Тема 12
ВЫБЕРИТЕ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ
1. Энзимопатией является:
а) анэуплоидия
б) арахнодактилия
в) ахондроплазия
г) гемоглобинопатия
д) фруктозурия
2. Половина детей будет больна алкаптонури- ей, если родители:
а) Р: АА - Аа
б) Р: аа - АА
в) Р: аа - аа
г) Р: Аа - Аа
д) Р: аа - Аа
3. Метод диагностики молекулярных болезней:
а) составление родословных
б) сравнение близнецов
в) дерматоглифика
г) составление и анализ кариотипа
д) исследование метаболизма
4. Причина молекулярных болезней:
а) увеличением набора хромосом в “n” раз
б) нарушение строения отдельных хромосом
в) нарушение строения ДНК
г) полиплоидия
д) увеличение числа отдельных хромо-сом
5. Болезнь Тея-Сакса характеризуется нарушением обмена:
а) углеводного
б) липидного
в) аминокислотного
г) нуклеинового
д) минерального
6. 75% детей будут больны хореей Гентинтона, если родители:
а) Р: АА - Аа
б) Р: аа - АА
в) Р: аа - Аа
г) Р: Аа - Аа
д) Р: аа - аа
7. 25% детей будут больны алкаптонурией при генотипах мужа и жены:
а) Р: АА - Аа
б) Р: аа - АА
в) Р: аа - Аа
г) Р: Аа - Аа
д) Р: аа - аа
8. Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена нарушением обмена:
а) аминокислотного
б) липидного
в) минерального
г) нуклеинового
д) углеводного
9. Галактоземия - это болезнь, обусловленная нарушением обмена:
а) углеводного
б) липидного
в) аминокислотного
г) нуклеинового
д) минерального
10. Генотип больного с с. Марфана:
а) Аа.
б) аа
в) ХАХа
г) ХаХа
Д) ХАУ
11. 50% детей с с. Марфана при генотипах мужа и жены:
а) Р: АА - Аа
б) Р: аа - АА
в) Р: аа - Аа
г) Р: Аа - Аа
д) Р: АА - Аа
12. Фенилкетонурия - это болезнь, связанная с нарушением обмена:
а) аминокислотного
б) липидного
в) нуклеинового
г) углеводного
д) минерального
13. Развитие энзимопатии связано с изменением белка:
а) коллагена
б) фенилаланингидроксилазы
в) тубулина
г) РНК-полимеразы
д) гемоглобина
14. Мультифакториальные заболевания характеризуются:
а) только аутосомно-доминантным ти-пом наследования
б) только аутосомно-рецессивным ти-пом наследования
в) отсутствием менделирования
г) большей заболеваемостью детей
д) моногенным типом наследования
15. Массовый биохимический скрининг но-ворожденных проводится на выявление:
а) гемофилии
б) фенилкетонурии
в) брахидактилии
г) синдроме Дауна
д) синдроме Марфана
16. Специальные диеты используют при:
а) синдроме Шерешевского-Тернера
б) синдроме Дауна
в) фенилкетонурии
г) нейрофиброматозе
д) синдроме Марфана
ВЫБЕРИТЕ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ
17. Структурные гены содержат информацию о строении:
а) липидов
б) полипептидной цепи
в) рибосомальных РНК
г) гтранспортных РНК
д) полисахаридной цепи
18. Увеличению частоты наследственных за-болеваний способствуют:
а) близкородственные браки
б) мутации
в) модификации
г) панмиксия
д) возраст матери
19. Наследственные болезни классифицируют по:
а) типу наследования
б) типу мутаций
в) изменению формы хромосом
г) модификациям
д) изменению липидов
20. Диагноз с. Марфана ставится на основа-нии:
а) микроскопических данных
б) кариотипирования
в) клинических признаков
г) строения хромосом
д) определения полового хроматина
21. Ферментопатии - это:
а) алкаптонурия
б) синдром Марфана
в) гепато-церебральная дегенерация
г) гипертрихоз
д) полидактилия
22. Наследственные болезни - результат:
а) травмы
б) инфекционных заболеваний
в) изменения ДНК
г) изменения хромосом
д) воздействия бактерий
23. Мультифакториальные болезни:
а) гемофилия
б) фенилкетонурия
в) атеросклероз
г) гипертония
д) галактоземия
24. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются:
а) хорея Гентингтона
б) болезнь Леш-Нихана
в) синдром Марфана
г) гемофилия
д) б. Вильсона-Коновалова
25. Виды репарации ДНК:
а) пострепликативная
б) репаративная
в) репликативная
г) световая
д) темновая
26. Регуляторные гены детерминируют:
а) последовательность аминокислот
б) последовательность нуклеотидов
в) дерепрессию генов в онтогенезе
г) работу структурных генов
д) репликацию
27. Аутосомно-рецессивно наследуется:
а) болезнь Леш-Нихана
б) фенилкетонурия
в) хорея Г ентингтона
г) гепато-церебральная дегенерация
д) прогерия
28. Болезни, связанные с нарушением структурного белка:
а) болезнь Тея-Сакса
б) брахидактилия
в) ахондроплазия
г) с. Леш-Нихана
д) фруктозурия
29. Мультифакториальные болезни харак-теризуются:
а) большим количеством больных
б) моногенным наследованием
в) появлением больных при рождении
г) проявлением болезни в любом воз-расте
д) изменением кариотипа
30. Симптомы фенилкетонурии:
а) "мышиный запах"
б) катаракта
в) слабая пигментация кожи и волос
г) подвывих хрусталика
д) ломкость костей
31. Молекулярные болезни, связанные с нарушением структурных белков
а) фенилкетонурия
б) полидактилия
в) синдром Марфана
г) серповидно-клеточная анемия
д) гепато-церебральная дегенерация