4. Назначьте лечение.

В случае диагностики синдрома Марфана пациентам рекомендуется ограничить до среднего либо низкого уровня физическую активность. Занятия спортом зависят от клинических проявлений и степени их выраженности. Риск развития сердечно-сосудистых осложнений, дислокации хрусталика ограничивают выбор видов спорта. Следует избегать контактных видов спорта, при которых возможно развитие телесных повреждений, а также занятий, сопровождающихся повышением внутригрудного давления, из-за опасности развития пневмоторакса [10].

Больных с синдромом Марфана должны наблюдать различные специалисты, в том числе кардиолог, офтальмолог, травматолог, ортопед, клинический генетик и др., поскольку возникают мультидисциплинарные проблемы.

Изменения сердечно-сосудистой системы являются показанием для назначения медикаментозного и хирургических методов терапии. Фармакологическое лечение включает применение бета-адреноблокаторов с целью уменьшения скорости распространения пульсовой волны при прогрессирующем расширении аорты и регургитации на митральном либо аортальном клапане сердца. Максимальный профилактический эффект препаратов отмечен при диаметре аорты менее 4 см. Бета-адреноблокаторы эффективны также при аритмиях и гипертензии, часто возникающих при синдроме Марфана. Однако известные противопоказания (бронхиальная астма, брадикардия и др.), а также наличие гипотензии, снижения мышечного тонуса, слабости ограничивают их использование [23, 25].

Применение блокаторов кальциевых каналов возможно в случаях ограничения применения бета–адреноблокаторов. Ведутся исследования по использованию ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и блокаторов рецепторов ангиотензина II [21].

Хирургическое лечение применяется при недостаточности клапанов сердца, пролабировании створок митрального клапана, значительном (более 55 мм) расширении восходящей аорты и ее расслоении [19, 26]. Оперативные методы лечения могут использоваться для коррекции других (скелетных, висцеральных) отклонений развития и возникающих на их фоне осложнений [2, 27].

Поскольку имеется риск развития инфекционного эндокардита, при «малых» хирургических вмешательствах и выполнении определенных диагностических процедур показана антибиотикопрофилактика [14].

Рекомендуемые схемы лечения больных с синдромом Марфана включают коллаген-образующие, метаболические, замещающие дефицит макро- и микроэлементов средства.

5. Какие дополнительные методы исследования необходимо провести для уточнения диагноза. Рентген грудной клетки, экг, эхо. Генетик. Задача №110

Мальчик 6 лет, поступил в отделение с жалобами: на скованность, боли в движениях по утрам в коленных суставах и лучезапястном суставе справа. Повышение температуры тела до 38,5 С в утренние часы. Не может самостоятельно ухаживать за собой. Мальчик от второй беременности, вторых родов. Роды срочные, на 38 неделе, вес - 3200 гр., рост- 52 см. Оценка по шкале Апгар 8-9 баллов, рос и развивался соответственно возрасту. Прививки по календарю. Считает себя больным с 2.06.2011 когда появились боли в суставах, повысилась температура тела до 39С, периодически планово получает лечение в ИОДБ .За два года наблюдения состояние ребенка ухудшилось, вовлечение в процесс новых суставов.

Объективный статус: Состояние тяжелое, температура до 38 с. Утренняя скованность. Кожа и видимые слизистые чистые, бледные. Тургор снижен. Больной пониженного питания.

Болезненность в суставах только в утренние часы. Правый и левый лучезапястные суставы, пястно- фаланговый дефигурированы, припухлость слева, движение ограничено болезненно слева. Правый и левый коленные суставы , голеностопные дефигурированы, увеличены в объеме, гипертермия над обоими суставами менее выражена. Изменены плюснефаланговые суставы 1 пальцев болезненность на левой ноге.

В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Визуально область сердца не изменена. Живот при пальпации безболезненный. Нижний край печени выступает из под края реберной дуги на 1 см. Стул и диурез в норме.

Данные лабораторного исследования:

ОАК: от 4.03.13. эр/ц- 4,07 10^12/L; лейк-12,5 10^9/L; гемоглобин-74 г/л; СОЭ-62 мм/ч

Биохимический анализ крови: общ .билирубин 8,9 ммоль/л, АСЛО-285, СРБ-156 мг/л, креатинин-42,2 мкмоль/л,мочевина-3,9 ммоль/л, сахар-4,9 ммоль/л, общ.белок-73,2 г/л, альбумин-40,7 г/л, ЩФ-149 Ед/л, АЛЛТ 9 Ед/л,АСТ 25 Ед/л, Са 2,2 ммоль/л,ХС 5,99 ммоль/л, ЛПНП 5,03 ммоль/л, ЛПВП 0,83 ммоль/л.

Электролиты крови: калий 4,5 ммоль/л, натрий 133 м/моль/л, кальций 1,19 мммоль/л, хлор 97 ммоль/л.

ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 100-109 уд/мин. ЭОС-вертикальное положение.

УЗИ коленных суставов: мягкие ткани, окружающие суставы повышенной эхогенности, умеренно утолщены. Гиалиновый хрящ 0,5 см. Синовиальная оболочка утолщена с обеих сторон до 0,3 см, неровными контурами, с единичными разрастаниями. В надколенниковых сумках визуализируется неоднородная жидкость, с внутренними перегородками, толщина полоски справа до 1,6 см, толщина полоски слева до 1,8 см.

R-графия коленных суставов: признаки артрита 1 ст и торсионного подвывиха коленных суставов.