Влияние гена на развитие признака.
Вопрос влияния наследственности на онтогенез и отдельные признаки организма весьма актуален, но еще далек от полного решения. Трудности, возникающие при его изучении, зависят в значительной степени оттого, что даже у наиболее хорошо изученных организмов еще не известен состав всех генов, входящих в их генотип. Дело в том, что о существовании у животных или растений гена, влияющего на развитие определенного признака, узнают лишь тогда, когда он изменился ,т.е. произошла мутация. Если же ген остается неизменным, то о его присутствии в генотипе особей данного вида ничего не известно. Например, только с появлением в результате мутации безухих овец обнаружилось, что развитие данного признака зависит от определенного гена.
Прежде чем говорить о влиянии генов на развитие признаков, необходимо выяснить, что собой представляет «признак» у высших организмов. У низших форм – бактерий и вирусов «признак» обычно почти полностью обуславливается тем или иным ферментом, необходимым для его развития. Фермент синтезируется на молекуле м-РНК, образующейся на определенном участке молекулы ДНК. Этот участок ДНК соответствует определенному гену, ответственному за синтез данного фермента. Следовательно, у низших организмов взаимоотношение между геном и признаком соответствует представлению: один ген => один фермент => один признак. Иначе обстоит дело с признаками у высших организмов. Каждый из них формируется в процессе онтогенеза под влиянием не одного, а многих ферментов, во взаимодействии с другими тканями и чаще всего под определенным влиянием среды. Отсюда каждый такой признак есть результат взаимодействия многочисленных и сложных процессов. Даже химические соединения, выполняющие в организме определенные функции, например, гемоглобин, не подчиняются установленному для вирусов принципу (ген-фермент-признак), т.к. на их синтез влияет не один, а, минимум, два гена. В частности, такой простой, казалось бы, признак, как окраска волоса животных зависит от состава пигмента, количества его в волосе, характера распределения его по волосу и по участкам тела животного. Изучение наследования окрасок показало, что каждая из них у данного вида животных определяется группой генов.
Еще более сложны в своей наследственной основе такие хозяйственно полезные признаки, как вес, способность животных к отложению жира, их скороспелость, молочность, плодовитость и др. Следовательно, у высших животных на развитие того или иного признака оказывает влияние многие гены,т.е. многие участки молекулы ДНК, синтезирующие соответствующие м-РНК, а последние – соответствующие ферменты, что может быть выражено принципом: много генов => много ферментов => один признак. Это свидетельствует о том. что процесс развития признака у высших форм отличается целым рядом специфических взаимодействий генов, отсутствующих у низших форм жизни.
Ген функционирует в системе ДНК-РНК-Белок, на которую влияет система взаимодействия гена и факторов внешней среды. Изменения в структуре гена, кодирующего определенный фермент ведет к его выключению, если этот фермент не участвует в последовательной цепи реакций, то синтез определенного вещества в организме приостанавливается на той стадии, на которой этот фермент был необходим и возникает новый признак.
Впервые связь между генами и ферментами у человека обнаружил А. Гаррод в 1902 году при анализе родословных людей больных кетонурией. Он пришел к выводу, что болезнь связана с нарушением обмена веществ и передается по наследству.
При изучении фенилаланин-тирозинового обмена у человека выявлено несколько заболеваний, связанных с нарушением превращения фенилаланина до конечных веществ синтеза (это заболевание связано с мутациями генов, контролирующих ферменты на разных этапах метаболизма).
На этом примере мы видим, что одно и тоже вещество – фенилаланин под действием ферментов – продуктов разных генов, изменяется в разных направлениях и определяется разные признаки.
У многих организмов путь от гена до признака очень сложен и малоизучен.
Исследования показывают характер индивидуального развития всех организмов, который определяется взаимодействием многих генов клеточных систем, и сложным взаимодействием ядра и цитоплазмы.
У подавляющего большинства многоклеточных организмов путь от гена до признака значительно сложнее и менее изучен. Целый ряд исследований показал, что характер индивидуального развития высших организмов определяется взаимодействием многих генов, сложным взаимодействием ядра и цитоплазмы, взаимодействием различных клеточных систем, обладающих активностью разных генов.
Огромный вклад в понимание структуры и функции гена внесли Дж. Бидл и Е. Татум, которые в начале 1940-x годов впервые исследовали биохимические мутации у Neurospora crassa. Эти исследования показали, что мутации ауксотрофности у нейроспоры прерывают цепи метаболизма на конкретных этапах. При этом аллельные мутации всегда затрагивали один и тот же этап биосинтеза. На основе своих результатов Дж. Бидл и Э. Татум сформировали принцип “один ген – один фермент”, означавший, что каждый ген контролирует синтез какого-либо определённого фермента.