- •Тематичний і календарний план практичних занять (модуль 1)
- •Тематичний план самостійної роботи студентів
- •Нарахування балів за поточну навчальну діяльність
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Додаток 1. Екогенетичні патологічні реакції
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій, пов'язаних з генетичним поліморфізмом сімейства сyр2
- •Перелік найбільш поширених ознак пре- та постнатального дисморфогенезу.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3.Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Цитогенетичний метод, його значення.
- •Біохімічні методи,їх значення.
- •Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Класифікація вад розвитку.
- •Етіологія вад розвитку.
- •Зовнішні вади.
- •Вади шиї
- •Вади розвитку в ділянці грудної клітки
- •Вади розвитку черевної стінки
- •Вади розвитку задньопрохідного отвору та прямої кишки
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2.Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Дисметаболічні нефропатії
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Недосконалий остеогенез.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Структура та функції мітохондрій
- •Еволюційні дослідження мітохондріального геному
- •Біохімічні ознаки мітохондріопатій
- •Діагностична схема пошуку мітохондріопатій
- •Класифікація мітохондріопатій
- •Клінічні особливості мітохондріальних хвороб
- •Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів, нейроофтальмопатія)
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Критерії діагнозу:
- •Лікування
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Співвідношення генетики і середовищних чинників
- •Генетичний поліморфізм
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за н.П. Бочковим) Таблиця 1
- •Задачі пд
- •Історія пренатальної діагностики
- •Генетичний вантаж популяції
- •Прояв генетичного вантажу популяції (Вельтищев ю.Е., 1996)
- •Оцінка стану внутрішньоутробного плода
- •Загальні умови пренатальної діагностики.
- •Методи пренатальної діагностики
- •Програми пренатального скринінгу
- •Ультразвукове дослідження
- •Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології
- •Лабораторний аналіз плодового матеріалу
- •Переривання вагітності та верифікація діагнозу
- •Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики
- •10 Заповідей майбутнім батькам
Конкретні цілі:
Знати частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
Знати питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
Засвоїти генетичні аспекти росту і розвитку плода, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку.
Знати етіологію, патогенез, класифікацію природжених вад розвитку.
Пояснити генетичні основи гомеостазу.
Знати класифікацію спадкової патології.
Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.
Засвоїти зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.
Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації.
Знати летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).
Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розходження в частотах спадкових хвороб.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
Термін |
Визначення |
1.Медична генетика
2.Поширенність спадкової патології у дітей:
3.Мутація
4.Поліморфізм
5.Головна форма генетичного поліморфізму
6.Геномний імпритинг(ГІ)
7.Механізм імпритінгу
8.Однобатьківська дисомія(ОБД)
9.Типи ОБД:
10.Синдроми, які пов*язані з ОБД:
11.Ефекти генетичного вантажу:
12.Спадкові хвороби
13.Мультифікторіальні хвороби
14.Причини спадкових хвороб
15.Генні мутації
16.Хромосомні мутації
17.Геномні мутації
18.Клінічний поліморфізм
19.Причини клінічного поліморфізму
20.Природжені хвороби
21.Сімейні хвороби
22.Генетична класіфікація спадкових хвороб:
23.Гомеостаз
24.Генетичні хвороби соматичних клітин
25.Норма реакції |
вивчає закономірності передачі спадкових ознак і роль спадковості в патології людини, розробляє методи діагностики,лікування та профілактики спадкової патології.
генні хвороби становлять 1% (серед немовлят), хромосомні хвороби -0,5 % (серед немовлят), хвороби із спадковою схильністю -3-5%( серед дітей віком до 5 років), несумісність матері і плода -0,4% (серед немовлят).
-це зміни у послідовності ДНК незалежно від їх локалізації і впливу на життєздатність організму.
-це наслідок якісних і кількісних змін у структурі ДНК.
-однонуклеотидний поліморфізм– варіанти послідовностей ДНК із залученням однієї пари нуклеотидів.
-це епігенетичний процес диференційованного “маркування” локусів хромосом одного з батьків, що веде до різного фенотипічного прояву у потомства мутацій, успадкованних від матері чи батька. - срецифічне метилування цитозинових основ ДНК, що виключає транскрипцію гена.
-помилкове походження диплоідії за окремою хромосомою або ії частиною з одного батьківського джерела у зародків або організмів з «нормаль-ним» каріотипом.
А)Ізодисомія (виникає внаслідок нерозходження хромосом у другому поділі мейозу,при цьому обидві хромосоми є редуплікованими копіями і мають ідентичну послідовність ДНК з повною гомозиготизацією хромосомного матеріалу ) Б)Гетеродисомія (нерозходження хромосом у першому мейотичному поділлі з неідентичними гомологами).
Прадера-Віллі(ОБД 15мат.), Ангельмана(ОБД 15бат.).
1.Балансований поліморфізм( у популяції представлені дві форми алелей одного гена;частота рідкого алеля тановить не менше 1%) 2.Летальність –загибель гамет,зигот,ембріонів,плодів, смерть дітей. 3.Знижена феотильність – знижене відтворення потомства у сім*ях зі спадковою патологією.
- це хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації.
-це хвороби,які розвиваються у осіб з певною генетичною характеристикою під впливом факторів зовнішнього середовища.
генні, хромосомні ,геномні мутації.
- це молекулярна зміна на рівні ДНК.
- це зміна структури хромосом.
- це зміна кількості хромосом.
- це різноманітність клінічних і лабораторних проявів хвороби.
- генетичні фактори і фактори навколишнього середовища
-це спадкові і неспадкові хвороби, що мають місце при народжені дитини.
-це хвороби, які трапляються у членів одеієї сім*ї.
-генні; -хромосомні; -мультифакторіальні; -хвороби соматичних клітин; -хвороби генетичної несумісності матері і плода. -це здатність організму підтримувати сталість свого внутрішього середовища в умовах зовнішнього середовища, яке постійно змінюється.
-це пухлинні ураження,деякі природжені вади розвитку, аутоімунні процеси, старіння. - це розмах коливань реакції організму нп зовнішні впоиви без патологічних відхилень. |