Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Два типа врожденной гиперплазии коры надпочечников существует: классические и неклассические. Классический врожденной тип гиперплазии проявляется у новорожденных и детей раннего возраста, в то время как неклассическая форма влияет на детей старшего возраста. Симптомы классической врожденной гиперплазии - расширенный пенис у мужчин, увеличение гениталий у женщин, рвота, обезвоживание и рвота. Это может также привести к ранней половой зрелости, нарушению менструального цикла и бесплодию. Симптомы неклассической врожденной гиперплазии - отсутствие или нерегулярные менструации, усталость, низкое кровяное давление, ожирение и высокий уровень холестерина. Лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников включает в себя прием таких препаратов как дексаметазон или кортизол, чтобы заменить стероиды, которые не производятся.

Врожденные катаракты

Симптомы врожденной катаракты включают белое пятно в темноте круговой части глаза, быстрые движения глаз (нистагм) и неспособность новорожденного признать, что происходит вокруг него.

Мягкие катаракты не требует лечения, но тяжелые катаракты можно лечить с помощью хирургии и заменить на искусственный хрусталик.

12. Этиотропная профилактика. Этиотропная терапия.

Важная задача раздела патофизиологии «общая этиология» — разработка принципов этиотропного лечения и профилактики болезней и патологических процессов.

Этиотропная профилактика и терапия болезней преследуют две главные цели: Выявление причины болезни или патологического процесса и проведение мероприятий, направленных на предотвращение её воздействия на организм (профилактические мероприятия). Выявление факторов, способствующих и препятствующих реализации патогенного действия причинного агента, и проведение мероприятий по устранению или подавлению эффектов первых и потенцированию вторых. В качестве примеров могут быть названы меры по устранению условий, благоприятных для реализации действия микроорганизмов или возникновения злокачественных опухолей при иммунодефицитах, и/или активация факторов системы ИБН.

Примерами профилактических мероприятий могут служить меры, направленные на предупреждение действия на организм патогенных химических (в том числе канцерогенных) агентов, болезнетворных микроорганизмов, проникающей радиации и других физических факторов. Эти меры реализуются медикаментозным путём (с использованием радиопротекторов, гормонов, ферментов, цитокинов, дезинфицирующих средств и др.) или с помощью немедикаментозных воздействий (например, использования защитной одежды; УФ-облучения, обладающего бактерицидными свойствами; повторного воздействия данного агента на организм в умеренной дозе с целью повышения резистентности к нему).

В последнем случае речь идёт о тренировке организма, например, умеренной гипоксией, охлаждением, физической нагрузкой, некоторыми потенциально патогенными веществами.

Если причинный агент уже воздействует на организм, то принимаются меры по прекращению либо по уменьшению интенсивности и/или длительности его действия (лечебные мероприятия). Примеры: противомикробные и антипаразитарные средства при инфицировании организма или остановка кровотечения и переливание препаратов крови и кровозаменителей при нарушении целостности сосудистой стенки.

13. Реактивность формировалась в процессе эволюции. Чем выше стоит животное в филогенетическом отношении, тем сложнее, совершеннее становятся его реакции на различные воздействия.

У одноклеточных организмов первичная реактивность невелика, иммунологической реактивности нет. У высших беспозвоночных в реактивности начинает играть роль нервная система, зачатки желез внутренней секреции. Насекомые уже образуют прототипы антител, но у них еще нет аллергической реактивности.

У позвоночных механизмы реактивности более совершенны и разнообразны, однако у холоднокровных они развиты меньше, чем у теплокровных. Становление реактивности сочетается с появлением механизмов активного приспособления к действию таких вредных факторов, как недостаток кислорода, изменение температуры и др. Искусственное повышение температуры тела холоднокровных повышает у них иммунологическую реактивность и чувствительность к токсинам. У рыб впервые появляются комплемент и антитела, но не столь специфичные антитела, как у теплокровных. Аллергии у рыб нет. У земноводных она выражена слабо, лучше у рептилий (варанов, черепах), особенно при повышении температуры тела. У холоднокровных хорошо развита воспалительная реакция, выражающаяся не только в фагоцитозе, но и в сосудистой реакции.

Теплокровные обладают более выраженной реактивностью, что связано как с повышенным уровнем метаболических процессов, так и более развитой нервной и эндокринной системами. Теплокровные более реактивны к действию различных факторов — механических, физических, химических и биологических, и в то же время у них лучше развиты приспособительные реакции к недостатку кислорода за счет ускорения циркуляции крови и увеличения количества эритроцитов и гемоглобина, к повышению и снижению температуры путем изменения теплопродукции и теплоотдачи. Теплокровные чувствительны к действию токсинов. Например, морская свинка в 1600 раз чувствительнее к дифтерийному токсину, чем тритоны.

У всех теплокровных четко выявляется иммунологическая реактивность. Только теплокровным и в особенности млекопитающим присуща аутоаллергия. Интенсивно выражены все элементы воспалительной реакции. Теплокровные обладают сравнительно малой устойчивостью к механическим воздействиям. Травма у человека может привести к травматическому шоку, который сравнительно трудно воспроизводится даже у теплокровных животных. По сравнению с холоднокровными, теплокровные хуже переносят действие радиации, а также гипоксию п гипотермию. Резистентность теплокровных к биологическим факторам развита хорошо и определяется наличием целого ряда защитных механизмов.

Микробы и токсины могут удаляться с кожи с помощью пота, со слизистых — секретом слизистых и посредством чихания, кашля. Многие секреты и кровь обладают бактерицидным свойством. Важную роль играют также барьерные механизмы и особенно гистогематические барьеры.

Таким образом, в процессе эволюции совершенствуются механизмы, с помощью которых организм реагирует на различные воздействия внешней среды, т. е. реактивность, и в то же время появляются механизмы, с помощью которых организм активно приспосабливается к постоянно меняющимся условиям окружающей среды. Эти защитно-приспособительные механизмы определяют возможность сохранения гомеостаза и активной жизнедеятельности несмотря на изменения внешней среды.

Механизмы пассивной резистентности у холоднокровных и беспозвоночных имеют другой смысл. Они не всегда направлены на поддержание гомеостаза. Однако более низкий уровень обмена веществ и в связи с этим меньшая потребность в кислороде и постоянстве температуры внутренней среды увеличивают выживаемость организма в крайне неблагоприятных условиях, особенно при гипотермии. Как известно, температура тела холоднокровных зависит от окружающей среды. При снижении температуры окружающей среды их жизнедеятельность падает, и в состоянии анабиоза они могут переносить даже замораживание. С развитием механизмов терморегуляции появляется возможность сохранения температурного гомеостаза независимо от изменений температуры окружающей среды (в известных пределах). Это создает благоприятные условия для развития организма и особенно мозга, но в то же время снижает выживаемость организма при значительном снижении температуры тела.

Таким образом, теплокровные животные, приобретая защитные механизмы (реактивность) против действия холода и перегревания, обладают вместе с тем сниженной резистентностью к гипотермии.

Интересно соотношение между реактивностью и резистентностью у животных в состоянии зимней спячки. Как известно, при зимней спячке наблюдается глубокое угнетение нервной и эндокринной систем, обмена веществ и снижение в связи с этим температуры тела до 3—4°С. Зимнеспящие обладают низкой реактивностью и в то же время высокой переносимостью ко многим факторам — радиальному ускорению, токсинам, ионизирующему облучению и др. Но эта «резистентность» носит пассивный характер, поскольку угнетение нервно-гормональной регуляции исключает возможность активного приспособления.

Особый интерес представляет становление реактивности у незрелорожлающихся животных. Как известно, по степени зрелости к моменту рождения животных подразделяют на незрелорождающихся, или иматурантных (крысята, крольчата) и зрелорождающихся, или матурантных (морские свинки). Первые рождаются слепыми и непокрытыми шерстью. Их способность поддерживать гомойотермию чрезвычайно мала и практически они пойкилотермны. К моменту прогревания, т. е. к 13—14-му дню, у незрелорождающихся заканчивается морфологическое развитие коры большого мозга и устанавливается нормальная энцефалограмма. К 20-му дню заканчивается миелинизация подбугорной области, имеющих непосредственное отношение к терморегуляции. Температура тела стабилизируется на 2—4-й неделе жизни. Это обеспечивается развитием вначале химической, а затем физической терморегуляции. К этому же времени завершается формирование нейроэндокринных связей, в частности подбугорно-гипофизарно-надпочечникозых, определяющих возможности реакции на действие «стрессора». Следует однако отметить, что надпочечные железы и гипофиз синтезируют гормоны уже во внутриутробном периоде, а гипофиз контролирует рост надпочечных желез у плода. Период прозревания является важным этапом в формировании реактивности у незрелорождающихся.

До прозревания новорожденные животные способны переносить глубокую гипотермию, гипоксию, они легче переносят радиальное ускорение. По мере совершенствования механизмов реактивности, развития нервной и эндокринной систем, установления гомойотермии и возможности приспосабливаться к меняющимся условиям внешней среды у них снижается жизнеспособность при действии экстремальных факторов (повторение закономерностей филогенеза). Реактивность зрелорождающихся животных приближается к таковой у взрослых.

Таким образом, данные фило- и онтогенеза свидетельствуют о важной роли нервной и эндокринной систем в становлении реактивности.

14. Реактивность плода с его недоразвитой нервной, эндокринной и эффекторными (барьерные, лимфатическая, гистиоцитарная) системами менее совершенна, чем реактивность организма новорожденного. В процессе роста и развития ребенка происходит постепенная смена общих, диффузных, генерализованных реакций, характерных для плода, новорожденного и ребенка младшего возраста, на реакции локальные, ограниченные отдельными специальными видами приспособления, что присуще взрослому человеку. Эта закономерность изменения реактивности с возрастом легко обнаруживается при сравнении особенностей высшей нервной деятельности у детей различных возрастов, а также при изучении функций вегетативного и других отделов нервной системы. Установлено, что развитие рефлекторной деятельности нервной системы у эмбрионов проходит стадии так наз. генерализации. В этот период эмбрионального развития раздражение какой-либо одной части тела (напр., покалывание кожи) вызывает общую разлитую тоническую реакцию многих мышечных групп. Дальнейшее развитие и совершенствование нервной системы сопровождается появлением более локализованных, ограниченных рефлексов, возникающих в рамках той или иной определенной рефлекторной дуги. Так формируются чесательный, отряхивательный и многие другие рефлексы. Проявление обобщенных рефлекторных реакций в нервной системе в известной мере сохраняется еще у животных и у детей в периоде новорожденности. Так, известно, напр., что хватательный рефлекс у ребенка часто реализуется при участии обеих рук и даже ног. Склонность к обобщенным рефлекторным реакциям нервной системы в какой-то мере сохраняется и даже усиливается у новорожденных и грудных детей при нарушениях нервной деятельности под влиянием различных инфекций и интоксикаций. Ярким выражением такого обобщенного ответа нервной системы у маленьких детей является склонность их к судорожным реакциям при различных заболеваниях (кишечные инфекции, пневмо- и менингококковые инфекции, дифтерия, грипп и др.). Новорожденные мышата, крысята или щенята не заболевают типичной формой столбняка при отравлении их столбнячным токсином: у них отсутствуют явления местного столбняка и характерной для столбняка разгибатель ной контрактуры. Это объясняется недостаточным развитием у новорожденных центральной нервной системы, в которой процессы возбуждения диффузно распространяются на все отделы мозга (отсутствие местного столбняка) и тонус сгибателей значительно преобладает над тонусом разгибателей.

В позднем эмбриональном периоде и в периоде новорожденности в организме преобладает влияние симпатической нервной системы. Тоническое возбуждение центров вагусной иннервации сердца у щенят обнаруживается к моменту прозревания, т.е. в 10-12-дневном возрасте. У ребенка влияние тонического возбуждения центра блуждающего нерва на сердце обнаруживается к концу первого года жизни. Имеются данные о более позднем развитии вагусной иннервации по сравнению с симпатической также для кишечника и других органов. Преобладание тонуса симпатической нервной системы в эмбриональном периоде и в периоде новорожденности также обусловливает преобладание более обобщенных реакций по сравнению с более поздними возрастами, когда органы получают парасимпатическую иннервацию, способствующую осуществлению местных, органных и системных реакций. Течение инфекций у новорожденных и грудных детей протекает с явлениями общей интоксикации организма,бактериемией и септицемией, часто при отсутствии характерных для данных инфекций поражений в органах, что наблюдается у взрослых.

Такие особенности реактивности организма новорожденных и детей ранних возрастов объясняются, во-первых, большей проницаемостью всех барьерных систем маленького ребенка, что позволяет бактериальным токсинам и антигенам быстрее проникать в центральную нервную систему и вызывать явления общей интоксикации; во-вторых, у новорожденных и грудных детей многие нервные регулирующие реактивные системы (чувствительные нервные окончания, сосудодвигательная и секреторная иннервация и др.) еще не вполне совершенны; неполностью развиты и эффекторные системы реактивности. В связи с этим организм ребенка неполноценно реагирует на инфекционные воздействия воспалительными реакциями, выражающими, как известно, основу местных органных поражений при инфекциях. Неполноценностью барьерных систем, а также пониженной фагоцитарной активностью лейкоцитов и соединительнотканных клеток объясняется и то, что патогенные микробы (кишечная палочка, палочка Фридлендера и др.) легко проникают в кровь плода, новорожденного, животного-сосунка, размножаются там и вызывают септицемию (В.М. Берман). По данным Бермана, заражение ничтожной дозой палочек Фридлендера (5 микробов) вызывает у мышат септический инфекционный процесс при отсутствии защитной воспалительной реакции в легких.