12. Каков прогноз данного заболевания?

Прогноз прежде всего зависит от клинико-морфологических особенностей нефрита. Наиболее неблагоприятно течение смешанной формы хронического гломерулонефрита. Хроническая почечная недостаточность может развиться в сроки от нескольких месяцев .до 15-20 лет после начала заболевания. При терминальной стадии хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ и трансплантация почки.

Задача №40

Мальчик 6,5 лет, родился от первой беременности, протекавшей с токсикозом в течение всей беременности, угрозой прерывания в третьем триместре. На сроке 5 недель мать переболела гриппом. Роды срочные, протекавшие физиологично. Масса при рождении 2900 г, длина 49 см. Раннее развитие ребенка без особенностей. Перенесенные заболевания: ОРВИ 3-4 раза в год, ветряная оспа. Генеалогический анамнез не отягощен. Профессиональные вредности: мать ребенка до и во время беременности имела контакт с химическими реактивами. В возрасте 3 лет, при обследовании по поводу очередной ОРВИ, у ребенка выявлено изменение в анализах мочи: относительная плотность – 1,002-1,008, протеинурия. Для уточнения диагноза ребенок направлен в стационар.

При поступлении состояние довольно тяжелое. Кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные. При осмотре обнаружены: эпикант, «готическое небо», аномальная форма ушных раковин. ЧСС – 90 ударов в мин. АД – 100\55 мм рт ст. живот обычной формы, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Печень, селезенка не увеличены. Пальпируется нижний полюс правой почки.

Общий анализ крови: Hb- 102 г/л, Эр.-3,4х10¹², Лейк.- 6,5х10⁹/л, п/я-3%, с- 64%, э-4%, л-23%, м-6%, СОЭ-20 мм/час. Общий анализ мочи: белок – 0,02‰, цвет – желтый, реакция – щелочная, относительная плотность – 1,004.

Анализ мочи по Зимницкому: колебания относительной плотности 1,003-1,009, никтурия.

Биохимический анализ крови: общий белок – 60 г/л, альбумины – 59%, глобулины: α₁ – 5%, α₂ – 8%, β – 13%, γ – 15%, мочевина – 17,9 ммоль/л, креатинин – 123 ммоль\л (норма 18-62), калий – 5,16 ммоль\л, натрий – 142,3 ммоль\л.

КОС: рН – 7,3, ВЕ – 12 ммоль\л.

Биохимический анализ мочи: белок – 600 мг\сут (норма – до 200), аммиак – 22 ммоль\сут (норма – 30-65), титрационная кислотность – 40 ммоль\сут (норма- 48-62), углеводы – 9,76 ммоль=сут (норма – 80-100).

Клиренс по эндогенному креатинину: 50 мл/мин.

УЗИ почек: почки резко увеличены в размерах, паренхима неоднородна, ЧЛС деформирована.

Экскреторная урография: обе почки значительно увеличены в размерах, контуры ровные, ЧЛС деформирована: паукообразная конфигурация почечной лоханки, чашечки полигональной формы, множественные кистообразные образования в паренхиме обеих почек.

Задание.

1. Сформулируйте развернутый клинический диагноз с указанием функционального состояния почек?

2. Какие еще методы лабораторно-инструментального обследования следует включить в план обследования ребенка?

3. Имеются ли изменения в показателях относительной плотности мочи? Если да, то какого характера, каков генез их возникновения и о нарушении какой функции почек они свидетельствует?

4. Укажите на имеющиеся изменения в кислотно-основном состоянии. С нарушением какой функции почек связано их появление?

5. Каков механизм происхождения анемии у больного?

6. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

7. Укажите возможные причины развития патологии почек у данного ребенка?

8. Назовите методы функционального исследования?

9. Назовите стигмы дизэмбриогенеза у данного ребенка?

10. Назначьте лечение?

11. Каков возможный прогноз заболевания?

12. Укажите длительность диспансерного наблюдения?

1. Клинический диагноз: Врожденная аномалия развития органов мочевой системы: поликистоз почек «взрослого» типа. ХПН 1а степени с азотемическим синдромом, анемическим синдромом, синдром водно-электролитного дисбаланса.

2. Сцинтиграфия почек - нефросцинтиграфия с непрямой ангиографией для статического исследования анатомо-топографического и функционального состояния почек

3. Проба Реберга для определения клубочковой фильтрации и оценки выделительной функции почек.

4. Суточная протеинурия ( показатель протеинурии за сутки).

5. Отношение концентрации белка в моче к креатинину мочи отражает темп прогрессирования почечной недостаточности.

6. УЗИ брюшной полости для выявления кист печени, поджелудочной железы.

7. Биохимический анализ крови с определение мочевины, остаточного азота крови, креатинина, электролитов плазмы- Cl, K, Ca, Mg, Na в динамике.

8. Анализ мочи по Нечипоренко для определения скрытого воспалительного процесса в мочевыделительной системе

9. Радиоизотопное исследование почек для определения количества и качества функционирующей почечной паренхимы, пространственного взаимоотношения обеих почек

10. Ультразвуковая доплерография для определение места отхождения почечных сосудов, их локализация, особенности расположения артерии и вены относительно «входных ворот» почки, скорость кровотока и диаметр сосудов

11. ЭКГ выявление патологических состояний со стороны сердечнососудистой системы

12. ЭхоКГ для выявления аномалий развития

13. Суточное мониторирование артериального давления для оценки показателей АД в течение суток

14. Исследование суточной экскреции электролитов с мочой (оценка функции дистальных канальцев)

15. Гипостенурия- снижение относительной плотности мочи ниже 1,008 г/мл(1003-1009), колебания относительной плотности менее 10- это свидетельствует о нарушении способности почек к концентрации и разведению- нарушение функции почек по тубулярному типу.

16. Со стороны кислотно-основного состояния - метаболический ацидоз. Основная причина - нарушение способности проксимальных канальцев к максимальной реабсорбции бикарбонатов, что приводит к повышенному поступлению их в дистальный отдел нефрона. В норме в проксимальных канальцах реабсорбируется всё профильтровавшееся количество бикарбоната (26 мэкв/л), при проксимальном канальцевом ацидозе - меньше, что приводит к выделению с мочой излишка бикарбоната (моча щелочная).

17. В основе развития анемии лежит: снижение синтеза эритропоэтина в ЮГА; также частичное угнетение эритропоэза мочевиной и креатинином, укорочение жизни эритроцитов, дефицит железа (вызванный нарушением белко-синтетической функции печени).

18. Консультация генетика, генотипирование PKD-1, PKD-2, PKD-3(для подтверждения наследственной причины заболевания); отоларинголога (исключения тугоухости, проведения сурдологического исследования); стоматолога – ортодонта (готическое небо, в последующем станет причиной неправильного прикуса). Гематолог для коррекции анемии, хирург ( в 30% случаях поликистоз почек сочетается с кистами в печени, 10% поджелудочной железе), офтальмолог (сочетание с врожденными дефектами глаз), кардиолог (сочетание с врожденными пороками сердца).

19. Поликистоз почек является генетически детерменированным заболеванием. Мутация гена PKD-1( тип1) на коротком плечече 16 хромосомы, либо PKD-2(тип 2) на 4 хромосоме. У данного ребенка причиной спонтанной мутации гена возможно стал отягощенный акушерский анамнез: контакт матери во время беременности с химическими реактивами, токсикоз во время беременности, угроза прерывания, мать переболела гриппом на 5 недели( в это время образуется метанефрос, постепенно образуются выделительные канальцы и срастаются с собирательными канальцами; мембрана прорывается и образуется сообщение между почечной лоханкой и нефроном. Нарушение этого процесса приводит к образованию кистозной почки.

20. Методы функционального исследования почек: Проба Реберга( определение клубочковой фильтрации по клиренсу эндогенного креатинина). Исследование конфентрационной функции почек: Проба Зимницкого: собирается 8 3-хчасовых порций мочи в теч суток, определяется V и относительная плотность. 1,008-гипостенурия, 1,008-1,010-изостенурия, 1,010-1,030- нормостенурия, выше 1,030-гиперстенурия. Дневной диурез(порции с 9.00 до 21.00),ночной диурез( с 21.00 до 9.00).В норме ДД около 2/3 от суточного. Разница между мин и мак плотностью в 12-15 делений урометра-сохранена способность почки к концентрированию и разведению. Исследование функции дистальных канальцев: Исследование суточной экскреции электролитов с мочой: нормативы Na-0.1, K-0.1,Cl-0.25,P-0.01,Ca-2-6 ммоль/с.

21. Стигмы дизэмбриогенеза: эпикант, готическое небо, аномальная форма ушных раковин.

22. Лечение: Диета – ограничение белка до 1,5г/кг, ограничить мясо, рыбу, творог, снизить употребление соли. Лечение анемии: эпоэтин-50-100 МЕ/кг,п/к 2 р/нед, Феррум Лек 5 мг/кг. Коррекция ацидоза: диетотерапия с ограничением кислых валентностей, питье минеральных вод, при декомпенсации- 2-4%бикарбоната Na. При снижение СКФ 10-15мл/мин, дистрофии, тяж метаболическом ацидозе, перикардите, неуправляемой гипертензии, нейропатии - заместительная терапия( диализ, трансплантация почки).

23. Прогноз неблагоприятный, так как врожденный порок и раннее прогрессирование ХПН.

24. Диспансерное наблюдение до перевода во взрослую сеть.