4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

1. Зібрати скарги, загальний анамнез та генетичний анамнез у пробанда.

2. Розпізнати клінічні прояви хромосомних захворювань.

3. Призначити допоміжні лабораторні та інструментальні методи дослідження.

4. Скласти родовід сім’ї, встановити механізм передачі спадкового захворювання.

5. Обґрунтувати діагноз.

6. Скласти план лікування, профілактики, визначити прогноз хвороби.

Зміст теми:

ХХ -– велика група спадкових захворювань,які становлять 0,5% серед немовлят. Клінічно проявляються множинними вадами розвитку.

Етіологія: всі види хромосомних мутацій та деякі геномні(анеуплоідія, триплоідія,тетраплоідія).Більшість ХХ виникає спорадично внаслідок геномної або хромосомної мутації в гаметах здорових батьків або при першому діленні зіготи.Хромосомні зміни в гаметах ведуть до розвитку повних або регулярних форм порушення каріотипу.Зміни хромосом на рнніх стадіях розвитку ембріону є причиною виникнення соматичного мозаіцизму.Поліплоідія виникає внаслідок порушення нормального циклу: подвоєння хромосом не супроводжується діленням ядра та клітини.Наприклад: триплоідія(69,ХХХ).Анеуплоідія виникає внаслідок нерозходження хромосом при мецозі або мітозі.Структурні перебудови хромосом зустрічаються набагато рідше,ніж чисельні аберації.

Люба хромосома може бути втягнута в чисельні або структурні зміни.У зв*язку зцим можевиникнути велика кількість різноманітних ХХ.

Патогенез.Характер та важкість прояву ХХ залежить від вида аномалій та залученних хромосом.В патогенезі ХХ основне місце займають порушення фізичного та психічного ророзвитку, тим раніше в онтогенезі звику.Загальним для всіх ХХ множинне враження пізних систем та органів.Чим більша кількість хромосомного мвтеріалу втрачена або придбана,тим сильніші відхилення і тим раніше в онтогенезі вони прочвляються.Важкість клінічної картини залежить не тільки від розмірів хромосом,але й від ії якісних властивостей.Нійбільш частими трисомії буівють в аутосомвх 8,13,18.Це пов*язане з тим ,що ці хромосоми містят більше гетерохроматину ніх еухроматину.Основу еухроматину складають активні райони,які містят гени, що контролюють розвиток організму.

Клінічна характеристика ХХ є досить специфічною і включає ситгми дизембріогенезу з боку челюсно-лицьової ділянки,МВВР,відставання в фізичному та психічому розвитку. Особливості клінічних проявів окремих синдромів: Дауна, Патау, Едвардса, трисомії 8, трисомії 22, "котячого крику", Вольфа-Хиршхорна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, трисомiї X, полісомiї Y. Популяцiйна частота. Особливості перебігу вагітності при хромосомних синдромах. Онкогенетичний характер хромосомної патології. Можливості терапії й реабілітації хворих. Пренатальна діагностика хромосомних хвороб.

Клініко-цитогенетична характеристика ХХ:

-загроза переривання вагітності;

-ЗВУР;

-маловоддя або багатоводдя;

-токсикози під час вагітности;

-гіпотрофія або гіпоплазія при народжені;

-відставання у НПР;

-затримка росту;

-дизморфічні зміни з боку обличчя;

-ВВР.

Показання длякаріотипування:

-діти з дизморфічним обличчям;

-діти з МВВР;

-діти з відставанняим у НПР;

-жінки з самовикиднем(2 і більше);

-плоди,які народилися мертвими або всі спонтанні абортуси;

-діти з клінічними ознаками гермофродитизму;

-безплідні родини;

-хворі на лейкоз.

ЛІТЕРАТУРА.

Основна:

1. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

3. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

4. Г. И. Лазюк. И. В. Лурье, Э. Д. Черствой. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.:Медицина, 1983.

5. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

6. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.

7. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

8. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

Додаткова:

1. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.

2.С. И. Козлова. Э. Семанова, И. С. Демикова. О.Э.Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - Л.:Медицина, 1987.

3.Синдром Дауна. Медико-генетическое и социально-психологический портрет». Под ред. Ю.И.Барашнева. – М.: «Триада-Х», 2007. – 280 с.

4.Ф. Фогель. А. Мотульски. Генетика человека. М.:Мир, в 3-х томах,1990.