Дефицит альфа1 – антитрипсина

У большинства больных с вариантом PiZZ на определенном этапе жизни развивается заболевание печени. В первые годы жизни у большинства пациентов уже имеются изменения в биохимических параметрах сыворотки крови (повышение уровня АлАт), а у ряда пациентов возможно развитие тяжелой паренхиматозной желтухи. Со временем формируется цирроз печени, который долго может оставаться компенсированным, но у 25-30% пациентов неуклонно прогрессирует, приводя к смерти (до 25% - в детском возрасте). В то же время частота развития цирроза к 50 годам составляет 18%, среди мужчин она может достигать 20 – 25%.

Диагностика заболевания связана с сопоставлением полученных результатов клинико–лабораторных исследований (биохимический анализ крови, определение сывороточной концентрации альфа1–антитрипсина, рентгенологического исследования легких) с генетическим анализом полиморфного гена, выполняемого методом полимеразной цепной реакции.

Этапная диагностика диффузных заболеваний печени Поликлиника

1. Клиническое обследование больного

2. Клинический анализ крови (включая подсчет количества тромбоцитов и ретикулоцитов).

3. Группа крови, резус-фактор.

4. Общий анализ мочи.

5. Исследование кала на скрытую кровь.

6. Биохимический анализ крови: общий белок, альбумин, общий и прямой билирубин, глюкоза, креатинин, АлАт, АсАт, ГГТ, ЩФ.

7. HВsAg, анти-HCV.

8. Анти-ВИЧ, RW.

9. УЗИ брюшной полости.

10. ЭГДС (при необходимости).

Задача обследования на поликлиническом этапе – выявить признаки поражения печени, предположить его этиологию (вирусная, алкогольная и т.д.) и стадию (гепатит, цирроз). Острый дебют заболевания печени (в первую очередь желтуха) требует направления пациента в инфекционный стационар для исключения острого вирусного гепатита. Госпитализация в многопрофильный стационар показана больным при клинико-биохимическом обострении хронического диффузного заболевания печени, а также пациентам в тяжелом состоянии, в частности, при впервые выявленном циррозе в стадии декомпенсации или при кровотечении из варикозно расширенных вен пищевода. Амбулаторных пациентов целесообразно направлять из поликлиники непосредственно в специализированный гепатологический центр.

Стационар (районная, городская, областная больница)

1. Клиническое обследование больного

2. Клинический анализ крови (включая подсчет количества тромбоцитов и ретикулоцитов).

3. Группа крови, резус-фактор.

4. Общий анализ мочи.

5. Общий анализ кала.

6. Биохимический анализ крови: общий белок, альбумин, общий и прямой билирубин, глюкоза, креатинин, железо, АлАт, АсАт, ГГТ, ЩФ, холинэстераза, натрий, калий (при необходимости).

7. Электрофорез белков сыворотки крови.

8. Иммуноглобулины.

9. Протромбиновый индекс/протромбиновое время.

10. HВsAg, анти-HCV.

11. Анти-ВИЧ, RW.

12. УЗИ брюшной полости.

13. Рентгенография грудной клетки (при необходимости).

14. КТ брюшной полости (при необходимости).

15. ЭГДС (при необходимости).

16. Ректосигмоскопия/колоноскопия (при необходимости).