Этиология

световая (включающая сезонные, бытовые факторы)

нерациональное вскармливание (вскармливание ребенка чужим молоком, что вызывает плохое усвоение кальция, питание однообразной белковой пищей или пищей с насыщенной липидной природой)

недоношенность ребенка

Патогенез

В сложных механизмах развития рахита основное место принадлежит гиповитаминозу D. Его специфическая функция заключается в регуляции процессов всасывания кальция, фосфора в кишечнике и отложения их в костную ткань, а также реабсорбции кальция и фосфатов в почечных канальцах.

Витамин D проявляет свое специфическое действие не в виде соединения, которое образуется в коже под влиянием ультрафиолета или поступает в организм с пищей, а в форме активных метаболитов, последовательное преобразование которых происходит в печени и затем в почках с участием специфических ферментов - гидроксилаз.

Известно, что различные белковые системы закладываются и достигают максимальной активности в процессе эмбриогенеза и постнатального развития неодновременно. Временное отставание любой из этих систем, участвующих в утилизации витамина D, может явиться причиной нарушения минерального обмена. К числу подобных причин могут относиться нарушения всасывания витамина D в кишечнике из-за недостаточного образования и секреции желчи, малая активность 25-гидроксилазы печени и 1-альфа-гидроксилазы почек, участвующих в биосинтезе активных метаболитов, нехватка белков, транспортирующих активные формы витамина D, дефицитная эффективность систем, участвующих в транспорте ионов Са через энтероцит.Нарушения фосфорно-кальциевого обмена, связанные с гиповитаминозом D, низким уровнем тиреокальцитонина и гиперпаратиреозом, приводят к снижению окислительных процессов, развитию ацидоза в кости, углубляющего изменения клеточного метаболизма и нарушающего нормальный процесс обызвествления хрящевой и остеоидной ткани.Разнообразные нарушения в обмене веществ сочетаются со значительными сдвигами в системе ферментов. Установлено уменьшение в крови активности фосфорилазы и увеличение активности щелочной фосфатазы (отщепляет фосфор от органических соединений). Повышенная активность щелочной фосфатазы, стимулированная гормонами паращитовидных желез, приводит к перемоделированию кости за счет остеокластов и остеобластов. Избыточная остеоидная гиперплазия объясняется также недостаточным образованием 24,25-диокси-витамина D, контролирующего синтез белковой стромы кости (неконтролируемая остеоидная гиперплазия).

В целом патогенез рахита весьма сложен, характеризуется нарушением не только минерального, но и других видов обмена, что оказывает многостороннее влияние на функциональное состояние различных органов и систем и, в первую очередь, способствует нарушению процессов костеобразования.

Классификация

Классический витамин D-дефицитный рахит подразделяют по клиническим вариантам, по характеру течения, степени тяжести и периодам заболевания.

1. Клинические варианты рахита характеризуются изменениями концентрации кальция и фосфора в сыворотке крови. Выделяют варианты:

кальцийпенический;

фосфопенический;

без выраженных изменений уровня кальция и фосфора.

2. По течению:

острое — преобладают явлениям остеомаляции и неврологические симптомы

подострое — преобладают явления остеоидной гиперплазии

рецидивирующее (волнообразное) — при наличии у ребёнка острого рахита, обнаруживаются и признаки (клинические, лабораторные и рентгенологические), указывающие на перенесённый в прошлом активный рахит.

3. По степени тяжести:

I — лёгкая — соответствует начальному периоду рахита

II — средней тяжести — умеренно выраженные изменения костной системы и внутренних органов

III — тяжёлая — поражение нескольких отделов костной системы, тяжёлое поражение внутренних органов и нервной системы, отставание в физическом и психическом развитии, появление осложнений рахита.

4. Заболевание характеризуется циклическим течением и в своём течении проходит четыре последовательные стадии:

начальный период;

период разгара;

период реконвалесценции (репарации);

период остаточных явлений.

Вторичный рахит часто возникает:

При синдромах мальабсорбции

при хронических болезнях почек или желчевыводящих путей

при болезнях обмена веществ (тирозинемия, цистинурия и др.)

вызванный длительным применением противосудорожных средств (дифенин, фенобарбитал), диуретиков, глюкокортикоидов, а также, парентеральным питанием.

Витамин D-зависимый рахит:

Тип I — генетический дефект синтеза в почках 1,25-дигидроксивитамина D — 1,25(OH)₂D.

Тип II — генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней к 1,25(OH)₂D.

Витамин D-резистентный рахит:

Фосфат-диабет

Синдром де Тони — Дебре — Фанкони

Гипофосфатазия

Почечный тубулярный ацидоз

понятие, общие сведения и классификация сахарного диабета. Этиология. Патогенез.

Диабет (от греч. diabaino — фонтан или сифон) — общее название группы болезней, характеризующихся избыточным выделением мочи. Во II веке н. э. Аретеус описывал это заболевание как «истечение плоти и органов в мочу». Когда обнаружили, что моча больных диабетом имеет сладкий вкус, к названию было добавлено латинское слово mellitus — медово-сладкий. По определению Комитета экспертов ВОЗ (1985), сахарный диабет (СД) — забо­левание, развивающееся вследствие относительной или абсолютной недоста­точности инсулина, приводящей к нарушению утилизации углеводов, жиро­вого и белкового обмена, проявляющееся хронической гипергликемией и поражением сосудов.

Распространенность СД в популяции достигает 2-5%, и в последние де­сятилетия этот показатель увеличивается. У детей до 14 лет в нашей стране распространенность сахарного диабета составляет в среднем 28 : 100 ООО (от 5,5 до 68,0 в различных регионах). В Санкт-Петербурге в 1998 г. этот показа­тель достигал 62,3 : 100 000, а заболеваемость (число впервые выявленных больных в год) — 12,4 : 100 000 детского населения. Подъем заболеваемости приходится на осенне-зимний период с пиками в октябре и январе и мини­мум на июнь-июль. СД чаще выявляют у детей в возрасте 5-6 и 11-14 лет. Больные СД I типа составляют около 12-15% всех больных сахарным диабе­том и почти 100% заболевших в детстве. Частота II типа диабета у детей неиз­вестна.

В соответствии с рекомендациями Комитета экспертов ВОЗ по сахарному диабету, во всем мире применяется единая классификация этого заболева­ния. Выделяют два основных типа сахарного диабета — инсулинзависимый (ИЗСД, тип I) и инсулиннезависимый (ИНСД, тип II). В последнее время пред­лагают использовать термины «Сахарный диабет I типа» и «Сахарный диабет II типа» вместо инсулинзависимый и инсулиннезависимый сахарный диабет. Использование новой терминологии предполагает выяснение у конкретно­го больного патогенеза заболевания, например, иммунологических наруше­ний (СД I типа), секреции аномального инсулина или дефекта инсулиновых рецепторов (СД II типа). Поскольку даже не все крупные клиники располага­ют возможностью иммунологической и молекулярно-генетической диагнос­тики, во избежание путаницы директор Института эндокринологии акад. РАМН И. И. Дедов (2000) рекомендует рассматривать термины «Сахарный диабет I типа» и «Сахарный диабет II типа» как синонимы терминов ИЗСД и ИНСД.