59. Синдром недиференційованої дисплазії сполучної тканини у дітей. Клінічні прояви, обстеження. Тактика педіатра

В настоящее время под термином «дисплазия соединительной ткани» (ДСТ) понимают аномалию тканевой структуры с уменьшением содержания отдельных видов коллагена или нарушением их соотношения, что приводит к снижению прочности СТ органов и систем. Следствием этого является расстройство гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях, которое сопровождается различными морфофункциональными нарушениями висцеральных и локомоторных систем с прогредиентным течением

Общепринято выделять 4 фенотипа НДСТ:

1) марфаноподобный: астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, сколиоз, гипермобильность суставов, поражение клапанного аппарата сердца, нарушение рефракции;

2) МАSS­подобный: сочетание гипермобильности суставов с малыми аномалиями сердца (пролапсы створок, дополнительные хорды), скелетные аномалии, истончение и участки субатрофии кожи;

3) элерсоподобный фенотип: гиперэластичность и хрупкость кожи, геморрагический синдром, скелетные дисплазии, гипермобильность суставов;

4) КСЧфенотип (кожа, сердце, череп): истончение, субатрофии, эластичность кожи, пролапс митрального клапана, ложные хорды, лицевой дизостоз, микрогнатия, деформация ушных раковин, гипермобильность суставов .

Шкала Бейтона позволяет оценить присутствие генерализованной гипермобильности. Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография поражённого сустава, исследование крови на острофазовые показатели) признаков патологии не выявляет. Ключ к диагнозу - выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием). Нужно помнить, что человек с гипермобильностью может заболеть любым другим заболеванием суставов.

Распознавание генерализованной гипермобильности суставов (Beighton P.)

Способность Справа Слева

1 Разгибание мизинца >90' 1 1

2 Приведение большого пальца через сторону и назад 1 1 до соприкосновения с предплечьем

3 Переразгибание локтевого 1 1 сустава >10"

4 Переразгибание колена >10" 1 1

5 Прижать кисти рук к полу, не сгибая колени (1 балл) 1

Максимальное количество баллов - 9

Гипермобильность - результат слабости и растяжимости связок, которые носят наследственный характер. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина. Клиническая значимость определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативными дисфункциями. Таким образом, пониманию взаимооотношений между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула Р. Грэхема (2000):

Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.

При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут возникать участки микронекрозов и воспаления (артрит с синовитом или бурситом), нагрузочная артропатия при дисплазии костно-хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают невоспалительными заболеваниями суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).

Характерные признаки нагрузочной артропатии:

• семейные формы ранних остеоартритов или остеохондроза;

• наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, суставных и костных болей;

• связь болевого синдрома с физической нагрузкой;

• невысокая активность воспаления, стихание её по мере снижения нагрузок, быстрое купирование болей и восстановление движений;

• поражение одного или двух суставов по оси;

• ограниченность выпота;

• наличие локальной болезненности сустава;

• наличие остепороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.

Диагностические признаки дисплазии соединительной ткани, выявляемые при осмотре

Анамнез Медленное заживление ран и рубцов

Боли в суставах

Боли в позвоночнике

Кардиалгии

Чувство недостатка воздуха

Повышенная утомляемость

Синячковость, носовые кровотечения, кровоточивость по сосудисто-тромбоцитарному типу

Общий осмотр Длина тела >95 центиля

Соотношение размаха рук к длине тела >1,03

Грыжи, диастазы мышц

Астеническое телосложение

Гипоплазия мускулатуры и жировой ткани

Кожа Атрофические стрии, видимая сосудистая сеть

Повышенная растяжимость кож

Очаги депигментации

Пигментные пятна

Гипертрихоз

Гемангиомы, ангиоэктазии

Экхимозы, положительная проба щипка

Сухая морщинистая кожа

Поперечные складки на животе

Голова Долихоцефалия, асимметрия черепа

Длинная или короткая шея

Аномалии ушных раковин (низкое расположение и асимметрия; неправильное развитие

завитков; малые или приросшие мочки ушей; большие, маленькие или оттопыренные уши)

Высокое или готическое нёбо

Расщепление язычка

Аномалии прикуса

Исчерченность языка

Нарушенный рост зубов и их аномалии

Искривление носовой перегородки

Туловище

Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уменьшение передне заднего размера)

Сколиоз за счёт дисплазии связочного аппарата

Грудной лордоз

Лицо Широко или близко расположенные глаза

Короткие или узкие глазные щели

Патология глаз (вывихи хрусталика, кератоконус, анизокория, голубые склеры, колобомы)

Скошенность подбородка

Малый или большой рот

Руки Гипермобильность суставов (переразгибание, положительный симптом большого пальца)

Длинные пальцы, положительные симптомы большого пальца

Утолщение ногтевых фаланг, син-, полидактилия, нарушение роста ногтей

Короткие или кривые мизинцы

IV палец короче II

Ноги Увеличение длины стопы, плоскостопие

Гипермобильность суставов (переразгибание коленных суставов, сгибание стопы >45')

Расширение вен, недостаточность венозных клапанов

Привычные вывихи и подвывихи суставов

Сандалевидная щель

Х- и О-образное искривление ног

Каждый фен оценивают от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 -отсутствие фена; 1 - незначительная; 2 - средняя; 3 - значительная выраженность фенотипического признака). Дети с суммой баллов более 30 имеют диагностически значимый комплекс признаков ДСТ. При подсчёте оценивают только баллы, полученные при объективном осмотре. Сумма баллов более 50 позволяет думать о дифференцированной ДСТ.

Самые многочисленные жалобы были связаны с кардиальной и вегетативной симптоматикой. В структуре признаков заболевания преобладали головные боли (28,6%), рецидивирующая обструкция бронхов (19,3%), кашель (19,3%), затруднение носового дыхания (17,6%), боли в животе (16,8%), высыпания на коже (12,6%), суставные боли (10,9%), повышенная утомляемость (10,9%), субфебрилитет (10,1%).

Результаты обследования могут быть охарактеризованы как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем. Кроме комплекса фенотипических признаков ДСТ каждый ребёнок имел признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения в шейном отделе позвоночника и асимметрии кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение МПКТ. Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрий кровотока на ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформации жёлчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подбывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение МПКТ).

Синдром дисплазии соединительной ткани проявляется не только внешними признаками, но и особенностями иммунного статуса со снижением активности Тлимфоцитов, нарушением фагоцитоза, изменением уровня Ig А, М, G, нарушением образования и элиминации циркулирующих иммунных комплексов вследствие снижения активности макрофагальномоноцитарного звена иммунитета, а также нарушением местного иммунитета за счет снижения уровня sIgA и IgA в слюн. Это приводит к тому, что у детей с ДСТ многие приобретенные заболевания протекают более тяжело и имеют особенности клинического течения