Задача №109

Мальчик 14 лет поступил в клинику с жалобами на боли в коленных и локтевых суставах при физической нагрузке, чувство сердцебиения, потемнение в глазах при переходе из горизонтального положения в вертикальное, кожный зуд, отек туловища, конечностей.

Из анамнеза выявлено: ребенок от 1 беременности, 1 родов. Беременность и роды без особенностей. Развивался и рос соответственно возрасту. Мать умерла в 30 лет от ТЭЛА. У матери отмечалась деформация грудной клетки, высокий рост, длинные пальцы на кистях и стопах.

Мальчик был оперирован по поводу паховой и пупочной грыжи, гемангиомы.

Объективно: состояние средней степени тяжести. Рост 182см, вес 65 кг. Отмечается деформация грудной клетки, килевидная. Дыхание везикулярное, ЧДЦ 28 в мин. При аускультации сердца выслушивается слабый систолический шум над всей поверхностью сердца, функциональный шум по левому краю грудины. Длинные верхние и нижние конечности, длинные пальцы на кисти и стопах.

Лабораторные и инструментальные данные:

ОАМ: цвет с/ж, реакция N, уд.вес 1016, прозрачна, белка нет, эпит. клетки плоские -единичные. Лейкоциты 3-2 в п/з, эритроциты 4-6 в п/з, бактерии в большом кол-ве.

ОАК: НЬ 145 г/л, Эритроциты 4!б8 10*12, Ретикулоциты - нет, Тромбоциты 286 г/л, Лимфоциты 46.8 10*9/Л, моноциты- 8.9, Эозинофилы 5.9, Базофилы 9.6, СОЭ 4 мм/ч.

Биохимический анализ крови: Билирубин 230 г/л, АлТ 13 г/л, АсТ 23 г/л, Сахар 4.8 ммоль/л, Мочевина 1.3 Г/л, РФ 70 Г/Л, АСЛО 40.2 г/л.

ЭКГ: Ритм синусовый, миграция суправентрикулярного водителя ритма. ЧСС 38-45. Брадикардия, выраженная синусовая аритмия. ЭОС вертикальное положение. Блокада правой ножки пучка Гисса.

ЭХОКГ: Аневризма корня аорты, НАК с регургитацией О-1 ст, дилатация АА, ПМК. Размер ЛЖ превышает 97 центиль. Прочие эхо- и допплер- метрические показатели соответствуют гендерно- весовой норме. Эхо картина нё исключает соединительнотканной дисплазии.

Рентгенография органов грудной клетки в прямой проекции: В области исследования визуализируется S-образная деформация оси позвоночного столба, с соответствующей деформацией грудной клетки. Грудная клетка астенического типа, слева определяется расширения 1,2 м/р и сужение 6-7 ребер.

Задание:

1. Поставьте клинический диагноз.

2. Обоснование клинического диагноза.

3. Проведите дифференциальную диагностику.

4. Назначьте лечение.

5. Какие дополнительные методы исследования необходимо провести для уточнения диагноза.

1. Клинический диагноз: Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани.

2. Обоснование клинического диагноза. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

3. Проведите дифференциальную диагностику.

Клиническую картину, аналогичную синдрому Марфана, имеют марфаноподобные заболевания: гомоцистинурия, врожденная контрактурная арахнодактилия, семейная аневризма грудной аорты, семейное расслоение аорты, семейная эктопия хрусталика, семейный марфаноподобный габитус, MASS-синдром, синдром семейного пролапса митрального клапана, синдром Stickler, синдром Shprintzen – Goldberg и др.

Гомоцистинурия сопровождается значительным повышением уровня гомоцистеина и метионина в моче, крови, дефицитом цистатионинсинтетазы в печени. Клиническими признаками служат марфаноподобные скелетные аномалии, подвывих хрусталика.

Врожденная контрактурная арахнодактилия (Beals syndrome) ассоциирована с мутациями в гене фибриллина-2, проявляется сгибательными контрактурами суставов, арахнодактилией, аномалиями (ротация кзади) ушных раковин, пролапсом митрального клапана, дилатацией аорты.

Семейная аневризма грудной аорты – семейная форма аневризмы брюшной аорты.

Семейное расслоение аорты сопровождается развитием некроза средней оболочки аорты (некроз Erdheim).

Семейная эктопия хрусталика развивается вследствие мутации в гене фибриллина-1. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и клинически проявляется марфаноподобными изменениями скелета.

Семейный марфаноподобный габитус характеризуется скелетными аномалиями, типичными для синдрома Марфана. Изменения глаз и сердечно-сосудистой системы, как правило, не определяются.

MASS-синдром включает комбинацию признаков: пролапс митрального клапана; расширение корня аорты, лимитированное наибольшей для роста величиной, не прогрессирующее до формирования аневризмы либо расслоения; признаки повышенной растяжимости кожи и стрии; скелетные аномалии, подобные синдрому Марфана (небольшой сколиоз, вдавленная либо килевидная грудная клетка, гипермобильность суставов). MASS-синдром относится к врожденным заболеваниям соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования и является результатом мутации в гене фибриллина-1. У больных с MASS-синдромом не развиваются прогрессирующее расширение аорты и дислокация хрусталика [1, 3, 6].

Синдром семейного пролапса митрального клапана представляет собой заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Клинические признаки синдрома включают марфаноподобные изменения скелета (незначительный сколиоз, кифоз, «мягкая» экскавация грудины, вдавленные спереди ребра, гипермобильность суставов, плоскостопие), миопия невысокой степени, пролабирование створок клапанов сердца, миксоматоз, умеренное расширение восходящей части аорты, ранимость тонкой кожи с признаками трофических расстройств, стриями [6, 31].

Синдром Stickler (наследственная акроофтальмопатия) – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характерными изменениями при синдроме являются миопия, дегенеративные изменения сетчатки, аномалии лицевого черепа, редко – расщепление челюстей, кифосколиоз, гипермобильность суставов. У детей часто диагностируется воспаление среднего уха, изменения во внутреннем ухе нередко приводят к глухоте. Интеллект сохранен. На 3-м, 4-м десятилетии жизни развивается контрактурная артропатия с поражением тазобедренных, коленных, голеностопных суставов [6, 18].

Синдром Shprintzen – Goldberg характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, при котором часто определяются мутации в гене фибриллина-1. Клиническими признаками синдрома являются выраженная гипотония, гиперэластичность кожи, диастаз прямой кишки, дилатация аорты, скелетные аномалии, подобные изменениям при синдроме Марфана, скафоцефалия и краниосиностоз, эквиноварусная стопа, камптодактилия, задержка умственного развития [1, 6].