Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
Пренатальная
диагностика связана с решением ряда
биологических и этических проблем до
рождения ребенка,
так как при этом речь идет не об излечении
болезни, а о предупреждении рождения
ребенка с патологией, не поддающейся
лечению (обычно путем прерывания
беременности с согласия женщины). При
современном уровне развития пренатальной
диагностики можно установить диагноз
всех хромосомных болезней, большинства
врожденных пороков развития, энзимопатий.
Часть из них можно установить практически
в любом сроке беременности (хромосомные
болезни), часть - после 12-й недели
(редукционные пороки конечностей,
атрезии, анэнцефалию), часть - только во
второй половине беременности (пороки
сердца, почек).
Показания
для пренатальной диагностики: наличие
в семье точно установленного наследственного
заболевания, возраст матери старше 37
лет, носительство матерью гена
Х-сцепленного рецессивного заболевания,
гетерозиготность обоих родителей по
одной паре аллелей при патологии с
аутосомно-рецессивным типом наследования
и др.