Варианты проведения скрининга

Скрининг первого триместра проводят в сроки 10 - 14 недель, оптимально в 11 недель беременности. В данном скрининге используют определение двух показателей крови: β-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина ) и РАРР-А (ассоциированного с беременностью белка А). Хорионический гонадотропин – гормон, который начинает вырабатываться в первые дни беременности. Его появление в крови говорит о том, что плодное яйцо имплантировалось (прикрепилось) в матке. Благодаря этому именно ХГЧ используют для определения факта беременности. Состоит он из двух субъединиц α и β. β-субъединица специфична для данного гормона, и ее уровень более значительно нарастает в крови при хромосомных аномалиях, поэтому в первом триместре определяют не сам гормон, а его β-субъединицы. ХГЧ обеспечивает сохранение беременности, и снижение его уровня в крови беременной в большинстве случаев свидетельствует об угрозе прерывания или неразвивающейся беременности. Повышение в крови уровня гормона может быть связано с многоплодной беременностью, некоторыми патологиями (пузырный занос) или хромосомными нарушениями плода, в том числе синдрома Дауна и Эдвардса. РАРР-А – белок, встречающийся не только у беременных, однако при беременности его синтез значительно возрастает, примерно с 7 – 8-й недели. Низкий уровень РАРР-А практически всегда предшествует прерыванию беременности и часто сопровождает внематочную беременность. Кроме того, уровень этого белка – довольно надежный маркер генетических аномалий. Например, при синдроме Дауна показатель снижается примерно в половину от его уровня при нормальной беременности. Для правильной интерпретации данного значения необходимо четко определить срок беременности, так как уровень белка быстро изменяется в течение первого триместра.

Скрининг второго триместра проводят в сроки 14 - 20 недель, оптимально в 16 - 18 недель. Обязательным и бесплатным является так называемый двойной тест с определением ХГЧ и АФП (альфафетопротеин). АФП – белок, синтезирующийся сначала в желточном мешке, а с 13-й недели в печени плода. Так что этот показатель – косвенный признак соответствия уровня развития плода сроку беременности. Повышение уровня АФП происходит при отсутствии почек, атрезии (заращении) двенадцатиперстной кишки, патологии нервной трубки, а также при резус-конфликте и гибели плода. Значительное снижение уровня АФП характерно для синдрома Дауна. Однако данный тест не вполне надежный (выявляет примерно 60% плодов с синдромом Дауна), поэтому для повышения надежности рекомендуется использовать тройной тест, в котором помимо ХГЧ и АФП определяют свободный эстриол, или квадротест с дополнительным определением ингибина-А. Свободный эстриол – гормон, довольно четко указывающий на состояние плода. Снижение его уровня бывает при задержке развития плода, хромосомных заболеваниях, патологии нервной трубки. Ингибин-А – гормон, участвующий в поддержании и развитии беременности, вырабатывается в плаценте и в организме плода. При наличии у плода синдрома Дауна уровень ингибина-А повышен в среднем в два раза по сравнению с беременностью здоровым плодом. Для повышения надежности пренатального скрининга полученные данные должны соотноситься с данными УЗИ в сроке 10 - 13 недель. Наиболее важные параметры для измерения на УЗИ: измерение КТР (копчико-теменного размера) плода и ТВП (толщины воротникового пространства) – кожной складочки в области шеи плода. КТР в норме соответствует фактическому сроку беременности, а ТВП не превышает 3 мм. Все эти параметры должны быть измерены технически очень точно по существующей методике. Измерение воротникового пространства наиболее информативно при КТР, равном 45 - 85 мм. Увеличение ТВП может указывать на наличие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, других генетических заболеваний (синдрома Клайнфельтера, синдрома Тернера, синдрома Патау), врожденных пороков сердца или угрозы прерывания беременности.