- •Тематичний і календарний план практичних занять (модуль 1)
- •Тематичний план самостійної роботи студентів
- •Нарахування балів за поточну навчальну діяльність
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Додаток 1. Екогенетичні патологічні реакції
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій, пов'язаних з генетичним поліморфізмом сімейства сyр2
- •Перелік найбільш поширених ознак пре- та постнатального дисморфогенезу.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3.Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Цитогенетичний метод, його значення.
- •Біохімічні методи,їх значення.
- •Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Класифікація вад розвитку.
- •Етіологія вад розвитку.
- •Зовнішні вади.
- •Вади шиї
- •Вади розвитку в ділянці грудної клітки
- •Вади розвитку черевної стінки
- •Вади розвитку задньопрохідного отвору та прямої кишки
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2.Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Дисметаболічні нефропатії
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Недосконалий остеогенез.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Структура та функції мітохондрій
- •Еволюційні дослідження мітохондріального геному
- •Біохімічні ознаки мітохондріопатій
- •Діагностична схема пошуку мітохондріопатій
- •Класифікація мітохондріопатій
- •Клінічні особливості мітохондріальних хвороб
- •Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів, нейроофтальмопатія)
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Критерії діагнозу:
- •Лікування
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Співвідношення генетики і середовищних чинників
- •Генетичний поліморфізм
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за н.П. Бочковим) Таблиця 1
- •Задачі пд
- •Історія пренатальної діагностики
- •Генетичний вантаж популяції
- •Прояв генетичного вантажу популяції (Вельтищев ю.Е., 1996)
- •Оцінка стану внутрішньоутробного плода
- •Загальні умови пренатальної діагностики.
- •Методи пренатальної діагностики
- •Програми пренатального скринінгу
- •Ультразвукове дослідження
- •Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології
- •Лабораторний аналіз плодового матеріалу
- •Переривання вагітності та верифікація діагнозу
- •Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики
- •10 Заповідей майбутнім батькам
Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
Навчальна дисципліна |
Медична генетика |
Модуль № |
1 |
Змістовний модуль № |
7 |
Тема заняття №8 |
Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики. |
Курс |
5 |
Факультет |
медичний |
1. Актуальність теми:
Роль спадкових факторів i факторів середовища у виникненні поширеної патології неінфекційної етіології. Загальна характеристика мультифакторiальних захворювань: висока частота в популяції; природа статево-вікових розходжень; особливості поширення генів схильності й поширеність хвороб у родинах.
Поняття про схильність. Генетичний поліморфізм популяцій. Взаємодія генетичної схильності та специфічних умов навколишнього середовища в розвитку захворювань. Конкретні механізми реалізації спадкової схильності.
Моногенно обумовлена схильність: екогенетична патологія, фармакогенетичнi реакції, професійні хвороби.
Полігенна схильність як результат взаємодії неалельних генів. Генетика мультифакторіальних захворювань: термінологія, поняття й зміст. Генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи у клінічному й генетичному аналізі мультифакторіальних захворювань. Особливості збору, верифікації й інтерпретації інформації. Залежність ступеня ризику розвитку мультифакторіальних захворювань від ступеня споріднення з пробандом, тяжкостi його стану, статi пробанда, популяцiйної частоти, характеру роботи й умов життя. Таблиці емпіричного ризику. Маркери схильності. Фактори підвищеного ризику.
Природжені вади розвитку мультифакторiального походження.
Конкретні цілі:
Знати загальну характеристику мультифакторіальних захворювань.
Пояснювати поняття про схильність, генетичний поліморфізм популяцій.
Проілюструвати прикладами моногенно обумовлену схильність.
Визначити критерії полігенної схильності.
Знати генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи аналізу мультифакторіальних захворювань.
Знати генетичні основи різних форм злоякісного росту.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
Термін |
Визначення |
1. Які хвороби відносяться до мультифакторіальних хвороб?
2. Пенетрантність
3.Експресивність
4. Мінливість буває:
5.Норма реакції
6.Фенокопія
|
1. До таких хвороб відносяться всі гіпертензії (6-8 генів), сімейну гіперхолестеринемію (6 генів), порушення імунітету (32 гени), цукровий діабет (8 генів, пара з яких рецисивні), тромбози (6 генів), бронхолегеневі хвороби (6 генів), шизофренія, епілепсія, депресивні синдроми (6-8 генів), дефекти обміну речовин (від 2 до 10 генів), ішемічна хвороба серця, ожиріння. 2. (від лат. проникаючий) – це частота фенотипового прояву гену серед носіїв цього гену (організм може бути гетерозиготним або гомозиготним по домінантним чи рецесивним генам). 3. (від лат. вираженість) – це ступінь вираженості ознаки. 4.а/ фенотипова (модифікаційна, неспадкова); б/ генотипова (спадкова):
5.– це норма реагування на умови зовнішнього середовища, яка змінюється (межа модифікаційної мінливості), вона контролюється генотипом. 6. має місце в тих випадках, коли ознака під впливом факторів зовнішнього середовища змінюється і копіює ознаку організму з іншим генотипом.
|