53. Судьба возникающих в популяции мутаций

Генные мутации - любые изменения внутри гена; среди генных мутаций выделяют группу точечных (точковых) мутаций, заключающихся в изменении одной пары оснований ДНК.

Генные мутации, возникающие во время формирования гамет, передаются всем клеткам потомков и могут оказывать влияние на дальнейшую судьбу вида. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутант-ной клетки в результате митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью данной особи исчезают из генофонда популяции.

Спонтанные генные мутации определяются ошибками, возникающими вследствие теплового движения атомов и молекул при редупликации ДНК. Очевидно, что ошибки при транскрипции и трансляции не наследуются.

Спонтанные генные мутации определяются ошибками при репликации ДНК, возникающими вследствие теплового движения атомов и молекул. Очевидно, что ошибки транскрипции и трансляции не наследуются.

Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации детальны и нарушают развитие; у человека, например, около 20 % беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем в сроки до 12 нед. Если в результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены оказываются рядом, то иногда их совместный эффект может привести к появлению какого-либо благоприятного признака. Кроме того, сближение некоторых генов делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущества. Генная мутация может привести к тому, что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Это увеличивает гетерозиготность данной популяции, делает более разнообразным ее генофонд и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости. Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого распределения, случайного оплодотворения и мутаций может повысить непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается преходящей, так как возникающие при этом изменения могут быстро сгладиться. Что же касается генных мутаций, то некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать на популяцию более глубокое влияние.

Многие генные мутации вредны для организма, часто нейтральны, а некоторые из них в определенных условиях могут стать полезными.

Категория генных мутаций, преимущественно используемых в интересах сельского хозяйства и промышленной микробиологической селекции, отмечена известным функциональным своеобразием, отличающим их от мутаций, наиболее часто используемых в большинстве исследований по генетике.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть генных мутаций не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Примером может служить серповидно-клеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей, к которым присоединены четыре простетические группы тема. От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных бета-цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина глутаминовая кислота заменена ванилином. В результате такого, казалось бы, незначительного изменения гемоглобин кристаллизируется при низких концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в в. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает не только физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца, почек и ранней смертности людей, гомозиготных по мутан-тному аллелю.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в генетическом коде оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серпо-видноклеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой одного основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Более подробно это заболевание и его причины описаны в разд. [9]

Мутагены 1 вызывающие генные мутации, по механизму действия в основном можно выделить в след.

Поскольку вероятность возникновения генной мутации пропорциональна дозе облучения и не зависит от его интенсивности, видимо, можно считать, что причиной генной мутации является прохождение одной ионизирующей частицы через ген. Мы можем быть совершенно уверены, что диаметр гена значительно меньше 1 мк, так что при воздействии у-лучами имеется мало шансов на возникновение более одного скопления ионов в пределах гена. Так как эффективность у-лучей на одну ионизацию по меньшей мере столь же велика, как и эффективность излучений, дающих большую плотность ионизации, будем считать, что одно скопление ионов может вызвать мутацию гена. Большинство скоплений ионов представлено единичными ионизациями2, и лишь небольшая часть общего количества ионизации составляет скопления более чем из трех ионизации. Таким образом, можно с полным правом заключить, что единичная ионизация или по крайней мере скопление из двух или трех ионизации способны вызвать мутации гена, хотя мы, конечно, еще не доказали, что вероятность возникновения мутации в результате единичной ионизации в пределах гена приближается к единице.

Существуют различные типы генных мутаций, связанные с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в данном гене. Они проявляются в форме дупликаций, вставок, делений, инверсий или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки считывания, последствия которого описаны в разд. [12]

В чем заключаются молекулярные механизмы генных мутаций.

Мутационный груз характеризуется наличием в геноме хромосомных и генных мутаций, в основном доминантных, с явным летальным исходом, з современных популяциях человека он имеет тенденцию к значительному росту. Давление мутаций на каждое поколение людей очень велико. В его половых клетках имеется около 100 тыс. генов. Было установлено, что в каждом поколении 50 % оплодотворенных яйцеклеток или гибнут, или возникшие из них организмы не оставляют потомства. При этом 12 % браков бесплодны вследствие дефектов воспроизводительной системы. По мнению Н.П.Дубинина, удвоение объема естественных мутаций недопустимо для.