4. Нарушения в системе половых хромосом и их фенотипическое проявление, половой хроматин.

Патология в кариотипе по половым хромосомам.

В процессе изучения кариотипов были выявлены аномалии в системе половых хромосом, связанные в основном с нарушениями расхождения в мейозе, а также в результате обмена клетками разных индивидуумов.

В 1942 г. Клейнфельтер описал заболевание у человека, которое было названо синдром Клейнфельтера. Заболевание встречается у мужчин, кото­рые имеют высокий рост, длинные конечности, у них маленькие семенники и отсутствует сперматогенез. Больные с этим синдромом вялы, апатичны, бе­зынициативны, часто отмечается умственная отсталость. Клиническая карти­на начинает проявляться у мальчиков только в период полового созревания. Встречается у одного из каждых 400-500 мужчин 47 хромосом.

Встречается у животных, характеризуется нарушениями роста и разви­тия, двусторонней гипоплазией (недоразвитием) семенников. Во всех случа­ях связано с не расхождением половых хромосом в мейозе, сочетание хромо­сом ХХУ.

Синдром Н.А. Шерешевского-Тернера, впервые наблюдал у человека в 1925 г. Шерешевский, а описал в 1938 г. Х.Х. Тернер. Цитологически син­дром открыл С.Е. Форд в 1959 г. Дальнейшие исследования показали, что при синдроме в клетках организма имеется лишь одна хромосома X. Наблюдается у женщин. Такие женщины низкого роста, инфантильны, у них отсутствуют нормальные вторичные половые признаки и они большей частью бесплодны. Яичники обычно отсутствуют или сильно недоразвиты.

Встречается у животных, последствие не расхождения половых хромо­сом при мейозе, кариотип ХО. Животные с признаками синдром Клейнфельтера и Шерешевского-Тернера своевременно выделяются в группы откорма.

Для ветеринарной, зоотехнической и медицинской практики важно осуществить наиболее раннее выявление патологии кариотипа.

Ранняя диагностика патологии кариотипа по половым хромосо­мам.

Эта проблема была разрешена М.Л. Барром, который начал свои иссле­дования в 1949 г. и в дальнейшем открыл, что нормальные соматические клетки мужских и женских особей отличаются по наличию или отсутствию в них небольшого хроматина, обнаруживаемого при слабом окрашивании. В ядрах интерфазных клеток у нормальных особей женского пола очень часто обнаруживают небольшую глыбку хроматина, лежащую у ядерной оболочки или представленную в форме барабанной палочки, прикрепленной тонкой нитью к ядру. Эти включения получили название полового хроматина, телец Барра, ядерного хроматина, сателлит ядра.

Обычно тельце Барра находится близ внутренней поверхности ядерной оболочки интерфазных клеток эпителия слизистой оболочки ротовой полости женских особей, в последнее время они обнаружены в нейронах, в клетках поджелудочной железы, надпочечников, лейкоцитов у 11 видов млекопи­тающих.

Тельца Барра обнаруживаются во всех тканях женского организма в довольно большом количестве клеток. Тельца Барра образуются из одной X-хромосомы в результате ее инактивации на стадии гаструляции эмбриональ­ного развития. Такие хромосомы ведут себя иначе, окрашиваясь в стадии ми­тоза не одновременно с нормальной по форме X-хромосомой, а значительно позже.

Этот признак используют для изучения нарушений в системе половых хромосом, и диагностики пола при интерсексуальности. При нормальном кариотипе у женских особей выявляется одно тельце, у мужских особей в нор­ме отсутствует.

Количество телец Барра всегда на единицу меньше числа X - хромо­сом. Если у самок два тельца Барра - X - хромосом три, если хроматин от­сутствует - одна X - хромосома. Если у самца обнаруживают одно тельце Барра, то значит 2-Х- хромосомы.

Другой феномен полового хромотина проявляется в ядрах нейтрофиль-ных лейкоцитов женских особей ряда млекопитающих в виде так называе­мых барабанных палочек - вытянутые отростки ядра лейкоцита. Такие изме­нения в ядрах нейтрофильных лейкоцитов самцов свидетельствуют о патоло­гии.