2.3.8. Консультування батьків [a]

Під час кожного обов’язкового медичного профілактичного огляду дитини віком до 3 років проводиться консультування батьків (опікунів, піклувальників) або їх законних представників.

Консультування проводиться з дотриманням принципів ефективного консультування. (Додаток 6 до Протоколу). Тема консультування залежить від віку дитини та виявлених проблем.

2.3.9. Огляди лікарями-спеціалістами та додаткове обстеження Кожне медичне втручання, яке проводиться дитині, у т.Ч. Огляд лікарем-спеціалістом, має бути обґрунтованим та безпечним для дитини.

Обов’язковим для здорової доношеної дитини віком до 3 років є визначення рівня гемоглобіну крові у віці 9 місяців з метою виявлення анемії, причиною якої може бути неадекватне за термінами та складом введення прикорму [C].

Додаткові огляди лікарями-спеціалістами та додаткові обстеження (лабораторні, інструментальні, тощо) здорової доношеної дитини віком до 3 років, які не передбачені цим Протоколом проводяться тільки за показаннями, обгрунтованими письмово в історії розвитку дитини (ф. №112о.), за умови поінформованої згоди батьків (опікунів, піклувальників) або їх законних представників.

115. Харчування дітей з генетичною та спадковою патологією

Лікування спадкових захворювань проводиться шляхом втручання в різні ланцюги патогенезу та на різних етапах розвитку хвороби. В залежності від рівня біохімічного дефекту, підходи до лікування спадкових хвороб зводяться або до виведення будь-якого продукту, або до компенсації: якщо ген не працює, то необхідно компенсувати його продукт; якщо ген діє не так, як треба, утворюючи при цьому токсичні продукти, то необхідні видалення таких продуктів та компенсація основної функції; якщо ген продукує багато продукту, то надлишок останнього видаляють

Повноцінна лікувальна дієта для хворих на ФКУ формується з двох компонентів — меню вегетаріанського типу з використанням малобілкових продуктів харчування та щоденного прийому лікувального продукту у вигляді суміші амінокислот або гідролізатів білка, які не містять ФА, з додаванням вітамінів та мікроелементів, що заміщує собою тваринний білок їжі.

Для хворої дитини різко обмежують ФА, що надходить із їжею. З цією метою виключають продукти з високим рівнем білка (м’ясо, рибу, ковбаси, яйця, сир, хлібобулочні вироби, крупи, бобові, горіхи, шоколад тощо). Молоко, овочі, фрукти вводять у дієту, виходячи з розрахунку ФА, який вони містять (в 1 г білка приблизно 50 мг ФА).

За основне джерело білка використовують спеціалізовані лікувальні продукти, що про-йшли клінічну апробацію в Україні, — гідролізати білка («Афенілак», Росія; «Лофеналак», США) або суміші амінокислот («Тетрафен», Росія; «Феніл-Фрі», США; PKU-1, PKU-1mix, PKU-2, Німеччина), частково або повністю звільнені від ФА. Для хворих дітей першого року життя призначають «Афенілак», «Лофеналак», «Аналог-ХР». Ці лікувальні продукти наближені за складом до молока матері та збалансовані за всіма харчовими компонентами. Продукти для дітей, старших від 1 року («Тетрафен», «Феніл-Фрі», PKU-2), містять білковий компонент, мінеральні речовини, вітаміни, іноді вуглеводи. «Тетрафен» рекомендується також для вагітних жінок, хворих на ФКУ

Особливості складання раціону для хворих на ФКУ, пов’язані з необхідністю виключення продуктів тваринного походження. Це призводить не тільки до дефіциту білка, але й жиру.

Голов-ним джерелом жирів для хворих є рослинне і вершкове (свіже та топлене) масло. Рослинне масло містить поліненасичені жирні кислоти, необхідні для організму дитини, а тому його обов’язково слід додавати до раціону.

Кількість жиру в дієті має бути в межах, що забезпечують 30-35% загальної калорійності їжі.

Вуглеводний компонент дієти коригують включенням до раціону дитини різних овочів, фруктів, соків, цукру, а також продуктів, що містять крохмаль. Кількість вуглеводів у раціоні хворої дитини повинна забезпечити 50-60% загальної калорійності.

В перші місяці життя дитини єдиним джерелом природного білка є грудне молоко або адаптовані молочні суміші — замінники жіночого молока. Їх кількість розраховують, беручи до уваги добову дозу ФА.

Грудне молоко або адаптовану молочну суміш поєднують з необхідною кількістю гідролізату, що розводять кип’яченою водою. Загальний об’єм отриманої суміші залежить від віку та ваги дитини.

У 6 місяців діти починають отримувати кашу з протертого саго або безбілкової крупки та киселі.

З 7-8 місяців у харчування дитини додають муси, які готуються з використанням амілопектинового крохмалю, що розбухає, та фруктового соку.

Набір продуктів, характер страв для дітей старшого віку (після 1 року життя) значно відрізняється від дієти здорових дітей.

В раціоні переважають овочі та фрукти зав-дяки невисокому вмісту в них ФА.

Відмова від високобілкових продуктів, включаючи круп’яні, макаронні, хлібобулочні вироби, пов’язана з лімітом ФА, збіднює раціон хворих дітей, не дає можливості забезпечити достатній об’єм страв та необхідну їх енергетичну цінність.

Доцільно використовувати спеціальні безбілкові продукти, створені на основі пшеничного або кукурудзяного крохмалю: безбілкові макаронні вироби, саго, крупку сагозамінника, безбілковий хліб та кондитерські вироби (кекс), спеціальні безбілкові крупи для приготування перших та других страв, крохмаль кукурудзяний, крохмаль набухаючий екструзивний, крохмаль набухаючий амілопектиновий.

Для швидкого приготування киселів, пудингів та супів зручно використовувати нові спе-ціальні малобілкові напівфабрикати цих страв, вироблені на основі крохмалю з додаванням різних овочевих та ягідних домішок,

Дієтичне лікування хворих дітей треба проводити під суворим контролем кількості ФА в сироватці крові. Цей показник є головним критерієм оцінки ефективності лікування та повинен бути у межах 3-6 мг%. В разі, якщо рівень ФА в сироватці крові знижується до 2 мг% або перевищує 8 мг%, необхідно проводити відповідну корекцію білка в раціоні хворого.

Контрольні дослідження кількості ФА в сироватці крові проводять на початку лікування — 1 раз на тиждень, при досягненні рекомендованих показників — щомісячно впродовж першого року життя дитини.

У дітей, старших за 1 рік, при стабільних показниках дослідження з визначення рівня ФА можна проводити один раз на 2-3 місяці

Не рекомендується проводити дослідження, якщо дитина хвора або напередодні не з’їла повністю весь призначений раціон, оскільки результати можуть бути недостовірними.

Целіакія (глютенчутлива ентеропатія, ідіопатична стеаторея, глютенова хвороба, глютенова ентеропатія, нетропічна спру, хвороба Гі-Гертера-Гейбнера) – хронічне прогресуюче захворювання, що характеризується дифузною атрофією мікроворсинок тонкої кишки, яка розвивається внаслідок непереносимості білка (глютену) клейковини злаків.

Токсичні властивості на організм при целіакії має тільки проламін, що входить до складу глютену разом із альбуміном, глобуліном та глютеніном. Найбільше проламіну міститься в просі (55%), пшениці та житі (35-37%), в ячмені (до 10%), кукурудзі (6%), а в гречці лише 1%. Проламін за своїм складом неоднорідний і його токсичність у різних злаках різна. У пшениці проламін називають гліадином, у житі – секалином, у ячмені – гордеїном, у вівсі – авеніном, у кукурудзі – зеїном. Встановлено, що проламін гречки та кукурудзи не викликає целіакії і не містить у своєму складі проліну. Встановлено також, що альфа-гліадин (АГ) є основним фактором, який викликає целіакію. Він же є пусковим механізмом запального процесу при глютенчутливій ентеропатії (Schumann et al., 2008). Крім того, АГ є стійким до травлення протеазами в кишковику, а також є субстратом для тканинної трансглутамінази 2 (TG2) як головного автоантигену глютенчутливої ентеропатії

Основні симптоми захворювання: біль у животі, пронос, збільшення живота, зміна апетиту від повної відсутності до різкого підвищення, блювання, відставання маси тіла від норми, біль у кістках, апатія, свербіння шкіри, алергічні ураження шкіри та органів дихання, часті вірусні захворювання, анемії, носові чи інші кровотечі. Характерними симптомами є також м’зова слабість, дратівливість, тривожний сон. Зміна поведінки, анемія, гіпопротеїнемія. Інколи спостерігаються кризи, які проявляються водянистими випорожненнями, значним напруженням м’язів черевної стінки, дегідратацією, гіпотензією, летаргією та глибокими електролітними порушеннями, включаючи виражену гіпокаліємію. Типова форма целіакії проявляється в 6-12 місяців після включення в раціон продуктів, які містять глютен. Додатковими ознаками целіакії є часті ГРВІ (більше 3 разів на рік), стійкі закрепи, судоми, що повторюються, носові кровотечі, порушення смеркового зору, шкіряний свербіж

При тривалому перебігу нерозпізнаної целіакії внаслідок інтоксикації організму глютеном, починаються важкі вторинні імунні порушення: цукровий діабет, затримка психічного розвитку, хронічний гепатит, ревматоїдний артрит, недостатність наднирників, увеїти, стоматити, виразка кишечнику, пухлини порожнини рота і шлунково-кишкового тракту, безпліддя і гінекологічні захворювання, епілепсія і шизофренія.

Аглютенова дієта призначається протягом усього життя: повністю виключаються житній і пшеничний хліб, круп’яні та кондитерські вироби з борошна, ковбаси, сосиски, м’ясні консерви, майонез, морозиво, вермішель, макарони, шоколад, пиво та інші продукти, що містять злаки. Дозволяються продукти з рису, кукурудзи, сої, а також молоко, яйця, риба, картопля, овочі, фрукти, ягоди, горіхи. Включення до раціону м’яса, вершкового і рослинного масла, маргарину, кави, какао, чаю залежить від індивідуальної переносимості цих продуктів.

За наявності анемії призначають усередину препарати заліза і фолієву кислоту (5 мг на добу) та кальцію глюконат – до 1,5 г на добу.

Лікування хворих на глютенову ентеропатію, з урахуванням ступеня тяжкості синдрому порушеного всмоктування, включає відновлення метаболічних порушень.

Галактоземия

Галактоземия — наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы(Г1ФУТ), галактокиназы и уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы (УДФЭ). Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

По данным различных авторов, частота встречаемости галактоземии в популяции колеблется от 1:18000 до 1:187000, а в странах Европы составляет в среднем 1:40000.

Выделяют 3 формы заболевания: «классическая» — галактоземия 1 типа, обусловленная недостаточностью Г1ФУТ, галактоземия II типа вследствие недостаточности фермента галактокиназы, галактоземия III типа развивается из-за недостаточности уридиндифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы

Наиболее часто встречается «классическая» форма галактоземии. Первые проявления заболевания у новорожденных детей (в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки, а в дальнейшем снижения массы тела и задержки роста) появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия, может развиться геморрагический синдром. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, дисфункция почек (почечная недостаточность). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу.

В течение первых месяцев жизни у 30% больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Диетотерапия

Основным методом лечения классической галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также тщательно избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, карамель, сладости, маргарины и т.п). Запрещается также использование низколактозных молока и смесей.

Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды — галактозиды (раффинозу, стахиозу), животного происхождения — нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы ( см.таблицу)

 

Продукты, содержащие галактозиды и богатые нуклеопротеинами

Галактозиды	• Бобовые: горох, бобы, фасоль, чечевица, маш, нут и др. • Соя (но не изолят соевого белка) • Шпинат • Какао, шоколад • Орехи
Нуклеопротеины	• Печень, почки, мозги и др. субпродукты • Печеночный паштет, ливерная колбаса • Яйца

В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы — это единственный способ сократить накопление токсичного компонента — галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической галактоземией и галактитола у больных с дефицитом галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефицитом УДФ-галактозо-4-эпимеразы, возможно использование низкогалактозной диеты в соответствии с допустимыми количествами галактозы в рационе под контролем уровня галактозы в сыворотке крови.

При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.

Для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси. Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка. В современных смесях, созданных на основе изолята соевого белка, растительные галактозиды полностью отсутствуют, поэтому им отдается предпочтение при назначении лечебной диеты.

Необходимо помнить, что при использовании соевых смесей в питании грудных детей, возможно появление аллергических реакций на соевый белок и функциональных запоров. В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизата казеина.

В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1:1.

Безлактозные молочные смеси с преобладанием сывороточных белков не рекомендуется использовать в диетотерапии у детей с галактоземией грудного возраста, так как могут содержать следовые количества галактозы, поэтому следует применять только казеинпредоминантные безлактозные молочные смеси.

Специализированные смеси вводят в рацион больного с галактоземией постепенно, в течение 5–7 дней, начальные дозы составляют 1/5–1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.

Особенности назначения прикорма при галактоземии

С 4-х месячного возраста рацион больного с галактоземи ей расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочный, грушевый, сливовый и др.), начиная с 5–10 капель, постепенно увеличивая объем до 30–50 мл в сутки, к концу года — до 100 мл.

С 4,5 месяцев вводят фруктовое пюре, количество которого увеличивают так же, как при введении сока. Первый прикорм в виде овощного пюре из натуральных овощей или плодоовощных консервов для детского питания без добавления молока (и не имеющих в составе бобовых) назначают с 5 месяцев.

В 5,5 месяцев вводят второй прикорм — безмолочные каши промышленного производства на основе кукуруз ной, рисовой или гречневой муки. Для разведения каш необходимо использовать ту специализированную смесь, которую получает ребенок. Мясной прикорм вводят в питание с 6 месяцев. Преимущество отдают специализированным детским мясным консервам промышленного выпуска, не содержащим молока и его производных (кролик, цыпленок, говядина, индейка и др.).

Особенности состава продуктов и блюд прикорма и сроки их введения при галактоземии отражены в таблице.

Продукты и блюда	Возраст, мес
Сок фруктовый	4
Фруктовое пюре	4,5
Овощное пюре	5
Каши молочные	-
Каши безмолочные	5-5,5
Творог	-
Яйцо (желток) - не чаще 2–3 раз в неделю	после 12 месяцев
Мясное пюре	6
Рыба	8
Кефир и другие кисломолочные продукты	-
Сухари, печенье (обычные)	-
Сухари, печенье, (не содержащие компо- нентов молока)	7
Растительное масло	4,5
Сливочное масло	-

При составлении рациона детям первого года жизни желательно учитывать содержание галактозы в продуктах прикорма. При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галак тозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасны ми считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы в количестве от 5 до 20 мг на 100 г — продукт применяется с осторожностью под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови, при содержании галактозы более 20 мг в 100 г — продукт не используется.

При лечении галактоземии следует обращать внимание на содержание лактозы в лекарственных средствах, так как она нередко используется в качестве вспомогательного вещества, например, в процессе приготовления гранул гомеопатических препаратов. Нельзя также пользоваться настойками и спиртовыми лекарственными препаратами, которые замедляют элиминацию галактозы из печени.

Контроль адекватности проводимой терапии осущест вляют путем определения содержания общей галактозы (галактоза+галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца. В течение первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозной диеты уровень общей галактозы может быть выше, чем у здоровых детей, однако, он не должен превышать 3–5 мг%.