84.Геномные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ.

Характеристика наиболее частых трисомий

Характеристика	Трисомия 21	Трисомия 18	Трисомия 13
Эпоним	Синдром Дауна	Синдром Эдварда	Синдром Патау
Частота возникновения	1:800	1:8000	1:15000
Тонус мышц	Гипотония	Гипертония	Гипо- или гипертония
Череп/головной мозг	Умеренная микроцефалия, плоский затылок, три родничка	Микроцефалия, выступающий затылок	Микроцефалия, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка
Глаза	Раскосые глаза, складки эпиканта, пятнистая радужная оболочка (пятна Брашфильда)	Узкая глазная щель, помутнение роговицы	Микрофтальмия, гипотелоризм, колобома радужной оболочки, дисплазия сетчатки
Уши	Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке	Низко посажены, пороки развития	Низко посажены, пороки развития
Лицо	Выпадающий язык, большиещеки, плоское переносье	Маленький рот, микрогнатия	Расщепление губы и нёба
Скелет	Клинодактилия мизинца, большоерасстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожина задней поверхности шеи, малый рост	Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дистальной складки на мизинце, гипоплазия ногтей, малый рост,тонкие ребра	Зад неаксиальная полидактилия, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак
Пороки сердца	40%	60%	80%
Выживаемость	Высокая	90% погибают на 1-м году жизни	80% погибают на 1-м году жизни
Другие признаки		Изогнутая стопа, поликистоз почек, дерматоглифика - дуги	Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофилов

65.Цитоплазматическая наследственность.Митохондриальные болезни

Наследственность цитоплазматическая (внеядерная, нехромосомная, плазматическая), преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов - плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов - геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки - митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Наследственность цитоплазматическая служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы). Поэтому изучение Наследственность цитоплазматическая ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Наследственность цитоплазматическая, сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определённого фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом. Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), передающаяся по женской линии, широко используется для получения гетерозисных гибридных форм, главным образом кукурузы, а также некоторых др. с.-х. растений. Др. метод исследования Наследственность цитоплазматическая - «пересадка» ядра из одной клетки в другую. От Наследственность цитоплазматическая следует отличать так называемую инфекционную наследственность, т. е. передачу через цитоплазму симбиотических или слабо болезнетворных саморазмножающихся частиц (вирусов типа сигма, обнаруженных у дрозофилы или поражающих пластиды, риккетсиеподобных частиц типа каппа, найденных у парамеций, и др.), которые не являются нормальными компонентами клетки, необходимыми для её жизнедеятельности (см. Лизогения, Эписомы). Во всех изученных случаях плазмагены в химическом отношении представляют собой ДНК, обнаруженную во многих самовоспроизводящихся органоидах (количество её может достигать нескольких десятков процентов от всей клеточной ДНК). Определённая степень генетической автономии, свойственная носителям плазмагенов, сочетается с контролем над ними со стороны хромосомных генов. Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа.

Митохондриальные болезни смотри в метод. С 83.