Білім бағасының критериі**

«Өте жақсы» баға білім алушыға, егер ол бағдарламалық материалды толық игеруін көрсеткен және қандай да бір қатерліктерге бой алдырмай дұрыс орындаған, зертханалық және бақылау жұмыстарын уақытылы әрі дұрыс орындаған және ол бойынша есептер тапсырған, бұған қоса өзіндік бірегей ойлау қабілетін танытқан,коллоквиумды тапсыруда қандай да бір қателіктер жібермеген және үй тапсырмаларын орындаған, ғылыми-зерттеу жұмыстарымен айналысып, пәнді оқып-үйрену барысында өздігінше қосымша ғылыми әдебиеттерді пайдаланған, бағдарламалық материалдарды өз еркімен жүйелей білген жағдайда қойылады.

«Жақсы» баға білім алушыға, егер ол бағдарламалық материалды 75 %-дан кем игермесе және бұған қоса жауап беру кезінде айтарлықтай қателіктер жібермеген, зертханалық және бақылау жұмыстарын уақытылы орындаған және оны тапсыруда негізсіз ескертулері болмаған, коллоквиумдар мен үй тапсырмаларын дұрыс әрі уақытында орындап негізсіз ескертулермен тапсырған, оқытушының нұсқауы бойынша қосымша әдебиеттерді пайдаланған, ғылыми-зерттеу жұмыстарымен айналысып, немесе негізсіз ескертулер болған және елеулі қателіктері студенттің өздігімен түзетілген, бағдарламалық материалдарды оқытушының көмегімен жүйелей білген жағдайда қойылады.

«Қанағаттанарлық» баға білім алушыға, егер ол зертханалық материалдардың кем дегенде 50 % игерген, бұған қоса зертханалақ және бақылау жұмыстарын, үй тапсырмаларын орындау кезінде оқытушының көмегін қажет еткен, коллоквиум тапсыру кезінде толымсыз жауаптары мен негізсіз ескертулері болған, зерттеу жұмыстарында белсенділік көрсете алмаған, тек қана оқытушы көрсеткен әдебиеттермен ғана шектелген, материалдарды жүйелеуде біршама қиыншылықтарға бой алдырған жағдайда қойылады.

«Қанағаттанарлықсыз» баға білім алушыға, егер оның бағдарламада қарастырылған негізгі материалдары оқуда кемшіліктері білінген, пән бағдарламасының жартысынан астамын игермеген, жауаптарында елеулі қателіктер жіберген, ағымдағы формалармен қарастырылған жеке және ағымдағы және қорытынды бақылауларды орындамаған, бағдарламада қарастырылған барлық негізгі әдебиеттермен жұмыс жасамаған жағдайда қойылады.

* Ескерту: Кредиттік жүйедегі білім алушылар үшін.

**Ескерту: ҚР МЖМБС «ҚР білім беру жүйесі. Жоғары оқу орындарындағы білімді бақылау және бағалау. Негізгі ережелер.» негіздерінде құрастырылған.

Пән бойынша интегральды бағаны толтыру және рейтингті есептеу әдісі (ағымды жылдағы ҚММУ бекіткен рейтингтік жүйесіне сәйкес дайындалады), «Студенттердің үлгерімін бағалаудың рейтингтік жүйесі туралы қағида». ҚММУ Ғылыми кеңесінің басылымы

Рубеждік бақылауға арналған бағдарлама Рубеждік бақылау № 1

Метаболизмнің гендік бақылануы (ген-биохимиялық реакция-белгі). Мутагенездің физикалық және химиялық факторларының сипаттамасы. Онтогенез бұзылысының жасушаішілік механизмі (ДНҚ репликациясының, ферменттер биосинтезінің, репаративтік процесстердің бұзылысы). Тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Патогенездің дамуындағы мембрананың ролі (холестеренемия, муковизцидоз, витамин Д-резистентті рахит, тестикулярлық феминизация). Тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Мутагендер. Мутагендік факторлардың табиғаты. Этиологиялық белгі бойынша дамудың туа біткен ақауларының сипаттамасы (тұқымқуалайтын, экзогендік, мультифакториалдық). Әсер ету объектісі бойынша туа біткен ақаулардың жіктелуі (гаметопатия, бластопатия, эмбриопатия, фетопатия). Туа біткен патологиялар. Морфогенездің бұзылысы және олардың жіктелуі. Тұқымқуалайтын белгілердің өзгергіштік - патология негізі. Өзгергіштіктің түрлері. Мутагендер әсеріне орта факторларының әсері (комутагендер, десмутагендер, антимутагендер). Микроцитогенетикалық синдромдар.(Прадера – Вилли синдромы, Ангельман синдромы). Клиникалық көрінісі. Эмбриональдық дамудың генетикалық механизмдері. Дамудың туа пайда болатын ақаулары. Тұқымқуалайтын аурулың жіктелуі. Тұқымқуалауға бейімді аурулар (моногендік және полигендік аурулар). Туа пайда болатын ақаулардың этиологиясы және жіктелуі. Дисморфогенез белгілері. Популяциядағы мутациялық салмақ. Мутациялық салмақ эффектілері (гаметаның, зиготаның, эмбрионның, ұрықтың летальділігі). Мутациялық процесстің медициналық және әлеуметтік зардаптары. Жыныс хромосомасы бойынша полисомия. Клайнфельтер синдромы. Клиникалық көрінісі. Этиологиялық белгі бойынша дамудың туа пайда болатын ақауларының жіктелуі (тұқымқуалайтын, экзогендік, мультифакториальдық). Тұқымқуалайтын аурулардың этиологиялық факторлары (геномдық, хромосомалық және гендік мутациялар). Гендер жинағы тұрақтылығының бұзылысы және ағзаның қалыпты дамуы. Кейбір гендік аурулардың генетикасы және клиникасы. Фенилкетонурия. Туа біткен ақаулардың этиологиясы және жіктелуі. Дизморфогенез белгілері. Патологияның генетикалық негіздеріне кіріспе. Тұқымқуалайтын патологияның себептері. Тұқымқуалайтын патологияның және белгілердің берілу заңдылықтары (тұқымқуалаудың типтері және варианттары). Жартылай анеуплоидия синдромы. Мысық айқайы синдромы. Клиникалық көрініс. Мутацияның сипаттамасы. Спонтанды және индуцирленген мутациялар. Тұқымқуалайтын патологияның қалыптасуына тұқымқуалайтын факторлардың қатысуы.

Патау синдромы, Эдвардса синдромы. Синдромдардың симптоматикасы. Цитогенетикалық варианттар. Клиникалық және генетикалық көз қарас бойынша тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Туа пайда болатын ақаулар, жанұялық аурулар, гендік және хромосомалық аурулар.

Даун синдромы. Даун синдромының клиникалық симптоматикасы және диагностикалау. Мутациялық өзгергіштік – тұқымқуалайтын белгілер көп түрлілік қайнар көзі. Патологиялық мутациялар және олардың популяциядағы таралауы (родоначальник эффекті, қандас туыстардың некелесу, миграция, экологиялық жағдай). Патау синдромы. Даун синдромының клиникалық диагностикасы және симптоматикасы. Тератогенездің жасушалық тетіктері (көбеюдің бұзылысы, миграция, жасушалардың дифференцировкасы). Тұқымқуалайтын патологияның жіктелуі. Туа пайда болатын аурулар. Жанұялық аурулар. Онтогенез бұзылысының жасушаішілік тетігі (ДНҚ репликациясының бұзылысы, ферменттер биосинтезі, репаративтік процесстер). Патогенездің дамуындағы мембрананың ролі (холестеренемия, муковизцидоз, витамин Д-резистентті рахит, тестикулярлық феминизация). Дамудың туа біткен ақаулары – тұқымқуалайтын патологияның белгілері. Эмбриогенез бұзылысы кезінде дамудың туа пайда болатын ақауларының қалыптасуы.

Тұқымқуалайтын патологияның клиникалық көрінуінің ерекшеліктері. Ауру патогенезіне және этиологиясына тұқымқуалайтын факторлардың рөлі. Аурудың жанұялық сипаттамасы. Аурудың созылмалы ағыны. Гендік аурулардың таралу себептері (мутациялық процесс, миграция,қандас туыстар арасындағы некелесулер). Мутагенездің физикалық химиялық және биологиялық факторларының сипаттамасы. Биологиялық мутагендердің сипаттамасы (транспазондар, ДНҚ немесе РНҚ вирустар, паразиттердің метаболизмдік өнімдері). Морфогенездің бұзылысы және оның жіктелуі. Дисморфогенез ең көп таралған белгілері. Фенотиптік өзгергіштік, адам өзгергіштігіне ортаның маңызы. Тұқымқуалайтын белгілердің өзгергішітігі - патология негізі. Өзгергіштік түрлері.

Микроцитогенетикалық синдромдар. Синдромдардың этиологиялық табиғаты. Микро-цитогенетикалық синдромдардың клиникалық көрінуі. Тұқымқуалайтын белгілердің өзгергішітігі - патология негізі. Өзгергіштік түрлері. Эмбриоанльдік дамудың генетикалық тетіктері. Дамудың туа біткен ақаулары. Мутагендер әсеріне орта факторларының әсері (комутагендер, десмутагендер, антимутагендер). Морфогенездің бұзылысы және олардың жіктелуі. Дисморфогенез көбірек таралған белгілері. Хромосомные мутации. Геномные мутации (полиплоидия, гетероплоидия). Гендік аурулардың таралу себептері (сұрыпталу, гендер дрейфі, изоляция, родоначальник эффектісі). Гендік мутацияның жіктелуі.(негіздің алмасуы, рамкадан жылжыған мутацияны санау, инверсия). Дамудың туа біткен ақаулары бұл- тұқымқуалайтын белгілер. Эмбриогенез бұзылысы кезінде дамудың туа біткен ақауларының қалыптасуы.