44. Плейотропное действие генов

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.

Плейотропия - это влияние одного гена на развитие двух и более признаков (множественное действие гена).

Явление плейотропии объясняется тем, что гены плейотропного действия контролируют синтез ферментов, которые участвуют в многочисленных обменных процессах в клетке и в организме в целом и тем самым одновременно влияют на проявление и развитие других признаков.

На основании рассмотренного действия генов-модификаторов, взаимодействия генов и плейотропного действия генов можно видеть, что формирование признака — очень сложное явление в котором участвует не один ген, а в определенной степени весь генотип особи. Влияние в целом генотипа на развитие признака привело к формированию понятий «генотипическая среда» и «генный баланс». Под генотипической средой понимают комплекс генов организма, в котором происходит действие изучаемого гена.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам.

45. Экспрессивность и пенетрантность признаков

Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность).

Причины:

• модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)

• комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Способность данного гена проявлять себя фенотипически называется пенетрантностью. Пенетрантность определяется по проценту особей в популяции, имеющих мутантный фенотип. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи. При неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляется фенотипически не у всех особей.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Часто особи, обладающие тем же генотипом в отношении какого-либо наследственного признака, очень сильно различаются по его экспрессивности, т. е. степени проявления данного признака. Один и тот же ген у разных особей в зависимости от влияния генов-модификаторов и внешней среды может проявить себя фенотипически по-разному. Внешняя среда и гены-модификаторы могут изменить экспрессию гена, т. е. выражение признака.

В отличие от пенетрантности, которая указывает, у какой доли особей в популяции проявляется данный признак, экспрессивность относится к изменчивости признака у тех особей, у которых он проявляется. Так, у собак экспрессивность развития прибылых пальцев варьирует от полностью развитых пальцев на обеих задних конечностях до наличия их в зачаточном состоянии только на одной конечности. Подобная вариация экспрессивности характерна и для других наследуемых признаков, в частности и для вышеупомянутых хвостов.

Функционирование генома происходит первично в цитоплазме зиготы, то есть материнской клетки, органоиды которой могут нести собственную генетическую информацию и влиять на геном зародыша, что и наблюдается у ряда низших животных. У млекопитающих нет достоверных указаний на наличие подобного "материнского" эффекта, однако полностью исключить его нельзя, и поэтому при грамотной постановке генетического эксперимента проводят так называемые реципрокные скрещивания.