Спадкові та інші захворювання нервової системи

Задача

У жінки, 23 років, посилилися хиткість ходи, слабкість лівої ноги. Хворіє 7 років, відмічає погіршення стану восени кожного року. Об’єктивно: ейфорійна, занижена самокритика свого стану. Горизонтальний ністагм. Високі сухожилкові рефлекси, клонус стоп, патологічні стопні рефлекси. Черевні рефлекси відсутні. Нестійка в позі Ромберга, промахування та інтенційний тремор під час виконання координаторних проб.

1. Які неврологічні синдроми ви виявили?

2. Поставте діагноз.

3. Яке обстеження необхідно провести для підтвердження діагнозу?

4. Виписати преднізолон в таблетках.

Задача

Пацієнтка, 20 років, звернулася зі скаргами на двоїння в очах, похитування при ходьбі, утруднене сечовипускання. Захворювання почалось рік тому з різкого зниження зору на праве око. Через місяць зір покращився. Через півроку з’явилось двоїння в очах, похитування при ходьбі, утруднене сечовипускання, що змусило звернутися за допомогою. Об’єктивно: горизонтальний ністагм, мова скандована. Сила ніг знижена, підвищений тонус м’язів. Сухожильні рефлекси підвищені, патологічні рефлекси Бабінського, Опенгейма, Россолімо викликаються з обох сторін. Ходить з похитуванням, мимопопадіння і інтенція при пальце-носовій пробі.

1. Який діагноз у хворої? Обгрунтуйте.

2. Як перевірити силу м’язів, сухожилкові рефлекси?

3. Як досліджується функція мозочка?

4. Де проводиться лікування даного захворювання?

Задача

До Вас звернулась мати з хлопчиком віком 3 роки. З її слів останні 2-3 тижні дитина перестала бігати, стала погано ходити, ніби «перевалюється» з ноги на ногу, хитається з одного боку в інший. З сидячого положення дитині важко стати на ноги. При огляді: «качина» хода, псевдогіпертрофія литкових м’язів.

1. Який діагноз у дитини? Обгрунтуйте.

2. Назвіть, хто хворіє цим захворюванням, та який тип успадкування.

3. Який прогноз захворювання?

Задача

У хворого в 15 років почала розвиватися слабість м’язів проксимальних відділів рук та ніг, тазового та плечового пояса. Хворий не може підніматися по сходах, з сидячого положення піднімається опираючись руками об себе. Виник гіперлордоз поперекового відділу тулуба. Відмічається збільшення об’єму м’язів гомілок. Сухожилкові рефлекси не викликаються.

1. Який діагноз у хворого? Обгрунтуйте.

2. Як перевірити силу м’язів, трофіку м’язів?

3. Який прогноз захворювання?

Задача

У хворого 20 років без причини з’явилися утруднення при ході через слабість і схуднення м’язів гомілок, звисання стопи. Ахіллові рефлекси не викликаються, вегетативних порушень немає Захворювання прогресує. Даних про системне чи інфекційне захворювання, або хронічну інтоксикацію немає.

1. Який діагноз у хворого? Обгрунтуйте.

2. Як проводиться профілактика контрактур в стопах?

3. Який прогноз захворювання?

Задача

Хворий 24 років хворіє протягом останнього року, коли почав відмічати поступове виникнення слабкості і схуднення м’язів гомілок, з’явилося утруднення при ході. При обстеженні відмічається значне схуднення м’язів гомілок, зниження сили згиначів та розгиначів стоп, не викликаються ахілові рефлекси, порушення больової та температурної чутливості в ногах по типу «шкарпеток». Даних про системне чи інфекційне захворювання, або хронічну інтоксикацію немає. Хворий вказує, що подібним захворюванням хворіла бабуся.

1. Який діагноз у хворого? Обгрунтуйте.

2. Як проводиться профілактика контрактур в стопах?

3. Який прогноз захворювання?

Задача

Жінка віком 30 років хворіє вже три роки. Захворювання розпочалося з появи хаотичних насильницьких рухи які стали заважати нормально працювати. При розмові з хворою виявляються ознаки розумового відставання, зниження нам’яті. Вона допускає помилки при простих арифметичних діях, кривить обличчя, При ході розмашисті рухи ногами і руками, але рівновагу зберігає. З анамнезу відомо, що подібним захворюванням хворів батько.

1. Який діагноз у хворої? Обгрунтуйте.

2. Ураження якої структури головного мозку виникає при даному захворюванні?

3. Випишіть рецепт: реланіум для ін’єкцій.

Задача

Пацієнтка 32 роки знаходиться в неврологічному відділенні. Хворіє протягом 2 років, захворювання розпочалося із появи хаотичних насильницьких рухи які стали заважати нормально працювати. При розмові відмічаються ознаки розумового відставання, зниження нам’яті. При ході виникають розмашисті рухи ногами і руками, гримаси на обличчі. З анамнезу відомо, що подібним захворюванням хворів батько.

1. Який діагноз у хворої? Обгрунтуйте.

2. Ураження якої структури головного мозку виникає при даному захворюванні?

3. Випишіть рецепт: реланіум для ін’єкцій.

Задача

Хворий віком 66 років, хворіє протягом останніх 4 років. Початок захворювання ні з чим не пов’язує. Відмічає прогресування симптоматики. При огляді в стані спокою виявляється виражене ритмічне тремтіння пальців і кистей рук, голови. Хворий пише дрібними буквами. Міміка бідна – гіпомімія. Голова нахилена вперед, тулуб і руки напівзігнуті, хода «шаркаюча» дрібними кроками . Говорить тихо, повільно, голос без емоційного забарвлення. Батько хворого також хворів захворюванням з подібною клінічною картиною.

1. Який діагноз у хворого? Обгрунтуйте.

2. Як перевірити м’язовий тонус в м’язах плечей?

3. Випишіть рецепт: циклодол в таблетках.

Задача

Чоловік 66 років, хворіє протягом 6 останніх років. Своє захворювання ні з чим не пов’язує. Відмічає прогресування симптоматики. При огляді відмічається дрібне тремтіння кінчиків пальців в спокої, яке зникає при виконанні рухів. Почерк дрібний, міміка бідна. Голова нахилена вперед, тулуб і руки напівзігнуті. Хода «шаркаюча» дрібними кроками. Говорить тихо, повільно, голос без емоційного забарвлення.

1. Який діагноз у хворого? Обгрунтуйте.

2. Як перевірити м’язовий тонус в м’язах передпліч?

3. Випишіть рецепт: наком в таблетках.

Задача

Хвора звернулась зі скаргами на оніміння і біль в шийно-плечовій ділянці справа і в правій руці. При огляді відмічено, що больова і температурна чутливість справа знижена у вигляді «півкуртки», однак тактильна чутливість збережена. На стороні ураження є гіпотрофія м’язів, вегетативні розлади, наявні сліди від опіків.

1. Який діагноз у хворої? Обгрунтуйте.

2. Яка причина виникнення захворювання.

3. Як проводиться профілактика контрактур в ураженій руці?

Задача

Пацієнт 22 років скаржиться на оніміння і біль в шийно-плечовій ділянці справа і в правій руці. Об’єктивно виявляється атрофія м’язів правої руки, різко виражені вегетативні розлади. На руці сліди від численних опіків. Больова і температурна чутливість в правій руці відсутня, тактильна збережена. Звертає увагу асиметрія грудної клітки, кіфосколіоз, прирослі мочки вух. Даним захворюванням хворіє з дитинства, ні в кого в родині таких симптомів не було.

1. Який діагноз у хворого? Обгрунтуйте.

2. Як перевіряється больова і м’язово-суглобова чутливість?

3. Як проводиться профілактика контрактур в ураженій руці?

Задача

У пацієнтки вчора ввечері після приймання таблетки від головного болю (ібупрофен) з’явилась припухлість на тильній поверхні правої кисті і обличчі. Болі, свербіння немає, температура тіла в нормі. Раніше таких таблеток не вживала.

1. Який діагноз у хворої? Обгрунтуйте.

2. Яка причина виникнення такого стану?

3. Як проводити лікування даного захворювання?

Задача

Хвора 32 років скаржиться на появу слабкості в м’язах плечей та стегон, яка значно збільшується після фізичного навантаження, опущення повік та двоїння, які виникають в кінці дня, утруднення ковтання в кінці дня. Зранку після сну симптоматика зникає. М’язова сила швидко відновлювалася після введення прозерину.

1. Який діагноз у хворої? Обгрунтуйте.

2. Як перевірити силу м’язів та сухожилкові рефлекси?

3. Випишіть рецепт прозерин в ін’єкціях.

Задача

Хворий 44 роки скаржиться на появу слабкості в м’язах плечей та стегон, яка значно збільшується після фізичного навантаження, опущення повік та двоїння, які виникають в кінці дня, утруднення ковтання в кінці дня. Зранку після сну або відпочинку симптоматика зникає. М’язова сила швидко відновлювалася після введення прозерину.

1. Який діагноз у хворої? Обгрунтуйте.

2. Як перевірити силу м’язів та сухожилкові рефлекси?

3. Яке лікування даного захворювання?

Задача

Пацієнтка, 22 р., скаржиться на приступи сильного пульсуючого болю в правій половині голови. Приступи супроводжуються, нудотою, блюванням світлобоязню. У пацієнтки з дитинства виникають такі приступи. Вони закінчуються сном, після чого самопочуття пацієнтки нормалізується. AT 130/70 мм. рт. ст., температура 36,4°С. При дослідженні трійчастого нерва порушення не виявлено.

1. Який діагноз у хворої? Обгрунтуйте.

2. Проведіть диференційну діагностику між даним захворюванням і невралгією трійчастого нерва.

3. Якими препаратами проводиться лікування даного захворювання?

Задача

Дівчинка віком 8 років, народилась у 43-річної жінки, остання по рахунку дитина. Пологи протікали нормальні. Звертає на себе увагу атонія всіх м’язів і незвичайна рухливість в суглобах. Сидіти почала в 13 місяців, ходити в 3 роки, не розуміла зверненої мови. В 6 років почала говорити деякі слова. Об’єктивно: дитина низького росту, голова кругла, косий розріз вузьких очей, вуха деформовані, рот наполовину відкритий, язик злегка висунутий, губи товсті. Мова незрозуміла. Волосся рідке, пальці рук і ніг короткі. Вогнищевої патології з боку нервової системи немає. Тонус м’язів знижений рівномірно. Не може ні читати, ні писати.

1. Який діагноз у дитини? Обгрунтуйте.

2. Як перевірити силу м’язів в кистях та передпліччях.

3. Яка причина виникнення даного захворювання?

Задача

Дівчинка віком 9 років, народилась у 50-річної жінки, остання по рахунку дитина. Пологи протікали нормально. Звертає на себе увагу атонія всіх м’язів і незвичайна рухливість в суглобах. Сидіти почала в 13 місяців, ходити в 3 роки, не розуміла зверненої мови. В 6 років почала говорити деякі слова. Об’єктивно: дитина низького росту, голова кругла, косий розріз вузьких очей, вуха деформовані, рот наполовину відкритий, язик злегка висунутий, губи товсті. Мова не зрозуміла. Волосся рідке, пальці рук і ніг короткі. Вогнищевої патології з боку нервової системи немає. Тонус м’язів знижений рівномірно. Не може ні читати, ні писати.

1. Який діагноз у дитини? Обгрунтуйте.

2. Як перевірити тонус м’язів в кистях та передпліччях.

3. Яка причина виникнення даного захворювання?

Задача

Хвору, 35 років, госпіталізовано в лікарню на 3-й день хвороби зі скаргами на загальну слабість, двоїння в очах, зниження гостроти зору, порушення ковтання. Захворювання почалось з нудоти, блювання, послаблення випорожнень. Напередодні їла консервовані гриби. Об’єктивно: температура тіла – нормальна. Стан важкий. Адинамічна. Шкіра бліда. Голос гугнявий. Виражений птоз. Мідріаз. Анізокорія, диплопія, язик сухий, живіт м’який, безболісний при пальпації. Метеоризм. Печінка та селезінка не збільшені.

1. Який діагноз у хворої. Обгрунтуйте.

2. Яка найімовірніша причина виникнення захворювання.

3. Принципи лікування даного захворювання.

Задача

Хворий 35 років звернувся зі скаргами на ниючий біль в ногах, оніміння і відчуття «повзання мурашок» в дистальних відділах ніг, головний біль, періодичне головокружіння, порушення сну, дратівливість. При посиленні болю в ногах неодноразово помічав блідість пальців стопи. При обстеженні відмічається потовщення шкіри на пальцях ніг, гіпотрофія м’язів дистальних відділів нижніх кінцівок, підвищена пітливість стоп, зниження ахілових рефлексів, гіпестезія стоп по типу «шкарпеток». З анамнезу відомо, що хворий працює трактористом.

1. Який діагноз у хворого? Обгрунтуйте

2. Як перевірити ахілові сухожилкові рефлекси?

3. Принципи лікування даного захворювання.