
- •Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк. Разделы генетики. Методы генетики. Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк.
- •Разделы генетики. Методы генетики.
- •Вопрос 2. Этапы развития генетики.
- •Вопрос 3. Генетический аппарат клетки человека.
- •Вопрос 4. Уровни организации генетического материала
- •Вопрос 5. Характеристика генома человека.
- •Элементы ядерного генома
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Вопрос 6: Компактизация генетического материала.
- •Вопрос 7. Количество, активность и изменение генетического материала.
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •8. Хромосомы человека. Молекулярная организация хромосом.
- •9. Общая характеристика хромосом
- •10. Морфология метафазных хромосом.
- •Вопрос №11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вопрос №15. Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа (хромосомный полиморфизм, половой хроматин, инактивация хромосомы х)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Вопрос 17. Половой хроматин х. Анализ полового хроматина х в клетках слизистой полости рта, в мазках периферической крови, тест Барра.
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Вопрос 18. Тест Барра. Практическое значение теста.
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
- •Вопрос 19. Репликация днк (полуконсервативный механизм)
- •3. Основные ферменты репликации днк
- •Вопрос 20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза
- •Вопрос 21. Ошибки митоза и их последствия
- •Патология митоза, связанная с повреждением митотического аппарата
- •Вопрос 22. Гаметогенез. Этапы.
- •Этапы гаметогенеза
- •23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе
- •Процесс рекомбинации
- •Вопрос 24. Ошибки мейоза и их последствия
- •Вопрос 25. Строение, локализация генов человека
- •Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
- •Свойства гена
- •Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
- •Закон сцепленного наследования
- •Вопрос 28. Генетические карты.
- •Вопрос 29. Методы анализа генов. Секвенирование днк
- •Секвенирование по Сэнгеру
- •Вопрос 30. Методы анализа генов. Метод Саузерн-блотт. Метод Нозерн-блотт
- •Вопрос 31. Методы анализа генов. Метод Вестерн-блотт. Техника пцр в анализе генов
- •Подготовка образца
- •Гель-электрофорез
- •Перенос на мембрану
- •Блокирование
- •Детекция
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Вопрос 32. Методы анализа генов. Гибридизация in situ. Метод fish
- •Вопрос 33. Понятие генотип, фенотип, наследственные признаки. Характеристика аллельных и неалелльных генов
- •Вопрос 34. Моногенные менделирующие признаки (явление полиморфизма, полное, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, эффект положения, пенетрантность, экспрессивность)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Кодоминирование
- •Локальное (внутримолекулярное) доминирование Относительный характер доминирования
- •Вопрос 35. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы крови (аво, Rh, mnSs, Xg). Секреторные группы
- •Система ab0
- •Система Rh (резус-система)
- •Ткани внутренней секреции
- •Вопрос 36. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность
- •Вопрос 37. Моногенные болезни. Типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами)
- •Вопрос 38. Моногенные болезни. Энзимопатии. Пример Первичные энзимопатии
- •Вторичные энзимопатии
- •Энзимопатии углеводнго обмена
- •Энзимопатии липидного обмена
- •Энзимопатии обмена аминокислот
- •Вопрос 39. Моногенные болезни. Гемоглобинопатии. Пример
- •Вопрос 40. Наследование моногенных неменделирующих признаков
Этапы гаметогенеза
Размножение Будущие половые клетки образуются из "заготовок" - специальных клеток с двойным (диплойдным) набором хромосом, которые называются овогонии (женские) и сперматогонии (мужские клетки). И сначала эти клетки энергично делятся, делятся митозом, чтобы увеличить свое количество. Овогонии размножаются тогда, когда человека и женщиной-то назвать еще нельзя, это еще эмбрион. Т.е. женский организм рождается уже с определенным количеством овогоний. По истечении 7 месяцев развития эмбриона клетки приступают к мейозу. Сперматогонии размножаются в течение всего репродуктивного периода мужского организма.
Рост Рост, увеличение в размерах, к накопление питательных веществ - все это характеристики этапа роста, подготовки к делению - к мейозу 1. Именно на этой стадии эти клетки уже называют овоцитами и сперматоцитами I порядка. Важно: на этом этапе кол-во хромосом остаеься то же, а вот ДНК удваивается!
Созревание Собственно, мейоз - 2 последовательных деления: мейоз 1 и мейоз 2. И вот здесь имеет смысл разобрать отдельно образование женской половой клетки и мужской.
Женская половая клетка:
происходит мейоз 1 - количество хромосом уменьшается вдвое. Образуется овоцит II порядка.
Второе деление - мейоз 2 - образуются четыре гаплойдные клетки: зрелую яйцеклетку и 3 редукционных тельца. В яйцеклетке будет больший запас питательных веществ. Она даст начало (при оплодотворении) новому живому организму. Поэтому такое неравномерное распределение обеспечивает появление крупной, богатой питательными веществами клетки - яйцеклетки. На этом этапе гаметогенез для яйцеклетки закончен, и она готова выполнять свои функции - быть оплодотворенной мужской половой клеткой.
Мужская половая клетка:
происходит мейоз 1 - количество хромосом уменьшается вдвое. Образуется сперматоцит II порядка.
Второе деление - мейоз 2 - образуются четыре гаплойдные клетки - сперматиды. Они переходят на 4-ю стадию процесса.
4. Формирование (спермиогенез)
Клетки "доформировываются". Им предстоит долгий и трудный путь до яйцеклетки. уплотняется ядро, хромосомы спирализуются, цитоплазма уходит; формируется жгутик - именно за счет него сперматозойд осущствляет поступательное движение, в нем должно быть много белки и митохондрии. Спринтер готов.
При гаметогенезе образуются половые клетки: мужские (сперматозойды) и женские (яйцеклетки).
И те, и другие содержат гаплойдный (1n) набор хромосом.
В результате гаметогенеза образуется 1 функциональная яйцеклетка и несколько сперматозойдов.
Овогенез и гаметогенез различаются по времени прохождения процессов и по количеству стадий.
23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе
При оплодотворении гаплоидные наборы хромосом сперматозоидов и яйцеклеток объединяются. Таким образом восстанавливается полный набор гомологичных хромосомных пар, каждый из членов которых произошел из яйцеклетки и из сперматозоида соответствующих родителей. Диплоидное состояние оплодотворенной яйцеклетки поддерживается далее во всех соматических клетках механизмом митотического деления.
Примерно один раз в месяц у женщины детородного возраста происходит овуляция. Яйцеклетка выходит из яичника и попадает в брюшную полость, где захватывается воронкой маточной трубы. В маточной трубе яйцеклетка встречается со сперматозоидом. В оплодотворении участвует лишь один сперматозоид, ядро которого сливается с ядром яйцеклетки. С этого момента оплодотворения и начинается беременность. Продвижению оплодотворенного яйца в маточной трубе способствуют ее перистальтические движения, движения реснитчатого эпителия. Оплодотворенная яйцеклетка делится, продвигается по маточным трубам. На 7-8 день от момента зачатия яйцеклетка попадает в полость матки, где внедряется в слизистую оболочку, содержащую всю необходимые питательные вещества для развития зародыша.
Оплодотворение у животных и человека заключается в слиянии (сингамии) двух гамет разного пола — спермия и яйца. Возникновение при О. новых комбинаций этих факторов создаёт генетическое разнообразие, служащее материалом для естественного отбора и эволюции вида.
Встреча сперматозоида с яйцом обычно обеспечивается плавательными движениями мужских гамет после того, как они выметаны в воду или введены в половые пути самки .Встрече гамет способствует выработка яйцами гамонов, усиливающих движения спермиев и продлевающих период их подвижности, а также веществ, вызывающих скопление спермиев вблизи яйца. Зрелое яйцо окружено оболочками, имеющими у некоторых животных отверстия для проникновения спермиев — Микропиле. У большинства животных микропиле отсутствует, и, чтобы достигнуть поверхности ооплазмы, спермии должны проникнуть через оболочку, что осуществляется с помощью специального органоида сперматазоида — акросомы .После того как спермий концом головки коснётся яйцевой оболочки, происходит акросомная реакция: акросома раскрывается, выделяя содержимое акросомной гранулы и заключённые в грануле ферменты растворяют яйцевые оболочки. В том месте где раскрылась акросома, её мембрана сливается с плазматической мембраной спермия; у основания акросомы акросомная мембрана выгибается и образует один или несколько выростов ,которые заполняются расположенным между акросомой и ядром материалом, удлиняются и превращаются в акросомные нити или трубочки. Акросомная нить проходит через растворённую зону яйцевой оболочки, вступает в контакт с плазматической мембраной яйца и сливается с ней. У млекопитающих овулировавшее яйцо, кроме оболочки, окружено несколькими слоями фолликулярных клеток яйценосного бугорка. У большинства млекопитающих клетки яйценосного бугорка сохраняются на протяжении нескольких часов и, чтобы проникнуть через этот барьер, спермии выделяют фермент гиалуронидазу, который растворяет вещество, связывающее фолликулярные клетки между собой. С момента слияния плазматических мембран гамет в месте контакта акросомной нити с поверхностью ооплазмы яйцо и спермий — уже единая клетка — зигота.
Рекомбинация Рекомбинация — процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул. Рекомбинация происходит при репарации двунитевых разрывов в ДНК и для продолжения репликации в случае остановки репликационной вилки у эукариот, бактерий и архей. У вирусов возможна рекомбинация между молекулами РНК их геномов.
Рекомбинация у эукариот обычно происходит в ходе кроссинговера в процессе мейоза, в частности, при формировании сперматозоидов и яйцеклеток у животных.
С помощью цитогенетического анализа было установлено, что при мейозе гомологичные хромосомы обвиваются друг вокруг друга, поэтому Морган предположил, что они могут обмениваться между собой частями, давая тем самым новые комбинации сцепленных аллелей. Этот процесс получил название кроссинговера или рекомбинации. три важных заключения: гены расположены в линейном порядке; рекомбинация происходит только внутри одной группы сцепления; частота, с которой два разных сцепленных аллеля перекрещиваются, зависит от расстояния между ними на хромосоме