доминантность или рецессивность - это следствие действия гена, а не его свойство. Менделюющие признаки человека - это признаки, подчиняются или наследуются по закономерностями, установленными Г. Менделем.

Аутосомно-доминантпний пип наследования. Вследствие того, что доминантные гены, вызывающие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии основном летальные, то все браки между здоровыми и больными относятся к типу Аа х аа, где А - доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а - рецессивный ген.

По такому типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

1) белая прядь волос;

2) волосы жесткое, прямое;

3) шерстисте волосы - короткие, кудрявые, пышные:

4) толстая кожа;

5) способность сворачивать язык трубочкой;

Аутосомно-доминантному типу наследования свойственны следующие признаки:

1) передачи заболевания из поколения в поколения (наследование по вертикали);

2) передача заболевания от больных родителей детям;

3) здоровые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков;

4) оба пола поражаются одинаково часто. Диагностика аутосомно-доминантного типа наследования иногда доставляет некоторые трудности, обусловленные такими свойствами, как пенетрантнисть вероятность проявления гена) и экспрессивность.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то появляются они только при браке двух гетеро- зигот или гомозигот по рецессивным аллелем.

Существуют три варианта браков:

1) аа х аа - все дети больные;

2) Аа х аа - 50% детей будут больными, 50% фенотипически здоровы, но являются носителями мутантного гена;

3) Аа х Аа - 25% детей будут больными, 75% фенотипически здоровы, но 50% из них являются носителями пато- логического гена.

По аутосомно-рецессивным типом наследуют- ся такие признаки у человека: волосы прямые, тонкие, кожа тонкая, 0 (1) группа крови, группа крови Rh-, болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактозы- мия и др.)

Частота возникновения аутосомно-рецессивного заболевания находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена.

Аутосомно-рецессивный тип наследования имеет ряд отличительных особенностей:

1) от здоровых родителей рождаются больные дети;

2) от больного отца рождаются здоровые дети;

3) болеют в основном сибсов (братья, сестры), а не родители - дети, как при доминантном типе успад- ковка;

4) в родословной преобладает больший процент браков;

5) все здоровые родители больных детей являются гетерозиготными носителями патологического гена;

6) одинаково часто болеют мужчины и женщины;

7) в гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей составляет 1:3. При аутосомно-рецессивному типу наследования, как и при аутосомно-доминантному, возможны различного степени экспрессивность признака и частота пенетрантности.

Формы взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирования, кодоминирование

Домина́нтность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Рецесси́вный ген— генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с соответственным рецессивным геном. Если же он находится в паре с доминантным геном, то он не проявляется, так как доминантный ген подавляет его. Свойства, представленные рецессивными генами, проявляются в фенотипе у потомка лишь в том случае, если у обоих родителей присутствует рецессивный ген.