- •Тематичний і календарний план практичних занять (модуль 1)
- •Тематичний план самостійної роботи студентів
- •Нарахування балів за поточну навчальну діяльність
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Додаток 1. Екогенетичні патологічні реакції
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій, пов'язаних з генетичним поліморфізмом сімейства сyр2
- •Перелік найбільш поширених ознак пре- та постнатального дисморфогенезу.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3.Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Цитогенетичний метод, його значення.
- •Біохімічні методи,їх значення.
- •Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Класифікація вад розвитку.
- •Етіологія вад розвитку.
- •Зовнішні вади.
- •Вади шиї
- •Вади розвитку в ділянці грудної клітки
- •Вади розвитку черевної стінки
- •Вади розвитку задньопрохідного отвору та прямої кишки
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2.Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Дисметаболічні нефропатії
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Недосконалий остеогенез.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Структура та функції мітохондрій
- •Еволюційні дослідження мітохондріального геному
- •Біохімічні ознаки мітохондріопатій
- •Діагностична схема пошуку мітохондріопатій
- •Класифікація мітохондріопатій
- •Клінічні особливості мітохондріальних хвороб
- •Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів, нейроофтальмопатія)
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Критерії діагнозу:
- •Лікування
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Співвідношення генетики і середовищних чинників
- •Генетичний поліморфізм
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за н.П. Бочковим) Таблиця 1
- •Задачі пд
- •Історія пренатальної діагностики
- •Генетичний вантаж популяції
- •Прояв генетичного вантажу популяції (Вельтищев ю.Е., 1996)
- •Оцінка стану внутрішньоутробного плода
- •Загальні умови пренатальної діагностики.
- •Методи пренатальної діагностики
- •Програми пренатального скринінгу
- •Ультразвукове дослідження
- •Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології
- •Лабораторний аналіз плодового матеріалу
- •Переривання вагітності та верифікація діагнозу
- •Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики
- •10 Заповідей майбутнім батькам
Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
Навчальна дисципліна |
Медична генетика |
Модуль № |
1 |
Змістовний модуль № |
4 (2.1) |
Тема заняття №4 |
Спадкові захворювання нирок. |
Курс |
5 |
Факультет |
медичний |
1. Актуальність теми:
Нефропатії складають 14-20% всіх захворювань нирок, проте діагностуються вони відносно рідко. В зв'язку з цим необхідне більш глибоке вивчення їх клінічних особливостей, можливостей їх вірної діагностики.
Природжені захворювання нирок це група нефропатій, які з'являються з моменту народження дитини внаслідок порушень процесів ембріогенезу. Спадкові хвороби нирок визначаються як захворювання нирок, що обумовлені наявністю дефектних груп генів, гену чи його структури. Разом з тим, "клінічне диференціювання вроджених та спадкових захворювань нирок у багатьох випадках умовне; термін "природжене" підкреслює лише відсутність чітких даних про спадковість захворювання, наявність патології з моменту народження дитини" (Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е., 1989). Таким чином, фенотипічні прояви генетичних порушень обумовлюють початок розвитку та перебіг захворювань у конкретного хворого у визначений час. Встановити, до якої групи: спадкових чи природжених нефропатій відноситься ниркова патологія нерідко неможливо. Крім того, набуті захворювання нирок теж мають генетичну детермінованість, що визначає можливість виникнення нефропатії та її перебіг.
В залежності від структури уражень спадкові і природжені захворювання проявляються на органному рівні як аномалії нирок та органів сечової системи, тканинному - як ниркові дисплазії, клітинному - як тубулопатії, хромосомному (аномалії аутосом і статевих хромосом) - як спадкові захворювання в класичному понятті та генному - як рідкісні синдроми. Фенотип хворого може бути пов'язаний як із генними, так і тератогенними впливами. Фактори середовища нерідко впливають на ступінь розвитку клінічних проявів, але не є головними. Фенотип, не пов'язаний із хворобою, теж впливає на розвиток захворювання. Таким чином, термінологічно визначати спадковість чи природженість ниркового процесу не є коректним. Технічні діагностичні можливості, удосконалення генетичних карт та фенотип хворого можуть сьогодні свідчити про вродженість, а завтра - про спадковість нефропатії. З практичної точки зору, можливо, доцільно користуватись термінами "аномалії розвитку", "дисплазії нирок", "вроджені захворювання нирок", "генетично детерміновані нефропатії" та визначати генетичні фактори, які впливають на ступінь клінічних проявів і перебіг захворювання.
2. Конкретні цілі:
Студент повинен знати:
- АФО сечовидільної системи у дітей;
- етіологію і патогенез спадкових нефропатій,
- сучасну класифікацію;
- основні клінічні прояви;
- діагностику та принципи лікування.
Студент повинен вміти:
- зібрати анамнез, скласти родовід;
- розпізнати клінічні прояви спадкових нефропатій;
- провести диференціальну діагностику з набутими нефропатіями;
- скласти план лікування та диспансерного нагляду.
Студент повинен опанувати практичними навичками:
- зібрати анамнез і скласти родовід;
- огляду і обстеження хворих;
- оцінити лабораторні показники та результати функціональних проб нирок;
- оформити обґрунтований діагноз згідно з сучасною класифікацією;
- призначити індивідуальне лікування;
- скласти план диспансерного нагляду за хворими