18. Поліплодія і анеуплодія

Поліплоїдія — геномна мутація, при якій відбувається кратне збільшення кількості хромосом у клітинах тваринних і рослинних організмів. Виникає внаслідок поділу хромосом, що не супроводиться поділом клітини; злиття соматичних клітин або їхніх ядер

Анеуплоїдія-зміна каріотипу, при якому число хромосом в клітинах не кратну гаплоїдному набору (n).

19. природний та індукований мутагенез -:

природний (спонтанний), що відбувається внаслідок дії зовнішніх чинників середовища або фізіолого-біохімічних змін у живому організмі;

штучний (індукований), зумовлений спрямованою дією різних фізичних або хімічних чинників для одержання мутацій.

20. генеалогічний метод визначення спадковості людини- Генеалогія - це родовід. Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) в родині з указанням родинних зв'язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів.

Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди лри підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити у більшості пацієнтів:

• спадковий характер ознаки;

• тип успадкування і пенетрантність алеля;

• характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом;

• інтенсивність мутаційного процесу;

• розшифрування механізмів взаємодії генів.

Цей метод застосовують при медико-генетичному консультуванні.

Суть генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв'язків, простеженні ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів.

Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання в певній сім'ї розпочинається з суб'єкта, який має цю ознаку або захворювання.

Особина, яка першою попадає в поле зору генетика, називається пробандом. Це переважно хворий або носій дослідної ознаки. Діти однієї батьківської пари називаються сибсами пробанда (брати - сестри). Потім переходять до його батьків, далі до братів і сестер батьків і їх дітей, потім до дідусів і бабусь і т.д. Складаючи родовід, роблять короткі нотатки про кожного з членів сім'ї, його родинні зв'язки з пробандом. Схема родоводу супроводжується позначеннями під рисунком і отримала назву легенди.

21. близнюковий метод вивчення спадковості людини- Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).

Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.

Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різноманітних патологічних станів дозволяє лікареві вірно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадковій схильності до захворювання.

Труднощі близнюкового методу пов'язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції (1:86-1:88), що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; подруге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для одержання достовірних результатів. За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.

22. дерматогліфічний метод вивчення спадковості людини

Дерматогліфіка (від грец. δέρμα - шкіра і γλυφέ - гравірувати) - наука, що вивчає спадкову обумовленість малюнку, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. Дерматогліфіка поділяється на: дактилоскопію - вивчення малюнка пальців; пальмоскопію — вивчення особливостей будови долонь; плантоскопію - вивчення особливостей будови підошов. Метод запропоновано в 1892 р. Ф. Гальтоном як один із шляхів вивчення шкірних гребінчастих візерунків пальців і долонь, а також згинальних долонних борозен. Встановлено, що візерунки є індивідуальною характеристикою людини і не змінюються впродовж життя. Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнюків, у діагностиці багатьох спадкових захворювань, а також в окремих випадках спірного батьківства.

Долонний рельєф дуже складний. У ньому виділяють багато полів, подушечок і долонних ліній. Подушечок на долоні 11 і їх поділяють на три групи:

1. П'ять кінцевих (апікальних) подушечок на кінцевих фалангах пальців.

2. Чотири міжпальцеві подушечки розміщуються навпроти міжпальцевих проміжків.

3. Дві долонні проксимальні подушечки - тенар і гіпотенар.

Дерматогліфічні особливості у осіб з хромосомними порушеннями

 

Трисомія 13	Різке дистальне зміщення основного трирадіуса (108°). Поява 4-пальцевої борозни.
Трисомія 18	Переважання на пальцях дуг. Часто поява варіанта 4-пальцевої поперечної борозни. Зменшення числа гребінцевих ліній.
Трисомія 21	Переважання на пальцях ульнарних петель. Поперечна 4-пальцева борозна. Дистальне зміщення осьового трирадіуса.
Синдром Шерешевського - Тернера	Переважання на пальцях петель і завитків. Дистальне зміщення осьового трирадіуса. Збільшення числа гребінцевих ліній. Ульнарне зміщення трирадіуса. Поява на гіпотенарі V-подібного візерунка.
Синдром Клайнфельтера	Переважання на пальцях дуг. Зменшення числа гребінцевих ліній. Проксимальне зміщення осьового трирадіуса.



23. імунобіологічний та біохімічний метод вивчення спадковості людини

Біохімічні методи

Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.