Недосконалий остеогенез.

Патологічна ламкість кісток. Синоніми: вроджена пізня патологічна ламкість кісток.

Симптоми. Відзначаються крихкість кісток, множинні переломи, блакитні склери, карієс зубів з їхнім коричневим забарвленням, зниження слуху. Крім того, для даної патології характерна: затримка росту (карликовість), деформація кісток, атрофія м'язів, надлишкова рухливість у суглобах. Голова збільшена в розмірах, джерельця широкі, довго не осифікуються. Цьому захворюванню часто супроводжують пахові грижі.

Рентгенологічно. Виражений остеопороз кісток, сліди множинних переломів і надлишкового мозолеутворення, укорочення кісток, сколіоз чи кіфосколіоз.

Лікування симптоматичне при легких формах, хірургічне — коригуючі остеотомі – при важких. Переломи зростаються у цих хворих в той же термін, що й у здорових людей, і лікуються вони тими ж методами.

Прогноз життєвий сприятливий, функіональний – ні.

Мармурова хвороба. Синоніми: системний остеопетроз. Полягає в дисгармонії розвитку кісткової тканини, порушенні мінерального обміну, що приводить до надлишкового розвитку компактної кісткової речовини, що заповнює також і кісткові канали. Хвороба зустрічається рідко, у багатьох випадках передається спадково. Виникає, імовірно, з народження, але розпізнається пізніше.

Симптоми. Виражена біль у кінцівках, стомлюваність при ходьбі, деформації чи патологічні переломи кінцівок. Часто в дітей зустрічається гідроцефалія, атрофія зорових нервів і паралічі очних м'язів, ністагм. Зуби з'являються пізно і погано розвинені. Печінка і селезінка збільшені. У деяких хворих знаходять різке підвищення активності лужної фосфатази крові. Діагноз ставлять на підставі рентгенологічних даних. Кісти кістяка щільні, компактні, безструктурні, у виді мармуру, звідси і походить назва мармурова хвороба. Однак кістки, незважаючи на компактність, неміцні, нерідко виникають патологічні переломи.

Лікування симптоматичне; при переломах кісток — іммобілізація гіпсовою пов'язкою на відповідний термін.

Прогноз несприятливий, з роками хвороба, як правило, прогресує.

Література.

Основна:

1. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

2. Олекса А.П. Травматологія і ортопедія. К.: Вища школа, 1993.

3. Трубников В.Ф. Травматология и ортопедия. – К.: "Вища школа", 1986. – С.9‑37.

4. Юмашев Г.С. Травматология и ортопедия. – М.: "Медицина", 1990. – С.26‑48.

5. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

6. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

7. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

8. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

9. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.

10. Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.

11. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

12. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.

13. Р.Г.Артамонов. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР-Медиа». – 2007. – 128 с.