4.Тұқымқуалаушылық патофизиологиясы

124. Тұқым қуалайтын аруларға жатады:

1. аллергия, қантты диабет

2. альбинизм, жара аурулары

3. жарақатты ауру

4. фенилкетанурия

5. Клайнфельтер синдромы

1

125. Патологиялық мутация дамуына сыртқы ортаның арнайы әсерi қажеттiлiгiне негiзделген тұқым қуалайтын ауру:?

1. гипертониялық ауру

2. гемолитикалық анемия iзi сияқты эритроциттердегi глюко-6-фосфат дегидрогеназа жетiспеушiлiгi

3. гемофилия, дерттік гемоглобиннiң тұқымқуалауы

4. тромботикалық синдром

5. геморрагиялық синдром

3

126. Тұқымқуалайтын аурулардың зерттеуде егiздiк әдiс неге негiзделген:?????

1. бiр жұмыртқалы екі жұмыртқалы егiздердің белгілерінің кездеструін салыстыру, бір жұмыртқалы жұптардың өз арасындағы белгілерінің кездесуін салыстыру

2. жалпы популяциядағы егiздік тандаманың нәтижесін талдау

3. жалпы популяциядағы аурулардың кездестіруін талдау

4. популяциядағы спонтанды мутагенезді талдау

5. шежіре таратуды оқу

1

127. Тұқымқуалайтын аурудың фенокопиясын көрсет:

1. рецессивтi типтi туа бiткен көз жанарының лайлануы

2. шешесi иондаушы сәуле әсерiне ұшыраған жас баланың туа бiткен көз жанарының лайлануы

3. фенилкетонурия

4. фенилпирожүзiмдi олигофрения

5. полидактилия

2

128. Гаметалық мутация дегенiмiз:

1. кез келген клеткада пайда болған мутация

2. ұрпақтық клетка және жыныс клеткаларының мутациясы

3. эмбриогенез кезiнде пайда болған мутация

4. соматикалық клеткалардағы мутация

5. бір хромосома деңгейіндегі ген мутациясы

2

129. Жаңа туған кезеңде пайда болатын тұқым қуалайтын ауру:

1. ихтиоз, полидактилия

2. Геттингтон хорея

3. подагра, гемофилия

4. шизофрения

5. фенилкетанурия

1

130. Гемофилия қандай аурулар қатарына жатады:

1. бала кезiнде пайда болу

2. ересек шақта пайда болу

3. жаңа тұған кезеңде пайда болу

4. кәрiлеу адамдарда пайда болу

5. қартайған жаста пайда болу

3

131. Мутагендi факторларға жатады:

1. иондаушы радиация, пестицидтер

2. тетіктік әсер

3. жоғары температура

4. инфрақызыл сәуленену

5. төменгі барометірлік қысым

1

132. Хромосома деңгейiндегi транслокация бұл:

1. бiр хромосомалар бөлiктерiнiң бiр-бiрiмен орын алмасуы

2. хромосомалар бөлiгiнiң басқа хромосомаға ауысуы

3. жеке хромосомалардың екi еселенуi

4. хромосоманың жеке бiр бөлiгiнiң түсiп қалуы

5. хромосомалар бөлiгiнiң айналуы

2

133. Морфологиялық деңгейде тұқым қуалайтын ауру:

1. фенилкетонурия

2. галактоземия

3. дальтонизм

4. синдактилия, ахондроплазия

5. гемофилия

4

134. Биохимиялық деңгейде көрiнетiн тұқымқуалаушы ауру:

1. алкаптонурия, фенилкетонурия

2. ахондроплазия, гемофилия

3. синдактилия, гемофилия

4. синдактилия, галактоземия

5. ахондроплазия

1

135. Доминантты гендер дегенiмiз - бұл:?

1. ауруды анықтайтын ген, аллель кезiнде пайда болмайды

2. әлсiз байқалады

3. Х-хромосомамен байланысқан ген

4. ген, қасиетi кейiнгi ұрпақта көрiнiс бередi

5. ген, қасиетi келесi ұрпаққа көрiнiс бермейдi

4

136. Доминантты типте тұқымқуалайтын ауру:

1. фенилкетонурия

2. брахидактилия, Гетингтон хореясы

3. микроцефалия

4. альбинизм

5. галактоземия

2

137. Рецессивтi типте берiлетiн ауру:?

1. микроцефалия

2. көп мөлшердегi нейрофиброматоз

3. ахондроплазия

4. брахидактимия

5. көптеген нейрофиброматоздар

1

138. Тұқым қуалаудың қай типiнде мутантты геннiң жасырын гетерозиготты берiлуi байқалады:?

1. доминантты

2. жыныспен тiркес

3. рецессивтi

4. жартылай доминантты

5. туа бiткен аурулар

3

139. Ұрпақтан-ұрпаққа берiлетiн және патологиялық өзгерiстерге әкелетiн мутация қалай аталады:?

1. жекешеленген (индуцирленген)

2. соматикалық

3. спонтанды

4. гаметалық

5. транслокациялық

4

140. Жыныс хромосомаларының аномальды құрамына байланысты ауру:

1. Клайнфельтера синдромы

2. дальтонизм

3. пигменттi ретинит

4. туа біткен тауық соқырлық

5. Дауна ауруы

1

141. Қазiргi уақытта тұқым қуалайтын аурулардың даму механизмiн бiршама дұрыс көрсететiн гипотезаны көрсет:

1. бір ген – бір фермент

2. бір ген – бір белгi

3. ген-фермент-белгi

4. ген-фермент-биохимиялық реакция-белгi

5. фермент-биохимиялық реакция-белгi

4

142. Биологиялық мутагендерге жатады:

1. шешек, қызылша, қызамық вирустары,эпидемиялық паротит вирусы тотықтар

2. зат алмасу өнiмдерi

3. пестицидтер, гербицидтер

4. иондаушы сәуле

5. тетіктік әсерлер

1

143. Моногендi тұқым қуалайтың энзимопатияларға жатады:

1. Шерешевский-Тернера синдромы

2. ахондроплазия

3. Дауна синдромы

4. Клайнфельтера синдромы

5. гипертониялық ауру

2

144. Тұқым қуалаушы аурулары тән белгiлердi көрсет:?

1. үздiксiз ағынды, ереже бойынша прогрессияланады

2. даму динамикасында қорғаныш-бейiмделу көрiнiс байқалады

3. сауығумен аяқталады

4. әрқашан организм өлiмiне әкеледi

5. біртектес дерттік үрдістер қатарына жатады

1

145. Дауна ауруын анықтаудың ең сәйкестік әдiсi:?

1. гениалогиялық

2. егiздiк

3. кариотипті оқу

4. биохимиялық

5. жыныстық хроматинді зерттеу

3

146. Фенилкетонурияны анықтаудың сәйкестік әдiсі:?

1. егiздiк

2. цитологиялық

3. биохимиялық

4. гениалогиялық

5. жыныс хроматиндерiн зерттеу

3

147. Шерешевский-Тернера синдромын айқындаудың ең сәйкестік әдiсi:

1. биохимиялық

2. егiздiк

3. жыныс хроматиндерiн зерттеу, буккальды тест

4. кариотипті оқу

5. гениалогиялық

3

148. Төменде келтiрiлген физикалық факторлардың қайсысы мутагендi әсер көрсетедi:?

1. төмен температура

2. рентген сәулесi

3. жер бетiндегi аздап жеделдетiлген әсер

4. электр тоғы

5. жоғары барометрлік қысым

2

149. Хромосомалық құрылымның өзгерiсiне жатады:

1. делеция, трансверсия

2. моносомия

3. трисомия

4. полиплоидия

5. гаплоидия

1

150. Фенилкетонурия кезiнде қай фермент синтезi бұзылады:?

1. гемогентизин қышқылының оксидазалары

2. фенилаланингидроксидаза

3. тирозиназалар

4. каталазалар

5. пероксидазалар

2

151. Дамуында тұқымқуалаушылық басты орын алатын ауру:

1. эндемиялық кретинизм

2. гемофилия, ахондроплазия

3. 2-типтегi қантты диабет

4. подагра, гипотония

5. асқазанның жара ауруы

2

152. Альбинизмде қай фермент синтезi бұзылады:?

1. гомогентизин қышқылының оксидазасы

2. фенилаланингидроксилазасы

3. тирозиназа

4. каталаза

5. гидролаза

3

153. Дамуында сыртқы орта мен тұқым қуалау факторлары негiзгi орын алатын ауру:

1. гемофилия

2. жұқпалы аурулар

3. орақ тәрiздi анемия

4. подагра

5. эндемиялық кретинизм

3

154. Тұқым қуалайтын ауру – бұл:

1. ата-анадан баласына берiлетiн және генетикалық аппараттың зақымдануына байланысты, ауру

2. адам туғанда сол аурумен туады және ол генетикалық аппарат зақымдануына байланысты емес

3. анасының ауруына байланысты балада құрсақтық кезеңде дамитын, ауру

4. туа бiткен аурулар

5. фенокопия

1

155. Мультифакторлы тұқымқуалауға бейiмдi ауруға жатады:

1. фенилкетонурия

2. жүректiң ишемиялық ауруы, гипертониялық ауру

3. екіншi түрдегі қантты диабет

4. гемофилия

5. альбинизм

2

156. Фенокопия – бұл:

1. кез келген тұқым қуалайтын ауру

2. тұқым қуалайтын ауруға ұқсас, бiрақ генетикалық аппарат зақымдануына байланысты емес, генетикалық жайттарға байланысты және қоршаған орта әсерiнен фенотип генотипке ұқсас болуы

3. құрсақ iшiлiк дертпен байланысты ауру

4. аномалиялардың дене бітімі

5. гипертониялық ауру

2

157. Гемофилияны емдеуде қолданатын принциптер:

1. қатынаспайтын терапия (исключ.)

2. қан ұю жүйесін тежеушi

3. жүйке жүйесін ынталандырушы

4. әйгіленістік, алмастырушы терапия

5. корригирлейтін иммунитет

4

158. Гипертониялық ауру, жүректiң ишемиялық ауруы және қантты диабет мына топқа жатады:

1. меншiктi тұқымқуалау аурулары

2. мультифакторлы аурулар, дамуында сыртқы орта басты рөл атқаратын тұқымқуалайтын аурулар

3. сыртқы орта себепшарт әсерi қажетi жоқ аурулар

4. дамуына сыртқы ортаның арнайы әсерi қажет, әрi гендердiң дерттік мутациясына байлланысты аурулар

5. жыныс тіркесті

2

159. Мультифакторлы ауру-бул:

1. патологиялық ген этиологиясы болып табылатын ауру

2. геннiң дерттік мутациясына байланысты ауру, алайда оның көрiнiс беруiне сыртқы ортаның арнайы әсерi қажет

3. аурудың негiзгi этиологиялық жайттары болып сыртқы ортаның қолайсыз жағдайлары табылады, ал ол ауру туындауы организмнiң жеке генетикалық орналасуына байланысты болатын ауру

4. меншiктi тұқым қуалайтын ауру

5. ауру дамуына тұқымқуалаушылық ешқандай роль атқармайды

3

160. Геномды мутация-бұл:?

1. жеке гендер құрылымының өзгеруi

2. хромосома құрылымының өзгеруi

3. хромосомалардың тек жалпы саны өзгеруi

4. ДНК-молекуласының құрылымының өзгеруi

5. хромосомамен тұқым қуалау материалдарының қайта таралуы

3

161. Хромосомды мутациялар-бұл:?????

1. оның құрылымының өзгеруiмен көрiнбейтiн, хромосома санының өзгеруi

2. хромосома құрылымының өзгеруi, транслокация, делеция, инверсия

3. ДНК-молекуласының құрылымының өзгеруi

4. полиплоидия

5. бір ген құрылымының өзгеруi

2

162. Жеке хромосомада пайда болған мутация қалай аталады:

1. хромосомдық

2. геномдық

3. гендiк

4. гаметалық

5. эпигеномдық

1

163. Спонтанды мутагенез әртүрлi әсерлерде дамиды, ТЕК:

1. организмге химиялық мутагендердiң әсерiне негiзделген

2. физикалық мутагендер әсерiне негiзделген

3. сыртқы орта жайтларының қосымша әсерiне қалыпты физиологиялық жағдайда пайда болады

4. биологиялық мутагендер әсерiне негiзделген

5. мутагендер кешенiнiң организмге әсерiнен туындайды

3

164. Морфологиялық деңгейде көрiнетiн тұқымқуалайтын ауру:

1. қоян ерiн, брахидактилия

2. гемофилия, гемосидероз

3. брахидактимия, фенилкетонурия

4. ахондроплазия, алкаптонурия

5. фенилкетонурия, қоян ерін

1

165. Доминантты түрде тұқымқуалайтын ауру:

1. алкаптонурия

2. галактоземия

3. есту нервiсiнiң туа бiткен атрофиясы, көп мөлшердегi нейрофиброматоз, мишық атаксия

4. альбинизм, микроцефалия

5. шашыранды склероз

3

166. Гемофилия С қан ұю жайтының қайсысы жетiспегенде туындайды:

1. VII.

2. VIII.

3. IX.

4. XI.

5. X.

5

167. Жыныспен тiркес ауру:

1. Дауына ауруы

2. Шершевский-Тернера синдромы

3. дальтонизм

4. ахондроплазия

5. туа біткен “соқыр тауық” ауруы

2

168. “Плейотропизм” терминiнiң дұрыс анықтамасын көрсет:

1. белгiлi бiрнеше геннiң бiрлесiп әсер етуiне байланысты.

2. белгiлi бiр ғана ген әсерiне байланысты

3. ген бiр белгiге емес, бiрнеше белгi генге әсер етедi

4. көп гендердiң көпшiлiк белгiлерге әсерiне байланысты

5. ешқайсысы да бұл терминдi анықтамайды

3

169. Репарация ферменттерiнiң синтезiң бағдарлайтын гендердiң, генотиптiң зақымдануы ненiң дамуына әкеледi:?

1. ихтиоз

2. Дауна синдромы

3. атаксия

4. брахидактилия

5. Шерешевский-Тернера синдромы

1

170. Популяция-статистикалық әдiс мүмкiндiгiне жатпайды,ТЕК:?

1. антропогенезде тұқымқуалау жайттарының маңызын оқуға мүмкiндiк бередi

2. тұқым қуалайтын аурулар жиiлiгiн анықтау

3. тұқым қуалайтын аурулардың дамуында орта мен тұқымқуалаушылық маңызы

4. әртүрлi популяцияда тұқымқуалайтын аурулардың әртүрлi жиiлiгiнiң себептерi

5. хромосомдық аурулардың туындау себебi

5

171. Тұқымқуалайтын ауруларда клиникалық полиморфизмнiң немен көрiнетiнiң көрсетiңiз:?

1. бiр ғана тұқымқуалайтын аурудың пайда болу уақытының тербелiсi, бiр аурудың түрлi ауырлық дәрежесi

2. әртүрлi популяциядағы белгiлi бiр тұқымқуалайтын аурудың әртүрлi жиiлiгi

3. қоршаған орта ролі аурудың көрініс модификациясына негізделген

4. клиникалық белгілер үшін қоршаған ортаның арнайыланған әсерлері қажет

5. ауру дамуының негізгі этиологиялық жайт болып қоршаған орта әсері қызмет атқарады, бірақ оның жүзеге асуы ағзаның жекеше генетикалық детерминирлейтін бейімділікке байланысты

1

172. Фермент дефектiсi қандай жағдайда дерттік көрiнiске әкеледi:

1. соңғы өнiм жетiспеушiлiгi

2. басқа түрге ауыса алмайтын, не ыдырамайтын заттардың жиналуы, биохимиялық серпілісға қатыспайтын химиялық заттардың жиналуы

3. тiзбекте өздiгiнен реттелу процесiнiң түсуi кезiндегi шектен тыс компенсаторлы серпілісның iске қосылуы

4. бастапқы өнiм жетiспеушiлiгi

5. ыдырай алатын және басқа түрге ауысатын соңғы өнім артықшылығы

2

173. Кариологиялық әдiс қай аурулардың диагностикасында негiзгi орын алады:

1. пробандтарда қандай да бiр хромосомды аурулардың белгiлерiн табу кезiнде, бiр жұмыртқалы егiздердi екi жұмыртқалы егiздермен қарама-қарсы қойғанда, балаларда этиологиясы белгiсiз көптеген туа бiткен ауруларды зерттеуде

2. әйелдерде белгiсiз генездi бала табу қаблетiнiң бұзылуында

3. тұқым қуалай отырып берiлетiн аурулардың дамуында орта мен тұқымқуалаушылық маңызын түсiндiруде

4. әртүрлі популяциядағы белгілі бір тұқымқуалайтын аурудың әртүрлі жиілігінің себебін түсіндіруде

5. иммунодефицитті аурулар (агаммаглобулинемия, дисгаммаглобулинемия, атаксия-телеангиэктазия)

1

174. Аномальды белгiлердiң немесе тұқым қуалайтын аурулардың бiр жанұяда жиi кездесуiн түсiндiретiн әдiс қалай аталады:

1. кариологиялық

2. популяция-статистикалық

3. иммунологиялық

4. генеалогиялық

5. жыныс-хроматинiн зерттеу

1

175. Хромасоманың зақымдалған бөлiктерiн ферментативтi алып тастау және энзимдi тоқырауды қалыпты нуклеотидтермен толтыруды iске асырушы ферменттер:

1. дегидрогеназа

2. цитохромоксидаза

3. каталаза, пероксидаза

4. экзо-эндонуклеаза, лигазалар

5. қышқылды және сілтілі фосфатаза

4

176. Барлық хромосомалық ауруларға тән:

1. көптеген ақаулардың дамуы, ақаулықтың дамуы хромосомды материал құрамындағы ауытқулармен анықталады

2. хромосомалық аурулардың көрiну сипаты аномалия түрiне байланысты

3. хромосомалық аурулардың көрiну сипаты аномалия түрiне байланысты емес

4. аурудың ауырлығы өзгерген хромосоманың генетикалық белсендiлiгiне байланысты

5. ауру өршіп, ағзаның өлуіне әкеледі

1