37. Спазмофілія. Диференційний діагноз спазмофілії з іншими судомними синдромами.

Спазмофилия у детей (spasmophilia) - это заболевание, характеризующееся склонностью ребенка первых 6-18 мес жизни к судорогам и спастическим состояниям и патогенетически связанное с рахитом. Наблюдается наиболее часто ранней весной, при повышенной инсоляции.

Существуют две формы спазмофилии - явная и латентная (скрытая).

Этиология. Спазмофилия возникает в связи с остро развившейся гипокальциемией на фоне электролитного дисбаланса и алкалоза, причиной которых является быстрое, почти внезапное увеличение количества активного метаболита витамина D в крови. Такая ситуация может возникнуть при одномоментном приеме большой дозы витамина D2 или D3 ("ударный" метод лечения. Имеют значение и другие механизмы развития гипокальциемии, которые могут быть обусловлены нарушением функций паращитовидных желез, снижением всасывания кальция в кишечнике или повышенным выделением его с мочой. Среди дополнительных причин развития судорожной готовности детей следует назвать снижение в крови уровня магния, натрия, хлоридов, витаминов В1 и В6.

Патогенез. Спазмофилия у детей обычно патогенетически связана с периодом ре-конвалесценции среднетяжелого или тяжелого рахита. Остро возникшая гиперпродукция активной формы витамина D (l,25-OH2-D) подавляет функцию паращитовидных желез, стимулирует всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике и реабсорбцию их и аминокислот в почечных канальцах. Вследствие этого быстро повышается щелочной резерв крови вплоть до развития алкалоза, а имевшаяся ранее гипофосфатемия резко сменяется гиперфосфатемией. Кальций начинает усиленно откладываться в костях, поэтому уровень его в крови быстро падает до критического (ниже 1,7 ммоль/л). Одновременно повышается (хотя бы относительно) уровень калия - биологического антагониста кальция, возникает гиперкалиемия. Гипокальциемия на неблагоприятном фоне гипопаратиреоидизма, алкалоза и гиперкалиемии обусловливает судорожную готовность ребенка, повышенную возбудимость его нервной и мышечной систем. В этих условиях любое внешнее воздействие, сопровождающееся испугом, сильными эмоциями, плачем, высокой температурой, рвотой, а также присоединение интеркуррентного заболевания могут спровоцировать спазм определенных мышечных групп или клонико-тонические судороги.

Клиническая картина. Явная спазмофилия у детей может проявляться в виде ларингоспазма, карпопедального спазма и эклампсии, иногда сочетающихся между собой. Ларингоспазм - остро наступающее сужение голосовой щели - возникает внезапно при определенных обстоятельствах. Умеренно выраженный спазм сопровождается бледностью и затрудненным звучным или хриплым вдохом с последующим шумным дыханием. Через несколько секунд слышен шумный вдох, постепенно дыхание восстанавливается, после чего ребенок часто засыпает. Карпопедальный спазм - тонические сокращения мышц кистей и стоп. Конечности согнуты в крупных суставах, плечи прижаты к туловищу, кисти опущены (ладонное сгибание), пальцы собраны в кулак или при тыльном сгибании I, IV и V пальцев II и III разогнуты ("рука акушера"). Стопа в состоянии подошвенного сгибания, пальцы поджаты (pes equinus). Возможны спазмы и других мышц: глазных с развитием преходящего косоглазия, жевательных с тризмом и ригидностью затылка и т. д.. Не исключаются спазмы гладкой мускулатуры, вызывающие расстройства мочеиспускания и дефекации с появлением неустойчивого стула. Эклампсия - редкая и самая неблагоприятная форма спазмофилии; проявляется приступом клонико-тонических судорог, охватывающих всю произвольную и непроизвольную мускулатуру. Приступ начинается подергиванием мимических мышц, затем присоединяются судороги конечностей Продолжительность приступа от нескольких минут до нескольких часов. В это время может произойти остановка сердца или дыхания. У детей до одного года чаще бывают клонические судороги, в более старшем возрасте развиваются преимущественно тонические.

Латентная спазмофилия: внимание привлекают повышенная возбудимость ребенка, а также периодически возникающий тремор подбородка и конечностей, подергивания отдельных групп мышц, неравномерное дыхание (диспноэ), преходящий карпопедальный спазм. При наличии перечисленных признаков необходимо провести дополнительные исследования механической и гальванической возбудимости мышц: определить уровень кальция, фосфора, равновесие кислот и оснований крови. Характерными для скрытой спазмофилии следует считать: верхний и нижний симптомы Хвосте-ка, заключающиеся в подергивании угла глаз и угла рта при поколачивании пальцем или молоточком соответственно по скуловой дуге и углу нижней челюсти (в местах выхода ветвей лицевого нерва); симптом Труссо, т. е. появление "руки акушера" при сдавливании в области сосудисто-нервного пучка на плече, у двуглавой мышцы; симптом Люста - подошвенное сгибание стопы и отведение ее в сторону при поколачивании в месте выхода малоберцового нерва у головки малоберцовой кости. Помогает и биохимическое исследование крови, выявляющее гипокальциемию, гиперфосфатемию и алкалоз.

Диагностика Спазмофилию диагностируют на основании типичной клинической картины в виде признаков повышенной нервно-мышечной возбудимости, периодически возникающих спастических состояний отдельных мышечных групп (мимических, гортанных, дыхательных, скелетных).

Подтверждается диагноз наличием гипокальциемии в сочетании с гиперфосфатемией, нарушением баланса электролитов крови, алкалозом. Кроме того, учитывают возраст ребенка, время года, а также клинические и рентгенологические симптомы, свидетельствующие о периоде реконвалесценции рахита.

Дифференциальный диагноз.

Гипокальциемические судороги

Этиологические факторы ранней гипокальциемии:

• заболевания матери: эклампсия, сахарный диабет, гидрамнион, недостаточность кальция и/или дефицит витамина D у матери;

• недоношенность и/или внутриутробная гипотрофия;

• тяжелая соматическая патология новорожденных;

• неврологическая патология – родовая травма головного мозга, внутричерепные кровоизлияния, гипоксически-ишемическое поражение мозга.

Этиологические факторы поздней гипокальциемии:

• гиперфосфатемия;

• гипоальбуминемия;

• гипопаратиреоз;

• нечувствительность органов-мишеней к действию паратгормона;

• псевдо- и псевдопсевдогипопаратиреоз;

• синдром ДиДжорджи (DiGeorge) – врожденная аплазия тимуса и паращитовидных желез с множественными микроаномалиями лица и частым летальным исходом, связанным со снижением клеточного иммунитета или сердечно-сосудистой недостаточностью;

• острая и хроническая почечная недостаточность;

• заболевания и синдромы, приводящие к нарушению активации или снижению абсорбции витамина D (рахит).

Гипогликемические судороги

Гипогликемией у доношенного ребенка считается снижение уровня глюкозы в крови ниже 3,7 ммоль/л. У недоношенных в связи с относительной незавершенностью физиологических процессов регуляции углеводного обмена гипогликемией считается снижение уровня глюкозы крови ниже 2,0 ммоль/л.

Причины транзиторной гипогликемии у новорожденных:

• патология течения беременности – аномалии плаценты, многоплодная беременность;

• недоношенность и пренатальная гипотрофия;

• заболевания и патологические состояния новорожденных – асфиксия, внутричерепная родовая травма, сепсис, менингит, болезнь гиалиновых мембран;

• ятрогенные неонатальные гипогликемии – терапия матери противодиабетическими сульфаниламидами, введение матери во время родов большого количества глюкозы – более 6-8 г/час, внезапное прекращение внутривенного введения гиперосмолярных растворов глюкозы новорожденному, заместительное переливание крови при гемолитической болезни новорожденных, несвоевременное начало кормления (позднее прикладывание к груди).

Причины стойкой гипогликемии у новорожденных:

• гиперинсулинизм – аденома островковых клеток, гиперплазия поджелудочной железы, сахарный диабет у матери;

• наследственные нарушения обмена веществ;

• адреногенитальный синдром;

• кровоизлияния в надпочечники.

Пиридоксин (витамин В₆)-зависимые судороги

• Поступление пиридоксина в организм в количестве менее 0,1 мг в сутки.

• Отягощенная наследственность.

• Появление судорог в первые дни жизни.

• Неэффективность антиконвульсивного лечения.

• Диагностический тест – прекращение судорог после введения 50-100 мг пиридоксина в сутки.

Гипербилирубинемические судороги

• При гемолитической болезни на фоне желто-зеленого окрашивания кожи, резкой вялости, беспокойства, нарушения акта сосания у новорожденного могут возникать судороги. Весьма характерны приступы тонических судорог (напряжение всего тела), сопровождающихся громким пронзительным криком, мышечной дистонией.

• Диагностическое значение имеют специальные пробы Кумбса, исследование крови матери и ребенка на резус-фактор, определение специфических антител у матери в крови, а также определение уровня непрямого билирубина в крови у ребенка.

Судороги при гипоксии и внутричерепной родовой травме 

• Возникают в первые сутки жизни.

• Наблюдаются на фоне выраженных неврологических нарушений (беспокойство, повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, угнетение безусловных рефлексов, парез черепно-мозговых нервов).

• Судороги при внутричерепной травме обусловлены возникающими внутричерепными кровоизлияниями. При кровоизлиянии в вещество мозга могут наблюдаться двигательные нарушения, изменения в мышечном тонусе, снижение двигательной активности конечностей.

• Большое значение имеет локальный характер судорог в виде ритмичных стереотипных сокращений определенных групп мышц в области лица или конечностей. Однако чаще судороги носят генерализованный характер в виде тонического напряжения с нарушением регуляции дыхания и цианозом (посинением лица, туловища). При этом наряду с расстройствами дыхания, проявлениями цианоза, может наблюдаться высокая температура. Большой родничок становится напряженным, набухшим, отмечаются срыгивания, рвота.

• Судороги, появляющиеся у детей, перенесших черепно-мозговую травму, в более поздние сроки (2-3 месяца спустя), часто обусловлены участками глиоза (рубцовые ткани мозга), образующимися кистами, ликвородинамическими нарушениями в результате образования спаек, рубцов, гидроцефалии и др. Такие судороги отличаются устойчивой формой течения. Иногда впервые они выявляются при любой инфекции, бытовой травме, после прививки, при повышении внутричерепного давления.

• В отдаленном периоде черепно-мозговой травмы судорожные припадки могут принять выраженный эпилептиформный (неэпилептический) характер.

Судороги при асфиксии новорожденных

• Одной из самых частых причин судорог у новорожденных является асфиксия вследствие недостатка кислорода в крови и тканях с накоплением углекислоты. В итоге нарушается кровообращение, повышается сосудистая проницаемость, возникают явления отека мозга, сопровождающиеся точечными кровоизлияниями. Длительная асфиксия способствует разрастанию глиозной (рубцовой) ткани и атрофии мозга.

• Подобные изменения имеют истоки еще в период внутриутробного развития плода (при токсикозах беременности, при преждевременной отслойке плаценты, при обвитии пуповины вокруг шеи или туловища плода, при затяжных родах и преждевременном отхождении околоплодных вод и т. п.)

• В зависимости от выраженности и продолжительности асфиксии возникающие судороги могут иметь различный характер. Припадки обычно прекращаются при выведении новорожденного из асфиксии и исчезновении явлений отека мозга. Судороги могут вновь повторяться на 2-3 месяце жизни и в более старшем возрасте, принимая неэпилептический (эпилептиформный) характер.

Судороги при острых нейроинфекциях (менингит, энцефалит)

Судороги, вызываемые острыми нейроинфекциями, возникают на пике заболевания, имеют тонический (напряжение туловища) и тонико-клонический (подергивание различных групп мышц конечностей) характер. При этом они чаще отражают синдром общих мозговых нарушений, протекающий с внутричерепной гипертензией, явлениями отека мозга. Как правило, возникающие на пике нейроинфекции судороги исчезают вместе со спадом температуры.

Факторы риска трансформации судорог в эпилепсию:

• дисгинезия мозга;

• наследственные болезни обмена веществ;

• факоматозы;

• тонический или миоклонический характер неонатальных судорог;

• высокая частота неонатальных пароксизмов;

структурные изменения в головном мозге, выявляемые при компьютерной томографии и ядерно-магнитном резонансном исследовании; резистентность к проводимой антиконвульсивной терапии.

38. Синдром ацетонемічної рвоти у дітей. Діагностика. Лікування

розрізняють 1) первиннийацетонемічнийстан-синдром циклічної ацетонемічної блювоти(CVS)– маркер клінічних проявів нервово-артричного діатезу; іноді вважається еквівалентом мігрені(3 типових епізоди рвоти,4 і більш разова рвота під час захворювання,тривалість епізоду від 2 годин до 10 днів, періоди норм самопочуття між приступами. Відсутність об активних причин виникнення рвоти)2) Вторинніацетонемічні стани – це кетози, які виникають при гострих гіпертермічних та післяопераційних станах, блювоті різного ґенезу, інфекційних, ендокринних та соматичних хворобах та інших, тобто це кетози, які мають чіткий провокуючий фактор.

АС є патологічним станом, якийтрапляєтьсяпереважно у дитячомувіці. Сприяють розвитку кетозу в дітей особливост іїхньо гометаболізму: зниженняінтенсивностіпроцесівутилізаціїкетоновихтіл, меншакількістьзапасівглікогену в печінці при більшвисокомурівніметаболізму. АС трапляється у 4-6% дітейвікомвід 1 до 12-13 років, а у пубертатномуперіодівінприпиняється

Патогенез: стресс (относительное преобладание контринсулиновых гормонов), голодание или чрезмерное употребления жирной и белковой пищи (кетогенные аминокислоты) при недостатке углеводов. Дефицит углеводов стимулирует липолиз→ надмірнакількістьацетил-КоА→избыточное образование кетоновых тел (ацетоуксусная, бета-оксимасляная кислота и ацетон) → раздражение слизистой ЖКТ → рвота, абдоминальный болевой синдром

КлінікаАцетонемічного кризу:

1. Багаторазовачидовготривалаблювотаупродовж 1-5 днів, спробанапоїтичинагодуватидитинуспричиняєблювоту (навітьковток води провокуєблювоту).

2. Дегідратаціята інтоксикація (блідістьшкіри зхарактернимрум’янцем, гіподинамія, м’язовагіпотонія), загострюютьсярисиобличчя, ↓ діурезу

3. Неспокій та збудження на початку кризу змінюютьсямлявістю, слабкістю, сонливістю, зрідказ’являютьсясимптомименінгізму, судоми

4. Запах ацетону з рота

5. Спастичнийабдомінальний синдром (більуживоті, нудота, затримкавипорожнення або пронос).

6. Гіпертермічний синдром↑Tдо 37,5-38,5°С.

7. Гемодинамічніпорушення (гіповолемія, ослабленнясерцевихтонів, тахікардія, аритмія).

8. Збільшенняпечінки на 1-2 см

9. Тахіпное, в тяжких випадкахдиханнянабуває характеруКуссмауля.

Лабораторно:

Ацидоз, кетонурія, ↑лактату і пірувату в крові, гіпоглікемія; гіперамоніємія;

Обов’язковими критеріями CVS є:

— мінімум 3 типові тяжкі напади блювання або нудоти + блювання;

— більшеніж 4-разове блювання в розпалзахворювання;

— тривалістьепізодівблюваннявіддекількох годин (мінімум 2 години, в середньому 24-48 годин) до 10 діб і більше;

— частота нападівблюванняменше 2 епізодів на тиждень (в середньомукожні 2-4 тижні);

— періоди нормального самопочуттяміжнападамирізноїтривалості;

— відсутністьочевидної причини блювання при обстеженні: наосновірезультатівлабораторних, рентгенологічних, ендоскопічнихобстежень не можнапояснитиетіологіюблювання як проявпатологіїорганів ШКТ.

Лікування:

1 етап-купіруванняацетонемічного кризу:

• !!!оральнарегідратація(розчини електролітів, компот із сухофруктів, фруктові соки, солодкий чай з лимоном, слабкомінералізовані лужні мінеральні води) та дієтотерапія з обмеженим вмістом жирів і високим рівнем легкозасвоюваних вуглеводів

• очисна клізма з 1-2% розчином соди

• якщо блювота невпинна, ексикоззростає- показана інфузійна в режимі регідратації з урахуванням добової потреби в рідині та електролітах, типу і ступеня дегідратації, дефіциту рідини та її втрат. Стартоваінфузія:Ксилат 20 мл/кг на добу,Реосорбілакт10-15 мл/кг; надалі- 1:1 -0,9% NaCl + 5 або 10% р-н глюкози з інсуліном,. Загальний V введеної рідини =50-60 мл/кг/добу. Також Реополіглюкін (10-20 мг/кг), ККБ (50-100 мг/добу), 5% розчин аскорбінової кислоти (2-3 мл/добу), KCl 5% - 1-3 мл/кг у 100 мл 5% глюкози в/в кап.

Медикаментознатерапія (при тяжкому стані):

метоклопрамідпарентерально (до 6 років разова доза 0,1 мг/кг, дітям від 6 до 14 років 0,5-1,0 мл). Враховуючи можливі небажані побічні ефекти з боку ЦНС (запаморочення, екстрапірамідні порушення, судоми) введення метоклопраміду більш 1-2 разів не рекомендується;

– ондансетрон, який селективно блокує серотонінові 5-НТ3-рецептори у ЦНС, внутрішньовенно на тлі інфузійної терапії;

– прокінетики

– ферменти?

–спазмолітики – при виразному абдомінальному спастичному синдромі;

–Стимол (малатцитруліну) –нормалізує роботу циклу Кребса, ↓ лактату, виведення аміаку через орнітиновий цикл аміаку), поліпшує роботу цитохромоксидазної системи (цитохром Р450)

2 етап – лікувальні заходи у період між нападами

• дієта дитини протипоказані страви з м’яса молодих тварин і птиць, жирних сортів м’яса, субпродуктів, концентровані бульйони, консерви, копченості. Обмежується вживання продуктів, багатих на пурини і кетогенні амінокислоти: бобові, гриби, щавель, помідори, ревінь, цвітна капуста, апельсини, банан, чай, кава, шоколад. У харчуванні дитини перевага надається кисломолочним продуктам, яйцям, картоплі, овочам, фруктам, кашам з круп, стравам з вареного нежирного м’яса.

• фітотерапія, вітамінотерапія, запобігання загострення патології ШКТ