Расследование

В результате проведенных изысканий выяснилось, что все, как всегда, просто. Проблема не в скрининге, а в плохой информированности людей, для которых он предназначен. С 2005 года его предлагают всем беременным, но никто не рассказывает им, зачем это нужно. Подавляющее большинство женщин с пытливыми умами пытаются понять самостоятельно, но из-за того, что информация разрозненна и неточна, цельная картина не складывается. И возникают мнения о том, что метод исключительно вреден, так как заставляет женщину нервничать и переживать в том случае, если результат не очень хороший. В связи с этим первое, что хочу сказать: пренатальный скрининг в нашей стране обязателен, но не для беременных, а для врачей, то есть дает право каждой женщине в положении пройти диагностику бесплатно. Но если вы понимаете сущность данного исследования и не желаете его проходить, никто не имеет права заставить вас сделать это. Мотивация может быть только одна: «Я готова родить и растить любого ребенка, независимо от состояния его здоровья и умственных способностей». Потому что если вы не готовы любить ребенка с синдромом Дауна и захотите отдать его в Дом малютки, то зачем тогда отказываться от возможности узнать о проблеме заранее и принять необходимые меры. Кто сказал, что это благо для женщины – пребывать в счастливом неведении вплоть до родов? А потом, оглушенной страшным диагнозом, судорожно решать, может быть, самый главный вопрос в своей жизни. Конечно, ребенок с синдромом Дауна тоже заслуживает любви. Но это отвлеченно, когда ситуация происходит не с вами.

УЗИ позволяет оценить: – развитие плода, соответствие его сроку беременности, правильность анатомического строения формирующихся органов, двигательную активность, сердцебиение, пол; – строение и расположение плаценты, ее размеры и место прикрепления пуповины; – строение и длину пуповины; – количество и качество околоплодных вод; – состояние матки и шейки матки; – кровоснабжение плода. В том числе и выявить пороки развития плода, которые могут свидетельствовать о наличии серьезных хромосомных нарушений, в частности, наиболее часто встречающихся синдромов Дауна и Эдвардса.

  Для того, чтобы вы смогли принять осознанное решение, нужен вам скрининг или нет, я постараюсь подробно рассказать о том, что же это такое. Термин «пренатальный скрининг» можно дословно перевести как дородовая сортировка. Смысл в том, чтобы разделить всю массу обследуемых на тех, у кого по анализам все в порядке и тех, у кого выявлены отклонения в изучаемых показателях. Попавшим во вторую группу, как правило, предлагают дополнительные, более сложные обследования, которые невозможно использовать для всех по причине сложности и/или дороговизны. В итоге во второй группе диагноз будет подтвержден у части исследуемых, у остальных скрининг окажется ложноположительным. У любого скрининга, к сожалению, есть и другой аспект. Часть анализов будет ложноотрицательной, то есть при нормальных результатах обследования стопроцентной гарантии, что исследуемая патология отсутствует, никто дать не сможет. Но скрининг может считаться эффективным, только если процент достоверных результатов достаточно велик. Пренатальным скринингом чаще всего называют два исследования – УЗИ эмбриона и плода, а также специальное исследование крови беременной на определенных сроках беременности. Что касается первого, то его нужно проводить в рамках скрининга трижды в течение беременности – в сроки 10 - 14, 20 - 24 и 30 - 34 недели. Задачи и возможности у этого исследования грандиозные и могут ограничиваться только качеством имеющейся аппаратуры и квалификацией специалиста.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное в большинстве случаев наличием лишней 21-й хромосомы. Данное заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. Сопровождается умственной отсталостью, характерным внешним видом и множеством пороков развития, особенно часто встречаются пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Встречается в среднем в 1 случае на 700 родов. С увеличением возраста родителей, особенно матери, возможность рождения ребенка с данным синдромом увеличивается, но это не связано с их образом жизни и привычками, а является случайным событием. Синдром Эдвардса встречается примерно в 10 раз реже синдрома Дауна. При этом заболевании есть лишняя 18-я хромосома. Девочки с таким заболеванием рождаются в три раза чаще мальчиков. Для них характерны выраженная умственная отсталость, множественные аномалии строения лица и черепа, пороки сердца и другие отклонения.

Кроме того, наиболее серьезными патологиями развития плода являются дефекты нервной трубки. К ним относят все серьезные патологии формирования позвоночника, головного и спинного мозга. Совершенно очевидно, что наличие у плода указанных выше проблем делает его либо нежизнеспособным, либо тяжелым инвалидом. Поэтому рождение такого ребенка в семье в большинстве случаев нежелательно. Когда установили, что при наличии у плода подобных проблем в крови матери закономерно изменяется содержание некоторых показателей, было предложено для ранней диагностики использовать исследование этих показателей, что и получило название пренатального скрининга.