Методическая разработка

К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ ДЛЯ СТУДЕНТОВ

Научная дисциплина	НЕВРОЛОГИЯ
	Клиническая неврология
Содержательный модуль №	5
Тема занятия	Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Врожденные дефекты позвоночника и спинного мозга. Сирингомиелия.
Курс	ІV
Факультет	Медицинский, педиатрический, медико-профилактический

1 Тема: Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Врожденные дефекты позвоночника и спинного мозга. Сирингомиелия

2. Актуальность темы: В связи с возрастанием длительности жизни, снижения заболеваемости связанной с экзогенными факторами, уменьшением детской смертности, а также загрязнением внешней среды, широким использованием высоких энергий в производстве, химизации сельского хозяйства увеличился удельный вес заболеваний, обусловленных патологической наследственностью. Закономерность мутаций – это проявление гена в целом организме. Мутантный ген далее передаётся потомству, но наследуется не болезнь, а определенный генетический фактор, проявление которого зависит от ряда других факторов взаимодействия организма со средой.

Врачу любого профиля необходимо ознакомиться с основными наследственными заболеваниями нервной системы, поскольку есть генокопии, обусловленные экзогенными факторами. Терапевтический подход до этих двух групп больных может быть разный. Кроме того, к врачу любого профиля могут обратиться родственники больных с просьбой определить прогноз заболевания, а также прогноз относительно деторождения в каждом конкретном случае. Врачу любого профиля должен иметь представление про основные наследственные заболевания нервной системы.

Врожденные аномалии – необратимые структурные дефекты, что возникают в результате нарушений нормального пре- і постнатального развития. Типы мальформаций определяются временем действия и его длительностью. Возможными причинами аномалий могут быть генетические дефекты, внутриутробная инфекция (токсоплазмоз, сифилис, краснуха, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, ВИЧ), врачебное действие на плод, облучение на ранних стадиях беременности, рецидивирующее маточное кровотечение, диабет, злоупотребление алкоголем. Нарушения развития нервной системы часто сопровождается дефектами костной системы, кожи.

Все врожденные аномалии развития спинного мозга называются миелодисплазиями. Они в основном обусловлены не сращением (дизрафий) разных, главным образом каудальных отделов мозговой трубки. Аномалии развития спинного мозга часто комбинируются с дефектами позвоночника. Они разнообразны по форме и размерам дефекта, локализуются в основном в области пояснично-крестцовых сегментов. Расщелины позвоночника – наиболее частая форма дизрафии, которая ведет к формированию спинномозговых грыж (менингоцеле, менингорадикулоцеле, миеломенингоцеле, миелоцистоцеле).

Сирингомиелия – это хроническое медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит образование полости в спинном мозге, преимущественно на уровне его шейного утолщения. Дефекты развития спинного мозга и позвоночника сопровождаются также нарушением развития других органов и тканей. Это проявляется признаками дизрафического статуса. К его признакам относят пороки развития кожи, мышц, костей, внутренних органов, нервной системы. Степень проявления этих изменений очень разнообразная.

Врождённые дефекты спинного мозга и позвоночника, а также сирингомиелия приводят к тяжелой инвалидизации больных, морально-психическому травмированию больных и их родственников, структурным изменениям в популяции. Поэтому врачи любого профиля должны знать эту патологию и уметь своевременно ее определять.