9. Клінічні прояви нейродегенерацій

Спадкові спиноцеребелярні атаксії належать до найбільш поширених спадкових хвороб нервової системи, поступаючись за частотю лише нервово-м'язовим захворюванням.

Хвороба Фрідрейха є найбільш частою формою спадкових атаксій. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і в значній частині сімей виявляється у вигляді поодиноких випадків. За статтю захворювання виникає з однаковою частотою. З сучасних позицій хвороба Фрідрейха розглядається як особливий різновид мітохондріальної хвороби, обумовлений пошкодженням мітохондріальних генів. Захворювання характеризується дегенерацією задніх і бічних стовпів і задніх корінців спинного мозку, особливо в люмбосакральных сегментах, загибеллю клітин стовпів Кларка і дорсальних спиноцеребелярних трактів. У пізній стадії хвороби виявляється дегенерація ядер черепних нервів, клітин Пуркиньє, зубчастого ядра і верхньої ніжки мозочка. Характерне залучення до процесу периферичних нервів, особливо їх чутливих волокон.

У типових випадках хвороба Фрідрейха починається|зачинає| на 1-2-му десятилітті життя, найчастіше в препубертатному| періоді. Захворювання виявляється поєднанням характерних неврологічних і екстраневральних симптомів. Першим проявом|виявом| найчастіше буває невпевненість при ходьбі (особливо в темряві|темряві|); Незабаром до тулубової атаксії приєднуються дизартрія, порушення координації в руках, зміни почерку; досить рано можуть бути виявлений симптом Бабінського, м'язова гіпотонія. Вельми|дуже| ранньою і важливою|поважною| діагностичною ознакою хвороби Фрідрейха є зникнення сухожилкових та периостальних|надкісниця| рефлексів, в розгорнутій|розгорненій| стадії спостерігається тотальна арефлексія. До типових неврологічних проявів|виявів| даного захворювання відноситься порушення глибокої (суглобово-м‘язової| і вібраційної) чутливості, у зв'язку з чим атаксія у хворих носить комбінований сенситивний та мозочковий характер. По мірі прогресування захворювання наростають порушення координації, слабкість і атрофія м'язів ніг, з'являються|появляються| тазові розлади, парези і м'язова атрофія, яка поширюється|розповсюджується| на руки. У ряді випадків спостерігається ністагм, зниження слуху|чутки|, атрофія зорових нервів, деменція.

Характерні екстраневральні прояви|вияви| хвороби Фрідрейха включають кардіоміопатію, скелетні деформації, ендокринні розлади. Скелетні деформації при хворобі Фрідрейха включають кіфосколіоз, "стопу Фрідрейха" (високий звід|звід| з|із| перерозгинанням пальців в основних фалангах і згинанням в дистальних), деформації пальців рук і ніг. Ці порушення також можуть з'являтися|появлятися| задовго до розвитку перших неврологічних симптомів.

Ізольована спадкова спастична параплегія "хвороба Штрюмпеля" характеризується дегенерацією пірамідних трактів бічних стовпів спиного мозку, що є мінімальною в шийному відділі і посилюється в каудальному напрямі. Виявляються також зміни задніх стовпів, спиноцеребелярних і переднього пірамідного трактів. У початковій стадії хвороби типові скарги на скутість і швидку стомлюваність ніг при ходьбі і бігу, що стягують судоми в м'язах ніг. Поступово розвивається типова спастична хода з утрудненям||утрудненням| згинання ніг в колінних та кульшових суглобах, утрудненям|утрудненням| відриву стоп від підлоги|статі|. Характерною особливістю пірамідного синдрому при даному захворюванні є переважання спастичності над парезами. Інколи|іноді| можуть відмічатися легкий інтенційний| тремор, ністагм, імперативні позиви до сечовипускання, зниження вібраційної чутливості.