Тақырыбы: «Патологиядағы тұқым қуалаушылықтың маңызы» Тұқым қуалайтын аппарат – ұрықтандырғаннан кейiн ұрпаққа толық өтетiн, көптеген гендерден тұратын хромосалар жиынтығы.

Хромосомалар (гр. chroma- түс+soma- дене) – құрамына ДНҚ кiретiн және тұқым қуалайтын мәлiметтi тасушы жасуша ядросының құрылымдық элементi.

Ген (гр. genos- туындатушы, тегi) – ата-ана қасиеттерiн және айрықшылығын ұрпақтан ұрпаққа та­рататын хромосоманың арнайы бөлшегi.

Аллель (гр. allelon-өзара) – бiр белгiнi анықтайтын, гомологиялық (жұптық) хромосо­малардың бiрдей бөлiктерiнде орналаскан жұп гендердiң бiреуi.

Геном (гр. genos- туындатушы, тегi) – хромосомалардың гаплоидты құрамындағы гендердiң жинағы.

Генотип ( гр. genos- туындатушы, тегi+typos-үлгi) – жеке организмге тән гендердiң жинағы.

Генофонд- организмнiң бiр түрi популяциясындағы гендердiң жинағы.

Гаплоидты құрам (гр. gaplos-қарапайым, бiр ғана) – жыныс жасушасындағы хромосомалардың жинағы. Онда осы түрге тән әр хромосомалар жұбынан бiр ғана хромосома бар (адамда 22 аутосома+1 жыныстық хромосома).

Диплоидты құрам (гр. diplos- екi еселенген) – барлық хромосомалардың жұптық жинағы немесе 2 гаплоидтық құрам.

Кариотип (гр. carion-ядроға қатысы бар+typos-үлгi) – бiр биологиялық түрге жататын организмнiң соматикалық жасушаларындағы хромосомдық құрамның морфологиялық ерек­шелiктерiнiң жинағы.

Код – ақуыз молекуласында аминқышқылдарының орналасу ретiн анық­тайтын ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердiң орналасу ретi.

Кодон – белгiлi аминқышқылының полипептидтi тiзбекке енуiн рет­тейтiн ДНҚ немесе РНҚ молекуласындағы 3 азот негiзiнен тұратын генетикалық кодтың бiрлiгi.

Фенокопия (гр. phaino-көрсету+копия) – организмнiң кейбір белгілерінің сыртқы орта әсерлерiнен пайда болған, тұқым қумайтын өзгерiстерiнiң тектiк мутацияға ұқсас болуы.

Фенотип – генотип және сыртқы орта арасындағы қатынастың негiзiнде құралған организмдегi барлық белгiлер мен касиеттердiң жиынтығы.

Пенетранттық (лат. penetrans- өтетiн) – тасушының фенотипiнде геннiң көрiну жиiлiгi.

Экспрессивтiк (лат. expressus- дәл, айқын) – сол немесе басқа геннiң фенотиптiк көрiнiсi.

Мутация (лат. mutatio- өзгерiс) – генетикалық аппараттың тұрақты өзгеруi.

Мутаген (лат. mutatio- өзгерiс+ genos- туындатушы, тегi) – мутацияны шақыратын фактор.

Гендiк мутация – бiр аллельдердiң басқасына ауысуын анықтайтын бөлек гендердiң iшкi құрылымының өзгеруi.

Хромосомдық мутациялар – бiр немесе бiрнеше хромосомалардың құ­рылымдық және морфологиялық қайта құрылыстары (аберрациялары).

Геномдық мутация – жиынтықта хромосомалардың құрылысы өзгер­мей санының өзгеруi.

Трансверсия (лат. transverto- аудару, алмастыру) – пуриндiк негiздiң пиримидиндiк негiзге және пиримидиндiк негiздiң пуриндiк негiзге ауысуымен сипатталатын гендiк мутацияның түрi.

Транзиция (лат. transitio- өту) – бiр пуриндiк негiз басқа пуриндiк негiзбен, ал пиримидиндiк негiз басқа пиримидиндiк негiзге ауысуымен сипатталатын гендiк мутацияның түрi.

Трисомия- хромосомалардың бiр жұбына тағы бiр хромосоманың қо­сылуы.

Плейотропия- бiр геннiң көптеген көрiнiстерi.

Делеция (лат. deletio- жою) – бөлек нуклеотидтердiң (гендiк мутация) немесе хромосома бөлшектерiнiң (хромосомалық мутация) түсiп қалуымен өтетiн мутациялар түрi.

Инверсия (лат. inversio-алмастыру) – хромосома бөлiгiнiң 180 градусқа ауы­суы.

Транслокация (лат. trans-бiр нәрсе арқылы өту +locus- орын) – хромосома бөлiгiнiң басқа хромосо­маға ауысуы.

Дупликация (лат. duplicatio-екi еселену) – хромосома бөлiгiнiң екi еселенуi.

Анеуплоидия (гр. an-жоқ, жоққа шығару+euplos-бiр рет+ eidos- түр) – бөлек хромосомалар санының өзгеруi.

Полиплоидия (гр. polyplos- көп рет +eidos- түр) – хромосомалардың гаплоидтық құрамының санының еселi өзгерiстерi.

Жыныстық хроматин (Барр денешiгi) – соматикалық жасушаларда спираль тәрiздi күйiндегi әлсiреген Х-хромосома.

Генеалогия (гр. genea- туу, пайда болу+logos-iлiм) – бiр, немесе бiрнеше ұрпақтардың iшiндегi индивиду­умдардың арасындағы туыстық байланыстарды анықтау.

Дерматоглифика (лат. derma- терi+glyfe- әшекейлеу) – саусақтардың ұшындағы әшекейлер суретiне, алақан сызықтарының орналасуына қарап тұқым қуалайтын ауруларды анықтау.

Панмиксия (гр. pan-бәрi+mixis-араластыру) – еркiн некелесу.

Инбридинг (ағылш. inbred- жақын туыс ата-анадан туу) – некелесетiн адамдардың туыстық жақындығы.

Инцесттiк неке (лат. incestus- қан араластыру) – бiрiншi деңгейлiк туыстық жақындығы бар адам­дардың арасындағы неке (әке-қызы, ана-баласы).

Пробанд (нем. proband- шежiренi содан бастайтын адам) –зерттеушiнiң назарына бiрiншi түскен адам.

Сибстер (ағылш. sibs- аға немесе әпке) – бiр ата-аналық жұптың балалары.

Дандар – кiшi популяциялар (1500 ден 4000 дейн адам).

Изоляттар (фр. isoler- шектеу) – кiшi популяциялар (1500 адамға дейiн).

Гаметопатиялар (гр. gamete-жұбай+pathia-дерт) – гаметогенез (ана құрсағы iшiнде дамудың 1 күнi) бұзылыстарымен байланысты ұрық дамуының ақаулары.

Бластопатиялар (гр. blast- ұрық тiнiне, өсiп келе жатқан тiнге қатысы бар+ pathia-дерт) – бластогенездiң (ана құрсағы iшiнде дамудың 1-15 күндерi) бұзылуымен байланысты ұрық даму­ының ақаулары.

Эмбриопатиялар (гр. embrion-ұрық,+ pathia-дерт) – ағзалар дамуының (ана құрсағы iшiнде дамуының 16-72 күндерi) бұзылыстарымен байланысты ұрық дамуының ақаулары.

Фетопатиялар (лат. fetus-ұрпақ+ pathia-дерт - жетiлу) – ана құрсағы iшiнде дамуының 72-280 күндерi/ бұзылыстарымен байланысты ұрық дамуының бұзылыстары.