Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
UMK_OM_2013-2014_31_10_2013_kaz_1.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
4.08 Mб
Скачать

1. Тақырыбы: Гендік (нүктелік) мутациялар

2. Мақсаты: студенттерде гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу себептерін және даму механизмдері, олардың гендік аурулардың дамуындағы ролі туралы білім қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

- гендік мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың типтерін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың даму механизмдерін оқып үйрену;

- гендік аурулардың пайда болуындағы хромосомалық және гендік мутациялардың ролін оқып үйрену.

4. Өткізілу формасы: топпен жұмыс, әңгіме

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Гендік мутациялар, олардың себептері, жіктелуі.

5.2. Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.

5.3. Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.

5.4. Гендік мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

6. Таратылатын материалдар: тест сұрақтары.

7. Әдебиеттер:

  1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.

  2. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

  3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.

  4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-129.

  5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 143-169.

  6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с. 78-82.

  7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б.141-153.

  8. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 134-144.

  9. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 77-86.

  10. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 114-126.

8. Бақылау:

8.1. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

8.2. Кестені толтырыңыздар: Салдарына қарай гендік мутациялардың жіктелуі:

Гендік мутацияның типі

Гендік мутация механизмін сипатаңыз

1.

Нейтральды мутациялар

2.

Миссенс-мутациялар

3.

Нонсенс-мутациялар

4.

Регуляторлық мутациялар

5.

Динамикалық мутациялар

8.3. Гендік мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер

8.4. Гендік мутациялардың ерекшеліктер қандай?

8.5. Репликация қателіктерінен болатын мутациялар қашан және қалай пайда болады?

8.6. Оқылу рамкасының өзгеруінен болатын мутациялар типінің пайда болуы қандай механизмдермен байланысты?

8.7. Неліктен кейбір тұқым қуалайтын аурулар моногенді аурулар деп аталады?

Түсіндірме сөздер

Қазақ тілінде

Орыс тілінде

Ағылшын тілінде

Оқылу ретінің жылжуы мутациясы – гендегі азоттық негіздердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан болатын мутация. Бұл гендегі ақпараттың, триплеттің оқылуының өзгеруіне алып келеді. Нәтижесінде полипептидтік тізбектегі барлық аминқышқылы өзгереді.

Мутация сдвига рамки чтения - мутация, возникающая из-за появления внутри гена вставок оснований и делеций, что приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессе синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах. В результате такой мутации вся цепь полипептида получает иные аминокислоты.

Mutation shift framework reading a mutation that occurs due to the appearance within a gene insertions grounds and deletions, which leads to a change of semantic reading gene in the process of protein synthesis as a result of new combinations of bases in triplets. The mutation, the whole chain polypeptide receives other amino acids.

Нүктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруінен болатын мутация.

Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.

Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.

Транзиция – пиримидиндік негіздің пиримидиндік негізге немесе пуриндік негіздің басқа пуриндік негізге алмасуы.

Транзиция - точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин.

A - local replacement of pyrimidine other pyrimidine or purine other purine.

Трансверсия – пиримидиндік негіздің пуриндік негізге алмасуы немесе керсінше.

Трансверсия - точечная замена пиримидина на пурин, и наоборот.

A - local replacement of pyrimidine-purine, and Vice versa.

Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева

27 сабақ

1. Тақырыбы: Апоптоз

2. Мақсаты: Студенттерде апоптоздың мәні мен маңызы, оның қалыпты тіршілік әрекетін

қамтамасыз етудегі рөлі түсінігін және білімін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- апоптоздың даму себептері мен механизмдерін оқыту;

- апоптоз кезінде жасушада болатын генетикалық және морфологиялық өзгерістерді оқыту;

- апоптоздың бұзылу себептері мен механизмдерін және оның адамның патологиялық

жағдайының туындауы мен дамуынадағы маңызын оқыту.

4. Өткізу түрі: кесте толтыру, сызбаны салу

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Апоптоз, анықтамасы.

5.2.Апоптоздың себептері.

5.3. Апоптоздың даму сатылары.

5.4. Апоптоз процессінің генетикалық бақылануы.

5.5. Апоптоздың медициналық маңызы.

6. Үлестіретін материал: тестілер

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Биология Под ред. Ярыгина В.Н. т.1. М. Высшая школа, 2001, б. 347-351.

7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, б. 557-568.

7.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008,

б.111-125.

7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, б. 443-501.

7.5. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, б. 134-137.

Қосымша:

7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, б. 387-389.

7.2. Пехов А.П. Биология и общая генетика. Санкт-Петербург, Москва, 2006, 640 с.

7.3. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006, 392 с.

7.4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007.

7.5. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.

7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша-қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]