24. Популяційно-статистичний метод вивчення генетики людини

За допомогою популяційно-статистичного методу вивчають спадкові ознаки у великих групах населення, в одному або декількох поколіннях. Цим методом можна розрахувати частоту прояву в популяції різноманітних алелів гена і різні генотипи за цими алелями, з'ясувати поширення в ній спадкових ознак, зокрема, захворювань. Він дозволяє вивчити мутаційний процес, роль спадковості і середовища у формуванні фенотипного поліморфізму людини за нормальними ознаками, виникнення хвороб зі спадковою схильністю. Цей метод використовують і для з'ясування значення генетичних чинників в антропогенезі, зокрема, в расоутворенні. Наприклад, порівнюючи частоту хвороби в одній популяції людей, що живуть або працюють у різних умовах, можна визначити роль зовнішніх чинників щодо походження хвороб. При статистичному опрацюванні матеріалу, який отримано при обстеженні групи населення згідно з ознакою, важливою для дослідника, основою для з'ясування генетичної стуктури популяції є закон генетичної рівноваги Харді - Вайнберга. На підставі цього закону, згідно з даними щодо частоти прояву в популяції рецесивного фенотипу, що має гомозиготний генотип (аа), можна розрахувати частоту прояву даного алеля (а) у генофонді покоління. Екстраполюючи зведення на найближчі покоління, можна передбачити частоту появи в них людей із рецесивною ознакою, а також гетерозиготних носіїв рецесивного алеля.

Математично закон Харді - Вайнберга можна зобразити формулою:

P (A) + q (a) = 1,

де р і q - частоти прояву алелів А і а відповідного гена. Розкриття цієї формули дає можливість розрахувати частоту людей з різним генотипом і зокрема гетерозигот-носіїв рецесивного алеля: р (АА) + 2рq (Аа) + q (аа) = 1. Наприклад, альбінізм зумовлений відсутністю ферменту, що бере участь в утворенні пігменту меланіну і є спадковою рецесивною ознакою. Частота прояву в популяції альбіносів (аа) складає 1:20000. Отже, q² дорівнює 1/20000, тоді q=1/141, а р=1-q=140/141. Згідно з формулою закону Харді - Вайнберга, частота прояву гетерозигот складає 2рq, тобто відповідає 2 х (1/141) > х (140/141) = 280/20000= 1/70. Це означає, що в даній популяції гетерозиготні носії алеля альбінізму зустрічаються з частотою 1 на 70 осіб.

25. Класифікація спадкових хвороб людини

Найбільш раціональна класифікація спадкових захворювань за характером метаболічних розладів:  - Порушення обміну амінокислот (приклади: фенілпіровиноградна олігофренія, тірозіноз, алкаптонурія);  - Порушення обміну ліпідів (хвороба Німана - Піка, хвороба Гоше); порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктозурия);  - Порушення мінерального обміну (гепатоцеребральная дистрофія);  порушення билирубинового обміну (синдром Криглера - Нацжара, синдром Дубініна - Джонсона).  Однак оскільки біохімічні механізми більшості спадкових захворювань поки невідомі, і, отже, патогенетична класифікація ще не може бути повною, її доповнюють класифікацією за органно-системним принципом:  - Спадкові захворювання крові (гемолітична хвороба новонароджених, гемоглобінопатії);  - Ендокринної системи (адреногенітальний синдром, діабет цукровий);  - Спадкові захворювання з переважним ураженням нирок (фосфат-діабет, цистиноз); сполучної тканини (хвороба Марфана, мукополісахаридози);  - Спадкові захворювання з переважним ураженням нервово-м'язової системи (прогресуючі м'язові дистрофії) і т.д.  В залежності від того, де локалізований патологічний (мутантний) ген - в аутосоме або в статевій хромосомі - і які його взаємини з нормальним алелем, тобто чи є мутація домінантною (нормальний ген пригнічується патологічним) або рецесивною (патологічний ген пригнічується нормальним) , розрізняють такі основні типи успадкування:  -Аутосомно-домінантний,  -Аутосомно-рецесивний,  - Зчеплений з статтю (або обмежений статтю).