Хід заняття

Завдання 1. Розгляньте моногенні хвороби при порушеннях амінокислотного обміну: фенілкетонурію, алкаптонурію, схему перетворення фенілаланінової амінокислоти при захворюванні фенілкетонурії

білок-фермент фермент

Ген → фенілаланін → фенілаланін →тирозин→ тирозиназа→тироксин

- гідроксилаза ↓

↓ ↓ ↓

Меланін адреналін гомогентизинова

кислота

↓ ↓

СО₂ Н₂О

1.1.На фотографіях і слайдах розгляньте фенотипові прояви фенілкетонурії, алкаптонурії, гістидинемії.

Прояв гістидинемії:

Прояв фенілкетонурії: Прояв алкаптонурії

1.2.Визначте при фенілкетонурії:

• вид спадкової хвороби;

• тип мутації;

• тип успадкування;

• чи може народитися у здорових батьків хвора дитина;

• якщо так, то напишіть генотипи батьків і дитини;

• симптоми хвороби;

• методи діагностики хвороби;

Завдання 2. Розв’яжіть задачу В одному містечку з постійним складом населення впродовж п’яти років серед 25 тис. новонароджених виявлено двоє дітей, хворих на фенілкетонурію. Визначте кількість гетерозигот серед населення цього міста.

Завдання 3.Складіть родовід.

Пробанд – здорова жінка, має двох здорових братів і двох братів хворих на алкаптонурію. Мати пробанда здорова, має двох здорових братів. Батько пробанда хворий на алкаптонурію, є двоюрідним дядьком своєї дружини. В батька пропанда є здорові брат і сестра. Бабуся по лінії батька перебувала у шлюбі зі своїм здоровим двоюрідним братом. Бабуся хворіла на алкаптонурію. Дідусь і бабуся пробанда по лінії матері здорові. Мати та батько дідуся здорові. Мати дідуся по лінії матері пробанда була рідною сестрою дідуся по лінії батька. Встановіть ймовірність народження хворих дутей у сім’ї пробанда, якщо вона вийде заміж за здорового чоловіка, мати якого хворіла на алкаптонурію.

Завдання 4. 4.1. Розгляньте на фотографіях і слайдах фенотипові ознаки хвороби при порушенні вуглеводного обміну: галактоземію. Встановіть при галактоземії тип успадкування, симптоми хвороби. методи діагностики

Прояв галактоземії:

4.2. Розгляньте на фотографіях і слайдах фенотипові ознаки хвороб при порушеннях ліпідного обміну : Німанна – Піка, Гоше, Тея - Сакса. Встановіть при хворобі Німанна – Піка: тип успадкування, симптоми хвороби. методи діагностики.

Прояв хвороби Німанна - Піка:

Прояв хвороби Тея-Сакса: Прояв хвороби Гоше:

Задача1. У здорових батьків народилася хвора дівчинка, в якої відразу, як почали грудне вигодовування, з'явилися диспепсичні розлади ( блювання, пронос, зригування ), жовтяничний колір шкірного покриву, окремі геморагічні крововиливи на шкірі. Яке спадкове захворювання можна запідозрити?

Задача 2. У здорових батьків народився хлопчик, у якого вже в 10-місячному віці виявили відставання в розумовому й фізичному розвитку: дитина млява і сонлива, шкіра її бліда, волосся світле, зуби відсутні; сеча дитини має мишачий запах. Яке захворювання можна запідозрити? Як підтвердити діагноз?

4. 3. Розгляньте фенотипові прояви мукополісахаридозів, на прикладі хвороби Гурлера. Встановіть симптоми хвороби та методи діагностики.