9. Боковий аміотрофічний склероз (бас, хвороба рухового нейрону, хвороба Шарко, хвороба Лу-Геріга).

Хронічне прогресуюче захворювання центральної нервової системи, при якому вражаються центральний та периферичний рухові нейрони – нейрони пірамідного шляху, моторних ядер мозкового стовбура та передніх рогів спинного мозку.

Описане французьким неврологом Ж.-М. Шарко, захворювання відомо також під назвою Motor Neuron Disease (MND), а також як хвороба Лу Геріга, на честь відомого американського бейсболіста, який загинув у молодому віці від неї.

Природа захворювання невідома. Існують сімейні форми, спадкові (до 40%), при яких знаходять недостатність ферменту супероксиддисмутази типу 1, але при спорадичних формах з такими ж проявами цих порушень не знайдено. Дефіцит ферменту СОД-1 призводить, як вважають до підвищеної дії збудливих амінокислот (глютамату), що і викликає прогресуючу нейродегенерацію. Але вибірковість ураження, обмежена тільки і виключно руховими нейронами, дає підстави вважати, що в патогенезі захворювання відіграє роль якийсь особливий фактор, зчеплений з тканинними маркерами особливих типів нейронів.

Клінічна картина починається у віці 47- 52 роки для сімейних форм та у віці 58 – 63 роки для спорадичних. Вона складається з двох типів проявів – ознак прогресуючого центрального парезу, звичайно дифузно та білатерально і ознак периферичних парезів, зумовлених ураженням другого моторного нейрону, звичайно на початку локальних, а згодом і генералізованих. В окремих індивідуальних випадках прояви центрального та периферичного парезів можуть випереджати один одного у часі появи, але згодом в одних і тих самих ділянках тіла виявляються ознаки обох типів парезу, з переважанням того чи іншого з них. Звичайно це прояви атрофії м’язів, гіпотонії, гіпорефлексії та фібрилярних посмикувань у м’язах (периферичний парез) кінцівок чи тулуба, чи м’язах обличчя, язика. Але в той же час, на фоні ознак периферичного парезу можуть визначатись підвищення м’язового тонусу за спастичним типом (на перших стадіях захворювання – згодом тонус згасає, бо переважають периферичні прояви), гіперрефлексія та поява патологічних рефлексів (що є ознакою ураження пірамідних шляхів). Коли процес поширюється на бульбарні відділи стовбуру (ядра IX, X, XII пар черепних нервів), виникають порушення ковтання, попирхування їжою, дизартрія та анартрія, можна помітити слабкість язика, атрофії та фібрилярні посмикування у його м’язах. В термінальних стадіях захворювання вражається дихальна мускулатура і на тлі генералізованих парезів хворі можуть потребувати штучної вентиляції легенів.

Важливими для діагнозу моментами є збереження тазових функцій (не зважаючи на грубі паралічі обох типів), відсутність порушень чутливості, автономних та зорових розладів, деменції (хоча певна когнітивна недостатність є у 50% хворих), порушень провідності по периферичних нервах (не більше 30% зниження швидкості проведення імпульсу).

Прогноз для життя негативний – це абсолютно смертельне захворювання. Тривалість життя коливається від одного-двох років (бульбарні форми з самого початку), до 6 – 8 років. Лікування обмежене: певний ефект дає застосування рілузолу (рілутек, 50 мг\добу), блокатора NMDA рецепторів глютамату, що пролонгує життя пацієнтів в середньому на 3 – 6 місяців. Фібрилярні посмикування можуть певним чином зменшитись при вживанні амантадинів (мидантан, амантин). При порушенні дихання нещодавно знайдено позитивний ефект від ін’єкцій морфіну. Загальна терапія (вітаміни, судинні препарати, нейротрофічні фактори) не впливає суттєво на перебіг захворювання.

Симптоматична терапія включає застосування муколітиків (ацетил-цистеїн) та агоністів бета- адренорецепторів, антихолінергічних бронходилятаторів для зниження бронхіальної секреції, препарати магнію, карбамазепін чи габапентин при болючих крампі (судомах), баклофен та тизанідин при спастичних парезах та антидепресанти для лікування супутньої депресії.