4. 4. Розгляньте гемоглобінопатії, Перелічіть фенотипові прояви серпоподібно клітинної анемії, α- I β-таласемії, розглянувши фотографії змінених еритроцитів тип успадкування та методи діагностики.

Рис. Серпоподібні еритроцити при серповидноклітинній анемії.

Рис. α- i β-таласемія

Запитання і завдання для самостійної роботи

та самоконтролю

1. Яка мутація людини має найбільшу ймовірність проявитися в наступному поколінні:

а) рецесивна, що виникає в Х-хромосомі

б) рецесивна аутосомна

в) домінантна аутосомна

2. Скласти схему перетворення гістидину в нормі та у хворих на гістидинемію.

3. Скласти схему перетворення глікозаміногліканів у людей із хворобою Німанна-Піка.

4. Скласти схему перетворення глікозаміногліканів у людей із синдромом Гурлера.

5. Яка відмінність між моногенними і полігенними хворобами?

6. Яка роль медико-генетичних консультацій у діагностиці та профілактиці спадкових хвороб?