9. Міопатії

Міопатія (myopathia; мио- + греч. pathos страждання, хвороба) — загальна назва ряду спадкових хвороб м'язів, обумовлених порушенням здатності м'язових волокон до скорочення, що проявляється м'язовою слабкістю, зменшенням об'єму активних рухів, зниженням тонусу, атрофією, інколи псевдогіпертрофією м'язів.

Міопатія вроджена виявляється з народження і характеризується грубою атрофією м'язів тулуба і кінцівок, деформацією суглобів, відсутністю сухожилкових рефлексів і активних рухів; успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Міопатія офтальмоплегічна (міопатія Грефе) характеризується ураженням окорухових м'язів, часто із залученням до патологічного процесу м'язів обличчя, глотки, язика, плечового поясу: успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Міопатія плече-лопаточно-лицева (Ландузі - Дежеріна) характеризується атрофією м'язів обличчя (міопатичне обличчя) і плечового поясу (симптоми крилоподібних лопаток, вільних надпліч) з подальшим ураженням інших груп м'язів тулуба і кінцівок; відрізняється повільним перебігом з тривалим збереженням рухових функцій: успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Міопатія псевдогіпертрофічна Дюшенна характеризується дифузною атрофією м'язів, псевдогіпертрофією литкових м'язів, качиною ходою, незрідка пониженим інтелектом, ендокриними розладами (синдром Іценко - Кушинга,

адіпозогенітальна дистрофія): розвивається в перші роки життя, неухильно прогресує і швидко наводить до нерухомості; успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом.

Міопатія юнацька Ерба – Рота починається в дитячому або юнацькому віці і що характеризується атрофією м'язів плечового і тазового поясу; відрізняється повільною, неухильно прогресуючою течією; успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

9. Міастенія

Міастенія та міастенічні синдроми. Загальною клінічною ознакою міастенії та міастенічних синдромів є слабкість і патологічна стомлюваність попереково-смугастих м'язів, що обумовлена порушенням нервово-м'язової передачі. Патогенетична суть захворювання полягає у блокаді післясинаптичних рецепторів ацетилхоліну в м’язах циркулюючими імунними комплексами. Розрізняють імуно-залежну міастенію (myasthenia gravis) та міастенічні синдроми.

Міастенія. Виділяють дві клінічні форми хвороби: очну міастенію, при якій уражуються переважно або виключно м'язи ока (м'язи обличчя та кінцівок також можуть бути в легкій мірі залучені) та генералізовану міастенію, при якій домінує виражена слабкість в кінцівках і бульбарной мускулатурі.

У більшості випадків уражуються|вражають| очні м'язи, тому хворі скаржаться на опущення повік|повік| та двоїння. Вельми|дуже| характерний асиметричний птоз, що посилюється|підсилюється| при тривалому погляді вгору|угору|. Протягом подальших|наступних| 1-2 років у більшості хворих відбувається|походить| генералізація процесу з|із| приєднанням слабкості мімічних та бульбарних| м'язів (порушення ковтання та попирхування|, осиплисть та нечіткість мови|промови|), слабкості м'язів шиї (неможливість утримувати голову), а також м'язів кінцівок|скінченностей| і тулуба.

На користь міастенії свідчать: виражені|виказувати| коливання симптоматики протягом доби і від дня до дня; раннє асиметричне залучення зовнішніх м'язів очей при збереженні зіничних реакцій; наростання симптоматики на тлі|на фоні| фізичного навантаження (наприклад, посилення дисфагії під час їжі|їжі|, а дисфонії - під час бесіди - феномен патологічної стомлюваності) та генералізація м‘язової| слабкості (наприклад, посилення птозу після|потім| навантаження на м'язи руки - феномен Уолкер); вибірковість залучення м'язів (сгиначі| шиї часто виявляються|опиняються| слабкішими|слабими|, ніж розгиначі, а на руках слабкість більш виражена|виказувати| в розгиначах передпліччя), що дозволяє відрізнити міастенію від астенії або істерії; збереження сухожилкових рефлексів, відсутність порушень чутливості, тазових розладів і аміотрофій.

У хворих з|із| генерализованою| міастенією інколи|іноді| виникає швидке погіршення стану|статку| з|із| розвитком дихальної недостатності, пов'язаної із слабкістю дихальних м'язів або бульбарної| мускулатури (міастенічний криз). Важка|тяжка| дихальна недостатність при кризі може розвинутися дуже швидко, протягом декількох хвилин|мінут|. Про її наближення свідчать: задишка, нездатність ковтати слину і тримати голову прямо, ослаблення|ослаблення| голосу, ортопноэ|.

Для підтвердження діагнозу проводять прозеринову| пробу (2 мл 0,05 % розчину прозерину| вводять|запроваджують| підшкірно, після чого спостерігають за ефектом протягом 40 хвилин - слабкість м’язів драматично проходить).

Більш ніж у половині випадків чинником міастенії є гіперплазія або пухлина вилочкової залози, видалення якої припиняє або стабілізує процес. Тому обов’язковим є рентгенологічне дослідження ретростернального простору.

Лікування. Антіхолінестеразні препарати гальмують розпад ацетілхоліну|Ацетилхоліну| в синапсі і тим самим збільшують м'язову силу. Найчастіше застосовують пиридостигмін| (калімін|). Кортикостероїди призначають при недостатній ефективності антихолинестеразних| препаратів. Імуносупресори (азатиоприн|, рідше циклоспорин| і циклофосфан|) призначають при генерализованій| або бульбарній| формі при непереносимості кортикостероїдів, а також в тих випадках, коли побічні реакції кортикостероїдів не дозволяють досягти ефективної дози. У разі загострення міастенії, а також при міастенічному кризі| застосовують плазмаферез і внутрішньовенне введення|вступ| імуноглобуліну.

Міастенічний синдром Ламберта-Ітона - паранеопластичний синдром, що характеризується слабкістю і стомлюваністю проксимальных м'язів кінцівок при відносному збереженні бульбарних та екстраокулярних м'язів. У патогенезі синдрому грає роль аутоіммунна реакція, направлена проти пресинаптичної мембрани, яка забезпечує вивільнення квантів ацетілхоліну в нервово-м'язовому синапсі. В результаті виникає пресинаптичний блок. Передбачається, що мішенню аутоіммунної атаки служать кальцієві канали активних пресинаптичних зон. До половини всіх випадків синдрому обумовлені карциноматозним процесом. Серед інших пухлин — плоскоклітинний рак бронхів, рак молочної залози, аденокарциноми передміхурової залози шлунку, прямої кишки, нефробластома, ретикулосаркома, гострий лейкоз. Нерідко симптоматика на декілька років випереджає клінічні прояви неопластичного процесу. Слабкість м'язів часто зменшується при фізичних вправах (феномен "впрацьовування"), проте при продовженні навантаження знов розвивається стомлення. Сухожилкові рефлекси можуть бути знижені або відсутні. Окорухові порушення виникають рідко. Внаслідок слабкості м'язів тазового поясу і стегон може спостерігатися типова міопатична хода. До характерних ознак синдрому відносяться вегетативні порушення: ортостатична гіпотензія, зниження салівації і потовиділення аж до розвитку "сухого синдрому", парестезії в кінцівках, імпотенція.