- •Тематичний і календарний план практичних занять (модуль 1)
- •Тематичний план самостійної роботи студентів
- •Нарахування балів за поточну навчальну діяльність
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Додаток 1. Екогенетичні патологічні реакції
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій, пов'язаних з генетичним поліморфізмом сімейства сyр2
- •Перелік найбільш поширених ознак пре- та постнатального дисморфогенезу.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3.Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Цитогенетичний метод, його значення.
- •Біохімічні методи,їх значення.
- •Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Класифікація вад розвитку.
- •Етіологія вад розвитку.
- •Зовнішні вади.
- •Вади шиї
- •Вади розвитку в ділянці грудної клітки
- •Вади розвитку черевної стінки
- •Вади розвитку задньопрохідного отвору та прямої кишки
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2.Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Дисметаболічні нефропатії
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Недосконалий остеогенез.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Структура та функції мітохондрій
- •Еволюційні дослідження мітохондріального геному
- •Біохімічні ознаки мітохондріопатій
- •Діагностична схема пошуку мітохондріопатій
- •Класифікація мітохондріопатій
- •Клінічні особливості мітохондріальних хвороб
- •Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів, нейроофтальмопатія)
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Критерії діагнозу:
- •Лікування
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Співвідношення генетики і середовищних чинників
- •Генетичний поліморфізм
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за н.П. Бочковим) Таблиця 1
- •Задачі пд
- •Історія пренатальної діагностики
- •Генетичний вантаж популяції
- •Прояв генетичного вантажу популяції (Вельтищев ю.Е., 1996)
- •Оцінка стану внутрішньоутробного плода
- •Загальні умови пренатальної діагностики.
- •Методи пренатальної діагностики
- •Програми пренатального скринінгу
- •Ультразвукове дослідження
- •Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології
- •Лабораторний аналіз плодового матеріалу
- •Переривання вагітності та верифікація діагнозу
- •Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики
- •10 Заповідей майбутнім батькам
Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
Навчальна дисципліна |
Медична генетика |
Модуль № |
1 |
Змістовний модуль № |
4 |
Тема заняття №5 |
Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації. |
Курс |
5 |
Факультет |
медичний |
1. Актуальність теми:
Сучасна класифікація, коротка характеристика груп, труднощі каузальної класифікації. Схема патогенезу спадкових хвороб обміну.
Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб з різними типами успадкування (ФКУ, гомоцистинурія, галактоземія, глікогенози, хвороба Гоше, Німана-Піка) Частота їх у популяції, клінічні форми й варіанти, типи мутацій, патогенез, типова клінічна картина, параклiнiчнi та лабораторні методи діагностики, лікування, прогноз, реабілітація, соціальна адаптація.
Симптоматична і патогенетична терапія. Принципи патогенетичного лікування як основного методу терапії спадкових хвороб. Етiотропне лікування. Генно-інженерні підходи до лікування спадкових хвороб. Генотерапiя через соматичнi клітини (принципи, методи, результати).
2. Конкретні цілі:
Знати клініку, генетику, діагностику СХО амінокислот.
Знати клініку, генетику, діагностику СХО вуглеводів.
Знати загальну характеристику факоматозів.
Знати загальну характеристику онкогенетичних синдромів.
Знати етіологію лізосомних хвороб накопичення.
Засвоїти загальні принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації хворих.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
Термін |
Визначення |
1. Фенілкетонурія
2. Гистидинемія
3. Спадкові порушення обміну ліпідів поділяють на:
4.Хвороба Німана-Піка (сфінгомієліноз)
5. Хвороба Гоше (глюкоцереброзидоз)
6. Клінічні варіанти захворювання Гоше
7. Муколіпідози
8. Галактоземія
9. Глікогенози
10. Мукополісахарідози
11. Факоматози
|
1. Спадкове захворювання, яке обумовлене порушенням обміну фенілаланіна
2. Спадково обумовлене порушення обміну незамінної амінокислоти гистидину. Патологія пов'язана з відсутністю ферменту гистидази, яка перетворює гистидин в уроканінову кислоту.
3. 1. Хвороби накопичення -внутрішньоклітинні ліпоідози, амавротичні ідіотії, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. 2. Лейкодистрофії.
4. Спадкове захворювання сфінгомієліна, коли він накопичується в мозку, печінці, селезінці, ретикулоендотеліальній системі.
5. Спадково обумовлене порушення обміну глюкоцереброзидів, при якому вони накопичуються в клітинах ретикулоендотеліальної системи.
6. - гостра форма - підгостра форма - ювенільна форма
7.Група захворювань, при яких пошкоджується нервова система, внутрішні органи, кісткова система, ретикулоендотеліальна система. У вісцеральних мезенхімальних та нервових клітинах накопичуються ліпіди і мукополісахаріди.
8. Спадкова непереносимість лактази.
9. Група спадкових ферментопатій, які характеризуються надлишковим накопиченням глікогену в різних органах та тканинах. 10. спадкові захворювання сполучної тканини, при яких відмічається сполучене пошкодження нервової системи, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів та очей.
11.Група захворювань, при яких відмічається поєднане пошкодження нервової системи, шкіряних покровів(Phakos - означає пляму). |