Пренатальная диагностика гемофилии а.

• Определение маркеров ДНК в пунктате ворсин хориона на 10-12 неделе гестации или с помощью амниоцентеза после 15 недели гестации (частота осложнений 0,5-2 %)

• Определение прямого уровня активности антигемофильного фактора у плода в пробе крови взятой под контролем УЗИ из пуповинного канатика на 20-й неделе беременности (потеря плода составляет 1-6 %)

Геморрагический синдром при гемофилии проявляется гематомным типом кровоточивости, для которого характерны обильные кровопотери, провоцируемые незначительными травмами. Кровотечения носят отсроченный характер (через ½ - 1 час после неблагоприятного воздействия). Возможны межмышечные гематомы со сдавлением сосудисто-нервного пучка.

Возможные клинические проявления, позволяющие заподозрить гемофилию у детей до года, представлены в таблице:
Провоцирующие факторы	Возможные кровотечения
Прохождение по родовым путям, перевязка пуповинного остатка	Обширные кефалогематомы Внутричерепные кровоизлияния Подкожные кровоизлияния Поздние кровотечения из пупочного канатика
Внутримышечные инъекции (введение вакцины против в вирусного гепатита месячном возрасте)	Межмышечная гематома
Прорезывание зубов (6-8 мес.), травма острыми предметами ротовой полости	Кровотечения из слизистой ротовой полости
Падения и травмы в начале самохождения (10-12 мес.)	Кровоизлияния в ягодицу, мягкие ткани конечностей; гематомы на голове; кровоизлияния в суставы; заглазничные гематомы; носовые кровотечения

Чем тяжелее заболевание, тем раньше оно диагностируется. Так при тяжелая форма гемофилии диагностируется чаще в возрасте 7-9 месяцев, гемофилия средней тяжести в 22 месяца. Легкая степень гемофилии чаще диагностируется в период полового созревания.

Тяжесть геморрагического синдрома коррелирует с дефицитом VIII фактора в плазме:
Уровень VIII фактора	Клинические проявления
15-50 % (латентная форма)	Нетяжелые кровотечения после серьезных травм или больших операций
5-15 % (легкая форма)	Нетяжелые кровотечения после отчетливой травмы, хирургического вмешательства. Кишечные кровотечения
2-5 % (среднетяжелая форма)	Кровотечения после небольшой травмы Кровоизлияния в суставы
менее 2 % (тяжелая форма)	Спонтанные кровотечения без отчетливой связи с травмой, кровоизлияния в суставы

Самым характерным симптомом гемофилии является кровоизлияние в суставы. Впервые они могут появиться, когда ребенок учатся ходить. Страдают крупные суставы (чаще коленные, голеностопные и локтевые, реже плечевые и тазобедренные). Острые кровоизлияния в сустав (гемартрозы) обычно возникают без какой бы то ни было видимой травмы. Сустав становится ригидным, распухшим, горячим и болезненным. Нарушается его функция. После неоднократных кровоизлияний наблюдается выраженный фибринолиз суставной капсулы и окружающих мягких тканей с ограничением подвижности сустава.

Лечение гемофилии

Особенности режима и диеты больных гемофилией зависят от метода заместительной терапии.

Основной компонент лечения - заместительная терапия, частично восполняющая уровень дефицитного фактора. Применяют:

• Криопреципитат и препараты крови–концентраторы различных факторов плазмы

• Высокоочищенные концентраты факторов с использованием монолональных антител

• Рекомбинантные препараты, полученные при помощи генной инженерии