24. Генетика человека. Наследственные болезни человека, их профилактика

Гене́тика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией имедициной. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, имедицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией

Классификация наследственных болезней человека

Генетические заболевания. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям относятся болезнь Ниманна—Пика и фенилкетонурия.

Хромосомные заболевания. Болезни, связанные с аномалией количества хромосом или аберрациями хромосом. Примерами хромосомных заболеваний являются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Патау.

Заболевания с наследственной предрасположенностью (гипертония, сахарный диабет, ревматизм, шизофрения, ишемическая болезнь сердца).

Ученые выделяют следующие методы определения наследственности и генетических заболеваний.

Генеалогический (генетический) метод основывается на изучении родословной человека. Данный метод помогает выявить особенности наследования нормальных и патологических признаков организма человека.

Близнецовый метод – изучение близнецов для выявления влияния наследственности и внешней среды на развитие болезней. Основа данного метода — различия между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами, обусловленные разными факторами.

Цитогенетический метод. Основой данного метода является исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей.

Биохимический метод. При помощи этого метода ученые исследуют особенности обмена веществ человека (множество наследственных заболеваний непосредственно связаны с нарушением обмена веществ).

Иммуногенетический метод. Данный метод позволяет ставить диагноз при врожденных иммунодефицитных патологиях.

Метод дерматоглифики – изучение папиллярных узоров ладоней и стоп. Дерматоглифические узоры остаются неизменными на протяжении всей жизни человека. Дерматоглифический анализ используется для диагностики некоторых геномных и хромосомных мутаций.

Профилактика наследственных болезней

Наиболее эффективным и распространенным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование, которое позволяет предупредить появление в семье больного ребенка. Прежде всего это касается тяжелых пороков развития и наследственных болезней.

Наследственные заболевания – трагедия не только для больного, но и для всей его семьи. Ранняя постановка диагноза при наследственной патологии поможет не только подготовиться к болезни морально, но и определить возможные методы лечения.

25. Генетический анализ популяций. Частота генов и генотипов. Закон Харди-Вайнберга. Факторы динамики генетического состава популяции

Популяция (позднелат. populatio, от лат. populus – народ, население) в генетике, экологии и эволюционном учении – совокупность особей одного вида, достаточно длительное время занимающая определённое пространство и воспроизводящая себя в течение большого числа поколений. В собаководстве популяцией можно назвать как породу в целом, так и определенную ее часть, проживающую на территории определенной страны, области, района и т.д.

            Гетерогенная популяция – искусственно созданная стая на базе линий одной породы животных.

«Замкнутая популяция» – группа особей, спаривающихся только друг с другом (разведение в себе).

Исходная популяция – исходный селекционный материал, с которым ведется целенаправленная племенная работа.

             Идеальная популяция – реально не существующая популяция, используется как модель при решении теоретических вопросов популяционной генетики.

             Особям, составляющим популяцию, присуща генетическая гетерогенность (в пределах единого генофонда популяции), определяющая приспособленность популяции к различным условиям среды обитания и создающая резерв наследственной изменчивости. Вследствие генетической и морфофизиологической неравноценности особей, неоднородности окружающей среды популяция имеет сложную структуру: особи различаются по полу, возрасту, принадлежности к разным, обычно перекрещивающимся поколениям, к разным фазам жизненного цикла, к тем или иным малоустойчивым группировкам внутри популяции (генеалогические группы, питомники, линии и семьи).

Факторами, определяющими изменения частот отдельных генов и генотипов в популяциях, являются мутационный процесс, характер внутрипопуляционных скрещиваний (инбридинг, разведение по линиям) и межпопуляционные миграции (ввоз животных, выездные вязки).

 Фактором, характеризующим генетическое состояние популяции, является частота несущих определенные признаки генов в ее генофонде. В зависимости от частот отдельных генов в популяции складывается соотношение генотипов и фенотипов. Под частотой генов понимают долю каждого аллеломорфного гена или аллеля, когда сумма всех имеющихся в популяции генов этого локуса приравнена к единице – закон Харди-Вейнберга. Механизм, приводящий популяцию в такое состояние, реализуется за счет панмиксии – свободного (случайного) скрещивания ее членов между собой, отсутствия отбора и подбора.  В чистопородном собаководстве панмиксия не встречается. Закон Харди-Вайнберга может проявляться в чистом виде в следующих случаях: 1) если популяция достаточно многочисленна; 2) если в ней происходит свободное спаривание животных; 3)если нет выбраковки и введения новых животных (ввоза); 4) не наблюдается мутаций, миграций и случайного дрейфа генов.

Популяции, обладающие большим генетическим разнообразием, имеют обычно большую численность и плодовитость. Однако вместе с тем генетическая гетерогенность ведёт к накоплению в популяции генов, снижающих жизнеспособность и плодовитость гомозигот, что обусловливает уменьшение средней приспособленности популяции (т. н. генетический груз популяции). Это может быть связано с большей относительной жизнеспособностью гетерозигот, с сезонным изменением приспособленности разных генотипов с зависимостью приспособленности данного генотипа от плотности и генотипического состава популяции. Исследования генетической гетерогенности, генетического груза популяции, дрейфа генов, естественного отбора и связей этих явлений с экологическими факторами – важнейшие направления современной популяционной генетики.