- •Тематичний і календарний план практичних занять (модуль 1)
- •Тематичний план самостійної роботи студентів
- •Нарахування балів за поточну навчальну діяльність
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Додаток 1. Екогенетичні патологічні реакції
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій, пов'язаних з генетичним поліморфізмом сімейства сyр2
- •Перелік найбільш поширених ознак пре- та постнатального дисморфогенезу.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3.Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Цитогенетичний метод, його значення.
- •Біохімічні методи,їх значення.
- •Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Класифікація вад розвитку.
- •Етіологія вад розвитку.
- •Зовнішні вади.
- •Вади шиї
- •Вади розвитку в ділянці грудної клітки
- •Вади розвитку черевної стінки
- •Вади розвитку задньопрохідного отвору та прямої кишки
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2.Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Дисметаболічні нефропатії
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •Завдання для самостійної праці під час підготовки до заняття.
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Недосконалий остеогенез.
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Структура та функції мітохондрій
- •Еволюційні дослідження мітохондріального геному
- •Біохімічні ознаки мітохондріопатій
- •Діагностична схема пошуку мітохондріопатій
- •Класифікація мітохондріопатій
- •Клінічні особливості мітохондріальних хвороб
- •Синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів, нейроофтальмопатія)
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Критерії діагнозу:
- •Лікування
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.2. Теоретичні питання до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •1. Актуальність теми:
- •2. Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Співвідношення генетики і середовищних чинників
- •Генетичний поліморфізм
- •Методичні вказівки для самостійної роботи студентів при підготовці до практичного (семінарського) заняття
- •Конкретні цілі:
- •4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
- •4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
- •Тератогенні термінаційні періоди для різних органів (за н.П. Бочковим) Таблиця 1
- •Задачі пд
- •Історія пренатальної діагностики
- •Генетичний вантаж популяції
- •Прояв генетичного вантажу популяції (Вельтищев ю.Е., 1996)
- •Оцінка стану внутрішньоутробного плода
- •Загальні умови пренатальної діагностики.
- •Методи пренатальної діагностики
- •Програми пренатального скринінгу
- •Ультразвукове дослідження
- •Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології
- •Лабораторний аналіз плодового матеріалу
- •Переривання вагітності та верифікація діагнозу
- •Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики
- •10 Заповідей майбутнім батькам
МЕТОДИЧНО – НАВЧАЛЬНА ДОКУМЕНТАЦИЯ
ДЛЯ СТУДЕНТОВ 5 КУРСУ
З МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ
2009-2010 нав.рік
ТЕМАТИЧНИЙ І КАЛЕНДАРНИЙ ПЛАН ЛЕКЦІЙ (МОДУЛЬ 1)
№ з.п. |
Дата лекції |
ТЕМА |
Лектор |
1 |
21.09 23.09 24.09 |
Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. |
2 |
2 |
12.10 14.10 15.10 |
Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб. |
2 |
3 |
9.11 11.11 12.11 |
Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб. |
2 |
4 |
7.12 9.12 10.12 |
Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування. |
2 |
5 |
4.01.10 6.01.10 7.01.10 |
Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми. |
2 |
|
|
РАЗОМ |
10 |
Тематичний і календарний план практичних занять (модуль 1)
№ з.п. |
ТЕМА |
Кількість годин |
1 |
Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. |
2 |
2 |
Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи. |
2 |
3 |
Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфо- генетичні варіанти розвитку. Вади розвитку. |
2 |
4 |
Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб. |
2 |
5 |
Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адоптації. |
2 |
6 |
Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб. |
2 |
7 |
Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування. |
2 |
8 |
Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики. |
2 |
9 |
Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичні консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми. |
2 |
10 |
Підсумковий модульний контроль: |
2 |
11 |
РАЗОМ |
20 |
Тематичний план самостійної роботи студентів
(МОДУЛЬ 1)
№ з.п. |
ТЕМА |
Кількість годин |
Вид контролю |
1. |
Підготовка до практичних занять |
9 |
Поточний контроль на практичних заняттях |
2. |
Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять: |
|
|
2.1 |
Спадкові захворювання нирок. |
1 |
Підсумковий контроль |
2.2 |
Системні скелетні дисплазії. |
1 |
Підсумковий контроль |
2.3 |
Основи екологічної генетики, фармакогенетики. |
1 |
Підсумковий контроль |
3. |
Індивідуально дослідницька самостійна робота студента |
1 |
Поточний контроль на практичних заняттях |
|
Підготовка до підсумкового контролю засвоєння модуля |
2 |
|
|
РАЗОМ |
15 |
|
Нарахування балів за поточну навчальну діяльність
Номер модуля навчальних годин/кількість кредитів ECTS |
Кількість змістовних модулів, їх номери |
Кількість практичних занять |
Конвертація у бали традиційних оцінок |
Мінімальна кількість балів |
||||
Традиційні оцінки |
Бали за виконання індивідуального завдання як виду СРС |
|||||||
«5» |
«4» |
«3» |
«2» |
|
||||
Модуль 1 годин – 45 кредитів ЕСТS-1,5 |
1-8 |
9 |
12 |
10 |
8 |
0 |
12 |
72 |