Вопрос 3. Генетический аппарат клетки человека.

Генетический аппарат клетки человека представлен клеточными структурами, которые:

- содержат ДНК (ядро и митохондрии),

- участвуют в реализации функций ДНК (рибосомы и клеточный центр).

Ядро является главным элементом генетического аппарата и содержит 98% клеточной ДНК. Количество молекул ядерной ДНК коррелирует с числом хромосом, специфичным для каждого вида: в соматических клетках человека содержится 46 линейных молекул ДНК в 46 хромосомах (диплоидный набор = 2п хромосом);

- в половых клетках - 23 молекулы ДНК в 23 хромосомах (гаплоидный набор = n хромосом).

Хромосомная ДНК очень гетерогенна, и только 25% ее нуклеотидных последовательностей соответствует структурным генам, кодирующим белки. Совокупность генов 46 хромосом соматической клетки образует ее генотип, 50% которого имеет материнское и 50% - отцовское происхождение.

Митохондрии содержат около 2% клеточной ДНК. В отличие от ядра, в каждой митохондрии находится 2-10 небольших кольцевых молекул ДНК. Генетическая информация митохондрий составляет плазмотип клетки. Передача наследственной информации, заключенной в митохондриях, осуществляется по материнской линии.

Рибосомы представляют собой компонент аппарата трансляции генетической информации; они обеспечивают биосинтез белков и, тем самым, экспрессию закодированной в ДНК информации.

Клеточный центр участвует в образовании митотического аппарата (веретена деления), ответственного за точное и равное распределение генетического материала в процессе его передачи от клетки к клетке в ходе митоза и от родителей к детям в ходе мейоза

Вопрос 4. Уровни организации генетического материала

Ядерный генетический материал представлен молекулами ДНК, организованными в форме хроматина или хромосом. С функциональной точки зрения можно выделить три уровня организации генетического материала: генный, хромосомный, геномный, для которых характерны следующие общие черты:

- самовоспроизведение, обеспечивающее передачу генетической информации потомству путем репликации ДНК и клеточного деления, что является основой наследственности;

- самосохранение, обеспечивающее стабильность и постоянство организации, а также сохранения и распределения генетического материала в ряду поколений посредством репликации и репарации ДНК, что важно для сохранения признаков вида;

- мутабилъностъ, которая обеспечивает способность генетического материала изменяться и передавать эти изменения потомству, что представляет основной источник изменчивости.

Наряду с общими чертами, каждый из уровней отличается рядом особенностей.

Ген - это структурно-функциональная единица наследственности и изменчивости:

- представляет специфическую полинуклеотидную последовательность ДНК;

- содержит информацию об элементарном признаке - белке, последовательность аминокислот которого зашифрована нуклеотидной последовательностью;

- обеспечивает материальную преемственность генетической информации в ряду поколений, т.е. наследование потомками признаков родителей;

- изменения в структуре гена могут приводить к изменениям в синтезе белка и соответствующего признака.

Сам термин «ген» был предложен позднее В. Иогансеном в 1909 году.

Хромосома - морфологический субстрат наследственности и изменчивости:

- представлена линейной молекулой ДНК, упакованной с помощью гистоновых и негистоновых белков;

- содержит много генов, от нескольких сот до нескольких тысяч

- обеспечивает упорядоченное расположение генетической информации в пространстве, в группах сцепления, при этом, каждый ген занимает определенное место в ДНК, называемое локусом;

- определяет передачу генов блоками, благодаря способности хромосом реплицироваться и быстро компактизироваться;

- обеспечивает рекомбинацию генетического материала - кроссинговер.

Геном — это высший уровень организации генетического материала, который обеспечивает единство систем организма и интеграцию различных молекулярных, биохимических, морфологических и физиологических процессов. Геном человека представляет собой совокупность молекул клеточной ДНК и характеризуется следующими особенностями:

- геном половых клеток человека состоит из 23 молекул ядерной ДНК (гаплоидный набор) и нескольких молекул митохондриальной ДНК;

- геном соматических клеток человека состоит из 46 молекул ядерной ДНК (диплоидный набор) и нескольких молекул митохондриальной ДНК;

- геном содержит набор последовательностей ДНК, обеспечивающих развитие всех специфических признаков организма;

Диплоидный набор молекул ядерной ДНК, организованной в форме хромосом представляет кариотип.